소아내분비학

성장 장애는 소아내분비학에서 가장 흔하게 접하는 주된 문제 중 하나이다. 이는 연령과 성별에 따른 정상적인 성장 곡선에서 벗어난 상태를 의미하며, 신장이 기대치보다 현저히 작거나(저신장), 예상보다 빠르게 자라는(고신장) 경우를 모두 포함한다. 성장은 유전적 요인, 영양 상태, 전신 질환, 그리고 다양한 호르몬의 복잡한 상호작용에 의해 조절되므로, 성장 장애의 원인을 규명하는 것은 포괄적인 접근이 필요하다.

저신장의 원인은 매우 다양하다. 가장 흔한 것은 가족성 저신장이나 체질성 성장 지연과 같이 특별한 질환이 없는 경우이다. 그러나 병적인 원인으로는 성장호르몬 결핍증, 갑상선기능저하증, 터너 증후군과 같은 염색체 이상, 만성 신장 질환이나 소아청소년 크론병과 같은 만성 전신 질환, 그리고 심한 영양 실조 등이 있다. 반면, 고신장은 가족성 고신장이 대부분이지만, 뇌하수체 종양에 의한 거인증이나 마르팡 증후군 같은 결합 조직 질환에 의해 발생하기도 한다.

성장 장애의 진단은 체계적인 과정을 거친다. 우선 정확한 신체 계측과 성장 곡선을 이용한 평가가 필수적이다. 부모의 키를 고려한 목표 신장과의 비교, 연간 성장 속도의 평가가 중요하다. 이후 필요한 경우 골연령 측정을 위한 손목 X-선 검사, 갑상선 자극 호르몬 및 성장호르몬을 포함한 혈중 호르몬 검사, 인슐린유사성장인자-1 검사, 그리고 뇌 MRI와 같은 영상 검사를 시행하여 원인을 찾는다.

치료는 근본 원인에 따라 달라진다. 성장호르몬 결핍증이 확인되면 성장호르몬 주사 치료가 표준 치료법이다. 갑상선기능저하증은 갑상선 호르몬 제제로, 만성 질환이 원인이라면 해당 질환의 적극적인 관리가 우선되어야 한다. 치료의 궁극적인 목표는 아이가 자신의 유전적 잠재력에 맞는 적절한 최종 신장에 도달하고, 정상적인 사춘기를 경과하며 건강한 성인으로 성장할 수 있도록 돕는 데 있다.

사춘기 장애는 정상적인 사춘기 발달 시기와 진행 과정에 이상이 생긴 상태를 말한다. 사춘기는 성선자극호르몬방출호르몬의 분비가 활성화되면서 시작되며, 이로 인해 뇌하수체에서 성선자극호르몬이 분비되고, 이는 다시 난소나 고환을 자극하여 에스트로겐이나 테스토스테론 같은 성호르몬을 생성하게 한다. 이 과정에서 발생할 수 있는 대표적인 문제로는 사춘기가 너무 일찍 시작하는 성조숙증과 반대로 너무 늦게 시작하거나 진행이 더디거나 중단되는 사춘기 지연이 있다.

성조숙증은 여아에서 8세 이전, 남아에서 9세 이전에 2차 성징이 나타나는 경우를 의미한다. 이는 중추성 성조숙증과 말초성 성조숙증으로 구분된다. 중추성 성조숙증은 시상하부-뇌하수체-성선 축이 조기에 활성화되는 것이며, 말초성 성조숙증은 난소, 고환, 부신 등에서 성호르몬이 비정상적으로 분비되어 발생한다. 성조숙증은 빠른 성장과 골 성숙을 유발하여 최종 성인 키가 작아지는 문제를 야기할 수 있다.

반면, 사춘기 지연은 여아에서 13세까지 유방 발달이 시작되지 않거나, 남아에서 14세까지 고환이 커지지 않는 경우를 말한다. 원인은 매우 다양하여, 가족성 체질성 사춘기 지연과 같은 특별한 질환이 없는 경우부터, 성선기능저하증을 일으키는 터너 증후군이나 클라인펠터 증후군 같은 염색체 이상, 뇌하수체 기능 저하를 동반한 성장호르몬 결핍증, 만성 질환, 심한 영양 부족 등이 포함된다. 정확한 원인 규명을 위한 평가가 필수적이다.

이러한 사춘기 장애의 진단은 자세한 병력 청취와 신체 검사, 골연령 측정, 다양한 호르몬 검사, 그리고 필요한 경우 뇌 자기공명영상이나 복부 초음파 같은 영상 검사를 통해 이루어진다. 치료는 원인에 따라 달라지며, 성조숙증의 경우 성선자극호르몬방출호르몬 유사체 주사를 이용한 치료가, 사춘기 지연의 경우에는 부족한 성호르몬을 보충하는 치료가 시행될 수 있다. 적절한 시기의 치료는 정상적인 성장과 성 발달, 그리고 정서적 안정을 도모하는 데 중요하다.

소아내분비학에서 다루는 갑상선 질환은 주로 갑상선 호르몬의 과다 또는 부족에 의해 발생하며, 이는 성장과 발달이 활발한 시기인 소아청소년에게 신체적, 정신적 발달에 중대한 영향을 미친다. 가장 흔한 질환으로는 갑상선 호르몬이 과다 분비되는 그레이브스병과, 반대로 호르몬이 부족한 상태인 선천성 갑상선기능저하증 및 후천성 갑상선기능저하증이 있다. 특히 선천성 갑상선기능저하증은 신생아 선별검사를 통해 조기에 발견하여 즉시 치료를 시작하지 않으면 정신지체와 성장 장애를 초래할 수 있어 매우 중요하게 관리된다.

갑상선 질환의 원인은 다양하다. 자가면역 질환이 가장 흔한 원인으로, 그레이브스병은 갑상선 자극 호르몬 수용체에 대한 자가항체에 의해, 하시모토 갑상선염은 갑상선 조직에 대한 자가항체에 의해 기능저하증이 발생한다. 이외에도 갑상선의 선천적 결손이나 발달 이상, 요오드 결핍, 또는 뇌하수체의 문제로 인해 이차적으로 갑상선 기능에 이상이 생길 수 있다.

진단은 증상, 신체 검사, 그리고 혈액을 통한 갑상선 기능 검사를 기본으로 한다. 혈중 갑상선자극호르몬과 갑상선 호르몬 수치를 측정하여 기능 항진증 또는 저하증을 판별한다. 원인 규명을 위해 갑상선 자가항체 검사나 갑상선 초음파 검사, 필요에 따라 갑상선 스캔을 시행하기도 한다. 치료는 질환의 종류와 중증도에 따라 달라지며, 주요 목표는 정상적인 갑상선 호르몬 수치를 유지하여 성장과 발달을 정상 궤도에 올리는 것이다.

치료 방법으로는 갑상선기능항진증의 경우 항갑상선제를 이용한 약물 치료가 1차적으로 시행되며, 치료에 반응하지 않거나 재발하는 경우 방사성 요오드 치료나 갑상선 절제술을 고려할 수 있다. 갑상선기능저하증은 대부분 평생에 걸친 갑상선 호르몬 제제의 경구 복용을 통한 대체 요법으로 치료한다. 적절한 치료를 받은 소아청소년은 정상적인 성장과 사춘기 발달, 학업 성취를 이룰 수 있다.

소아내분비학에서 다루는 소아청소년기 당뇨병은 주로 제1형 당뇨병이 대부분을 차지한다. 이는 자가면역 기전에 의해 췌장의 베타 세포가 파괴되어 인슐린이 절대적으로 부족해지는 질환으로, 평생에 걸친 인슐린 주사 치료가 필수적이다. 소아기에 발병하는 제2형 당뇨병도 최근 비만 유병률 증가와 함께 점차 늘어나는 추세를 보이고 있다.

소아 당뇨병의 진단은 공복 혈당 검사, 경구 당부하 검사, 그리고 당화혈색소(HbA1c) 수치를 통해 이루어진다. 특히 급성으로 나타나는 증상으로는 심한 다음(다뇨), 다음(다갈증), 체중 감소, 피로감 등이 있으며, 심할 경우 당뇨병 케톤산증이라는 위중한 상태로 진행될 수 있어 조기 발견과 치료가 매우 중요하다.

치료의 핵심은 철저한 혈당 관리이다. 제1형 당뇨병 환아의 경우 매일 여러 차례의 인슐린 주사 또는 인슐린 펌프를 통한 지속적인 인슐린 공급이 필요하다. 치료는 인슐린 요법과 함께 탄수화물 계산에 기반한 식이 관리, 규칙적인 운동이 함께 이루어지는 종합적 접근이 필수적이다.

소아 당뇨병 관리는 단순히 혈당 수치를 조절하는 것을 넘어서 아이의 정상적인 성장과 발달, 사춘기를 보장하고 장기적인 합병증(예: 신병증, 망막병증, 신경병증)을 예방하는 데 목표를 둔다. 따라서 소아내분비학 전문의, 영양사, 당뇨 교육 간호사 등으로 구성된 다학제 팀의 지속적인 관리와 가족의 적극적인 참여가 치료 성패를 좌우한다.

소아내분비학에서 다루는 부신 질환은 부신에서 분비되는 코르티솔, 알도스테론, 성호르몬 등의 호르몬 생산에 이상이 생겨 발생하는 다양한 질환을 포함한다. 이는 호르몬의 과다 분비 또는 결핍으로 인해 나타나며, 성장과 발달이 활발한 소아청소년기에 특별한 주의가 필요하다.

대표적인 질환으로는 선천성 부신 과형성이 있다. 이는 부신에서 코르티솔 합성에 필요한 효소가 선천적으로 부족하여 발생하며, 생명을 위협할 수 있는 염분 소실 위기를 동반하거나, 여아에서 남성화 징후를 보일 수 있다. 반대로 쿠싱 증후군은 코르티솔이 과다하게 분비되어 성장 지연, 중심성 비만, 피부 줄무늬 등의 증상을 유발한다. 애디슨병은 부신 기능 저하로 인해 코르티솔과 알도스테론이 부족해지는 질환이다.

이러한 질환의 진단을 위해 혈액 검사와 소변 검사를 통해 호르몬 수치를 측정하고, 부신 자극 호르몬 검사 등의 기능 검사를 시행한다. 경우에 따라 복부 초음파나 컴퓨터단층촬영 같은 영상 검사로 부신의 구조적 이상을 확인하기도 한다. 치료는 질환의 원인과 종류에 따라 호르몬 대체 요법을 통한 조절, 약물 치료, 또는 드물게 수술적 절제 등이 이루어진다. 적절한 치료와 관리가 이루어지지 않으면 성장 장애, 사춘기 이상, 대사 이상 등 장기적인 합병증을 초래할 수 있다.

소아내분비학에서 다루는 뇌하수체 질환은 뇌하수체에서 분비되는 다양한 호르몬의 과다 또는 결핍으로 인해 발생하는 문제를 의미한다. 뇌하수체는 뇌의 기저부에 위치한 작은 내분비 기관으로, 성장호르몬, 갑상선자극호르몬, 부신피질자극호르몬, 황체형성호르몬, 난포자극호르몬 등을 분비하며 다른 내분비 기관들의 기능을 조절하는 '마스터 글랜드' 역할을 한다. 따라서 이곳의 기능 이상은 성장, 사춘기 발달, 갑상선 기능, 스트레스 대응 등 전반적인 신체 항상성에 광범위한 영향을 미친다.

대표적인 질환으로는 성장호르몬 결핍증이 있다. 이는 뇌하수체에서 충분한 성장호르몬을 분비하지 못해 정상적인 성장 속도가 저하되고, 최종 성인 키가 유의하게 작아지는 질환이다. 반대로 성장호르몬이 과다 분비되면 말단비대증이나 거인증을 유발할 수 있다. 또한, 뇌하수체 기능저하증은 뇌하수체가 여러 호르몬을 충분히 생산하지 못하는 상태로, 선천적 원인, 뇌종양, 외상, 감염, 수술 후 등 다양한 원인에 의해 발생한다.

뇌하수체 종양은 소아에서도 발생할 수 있는 중요한 원인 중 하나이다. 대부분 양성이지만, 종양의 크기와 위치에 따라 주변 뇌 조직을 압박하여 두통이나 시야 장애를 일으킬 수 있으며, 호르몬 분비 기능에 이상을 초래한다. 예를 들어, 프로락틴을 과다 분비하는 프로락틴종은 사춘기 지연이나 무월경 등을 야기할 수 있다. 진단을 위해서는 정밀한 호르몬 혈액 검사와 함께 뇌의 자기공명영상 촬영과 같은 영상 검사가 필수적이다.

치료는 질환의 원인과 종류에 따라 달라진다. 성장호르몬 결핍증의 경우 합성 성장호르몬을 주사하는 대체 요법이 표준 치료이다. 뇌하수체 기능저하증에서는 부족한 각 호르몬을 개별적으로 보충하는 치료가 이루어진다. 뇌하수체 종양에 대해서는 약물 치료, 수술적 절제, 또는 방사선 치료 등이 병변의 특성에 따라 고려된다. 조기 진단과 적절한 치료는 아이의 정상적인 성장과 발달, 그리고 삶의 질을 보장하는 데 매우 중요하다.

소아내분비학에서 다루는 골대사 질환은 성장 중인 아동과 청소년의 뼈 형성, 성장, 그리고 유지에 이상이 생기는 다양한 상태를 포괄한다. 이는 뼈의 무기질 침착과 관련된 대사 과정에 영향을 미치는 선천적 또는 후천적 요인에 의해 발생할 수 있다. 주요 원인으로는 비타민 D 결핍, 칼슘 대사 이상, 부갑상선 기능 장애, 신장 질환, 그리고 유전자 이상 등이 있다. 이러한 질환들은 정상적인 골격 성장과 골밀도 유지를 방해하여 성장 장애, 골절 위험 증가, 골격 변형 등을 초래할 수 있다.

대표적인 소아 골대사 질환으로는 구루병, 골다공증, 골형성부전증 등이 있다. 구루병은 주로 비타민 D 결핍으로 인해 발생하며, 연약해진 뼈와 성장판 이상으로 인한 골격 변형이 특징이다. 소아기 골다공증은 이차적인 원인(예: 스테로이드 장기 복용, 불용성 질환)에 의해 발생하는 경우가 많다. 골형성부전증은 콜라겐 합성에 관여하는 유전자의 돌연변이로 인해 뼈가 매우 취약해지는 선천성 질환이다.

진단은 환자의 병력, 신체 검사, 방사선 검사(X선)를 통해 이루어지며, 혈액 검사를 통해 칼슘, 인, 알칼리성 인산분해효소, 비타민 D 수치 및 관련 호르몬 수치를 평가한다. 경우에 따라 골밀도 검사나 유전자 검사가 필요할 수 있다.

치료는 근본 원인에 따라 다르며, 비타민 D와 칼슘 보충, 특정 약물 치료(비스포스포네이트 등), 물리 치료, 그리고 심한 경우 수술적 교정을 포함한다. 조기 진단과 적절한 관리가 정상적인 성장과 골격 건강을 유지하고 장기적인 합병증을 예방하는 데 중요하다.

소아내분비학에서 신체 검사 및 성장 평가는 가장 기본적이면서도 핵심적인 진단 과정이다. 이는 단순히 키와 몸무게를 측정하는 것을 넘어, 소아청소년의 전반적인 성장 패턴과 발달 상태를 체계적으로 평가하여 내분비계 이상을 조기에 발견하는 데 목적이 있다.

신체 검사는 정기적으로 이루어지며, 신장과 체중을 정확히 측정하여 표준 성장 도표에 표시한다. 이를 통해 아이의 성장 곡선을 추적하고, 성장 속도의 변화나 표준 편차에서 벗어나는 패턴을 확인할 수 있다. 또한, 상대적 비율을 평가하기 위해 상하지 길이 비율, 상부량과 하부량의 비, 그리고 두위 등을 함께 측정한다. 사춘기 발달 단계를 평가하기 위한 태너 단계 평가도 중요한 부분으로, 이차 성징의 발현 시기와 진행 속도를 객관적으로 기록한다.

성장 평가는 단일 시점의 측정값보다는 시간에 따른 변화 추이가 더 중요하다. 따라서 정기적인 추적 관찰이 필수적이다. 성장 속도가 연간 기준 미만으로 떨어지거나, 성장 곡선에서 2개 이상의 표준 선을 가로지르는 경우, 또는 사춘기 발현 시기가 평균보다 현저히 빠르거나 늦은 경우 내분비 질환을 의심할 수 있다. 이러한 평가는 성장호르몬 결핍증, 갑상선 기능 저하증, 성조숙증, 터너 증후군 등 다양한 질환의 진단적 단서를 제공한다.

이러한 임상적 평가는 혈액 검사나 영상의학 검사와 같은 다른 진단 방법을 시행할 필요성을 결정하는 근거가 된다. 신체 검사와 성장 평가를 통해 수집된 정보는 아이의 건강 상태에 대한 귀중한 기초 자료가 되며, 적절한 치료 시기를 판단하고 치료 효과를 모니터링하는 데도 활용된다.

혈액 검사는 소아내분비학에서 가장 기본적이고 핵심적인 진단 도구이다. 이는 성장 호르몬, 갑상선 호르몬, 성선 자극 호르몬, 부신 피질 호르몬, 인슐린 등 다양한 내분비 호르몬의 농도를 직접 측정하여, 호르몬의 과다 또는 결핍 상태를 객관적으로 평가하기 위함이다. 예를 들어, 성장 장애가 의심될 경우 성장 호르몬 자극 검사를 시행하고, 사춘기 장애 평가를 위해 황체 형성 호르몬과 여포 자극 호르몬을 측정한다. 또한, 소아 당뇨병 진단을 위한 공복 혈당과 당화혈색소 검사, 갑상선 기능 평가를 위한 갑상선 자극 호르몬과 티록신 검사 등이 빈번히 활용된다.

호르몬 검사는 단순한 혈중 농도 측정을 넘어 기능 평가를 위한 다양한 부하 검사 형태로 이루어진다. 성장 호르몬 결핍증 진단을 위한 인슐린 저혈당 자극 검사나 클로니딘 자극 검사, 쿠싱 증후군 진단을 위한 덱사메타손 억제 검사, 선천성 부신 과형성 진단을 위한 부신 피질 자극 호르몬 자극 검사 등이 대표적이다. 이러한 검사들은 호르몬 분비 능력의 최대치를 평가하거나 피드백 조절 기전의 이상을 확인하는 데 필수적이다.

검사 결과의 해석은 연령과 발달 단계에 따른 정상 참고치를 반드시 고려해야 한다는 점에서 성인 내분비학과 차별화된다. 특히 사춘기 단계에 따른 성호르몬 수치의 변화, 연령별 성장 호르몬과 인슐린 유사 성장 인자의 정상 범위는 진단의 기준이 된다. 따라서 검사 전 아동의 정확한 연령과 골연령, 태너 단계 등의 발달 지표를 함께 평가하는 것이 중요하다.

소아내분비학에서 영상 검사는 내분비 기관의 구조적 이상, 종양의 유무 및 위치, 성장판의 상태, 골 나이 등을 평가하는 데 필수적인 보조 진단 수단이다. 주로 엑스레이, 초음파, 컴퓨터단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등이 활용되며, 각 검사는 질환의 특성과 평가 목적에 따라 선택적으로 시행된다.

가장 기본적이고 빈번하게 사용되는 검사는 골 연령 측정을 위한 손목부위 엑스레이이다. 이 검사를 통해 얻은 영상을 표준 골 성숙도 지표와 비교하여 아동의 성장 잠재력과 사춘기 진행 단계를 추정할 수 있다. 또한, 뇌하수체나 시상하부에 의심되는 병변이 있을 경우, 자기공명영상은 이들 구조를 자세히 관찰하여 뇌하수체 선종과 같은 종양을 발견하는 데 결정적인 역할을 한다.

갑상선과 부신 같은 표층 내분비 기관의 평가에는 초음파 검사가 우선적으로 사용된다. 초음파는 방사선 노출 없이 갑상선의 크기, 구조, 결절 유무를 확인하거나, 부신의 비대나 종양을 탐지하는 데 유용하다. 복부 초음파는 당뇨병과 연관될 수 있는 췌장 상태나 비만 아동의 지방간 정도를 평가하는 데도 도움을 준다.

한편, 골대사 이상이 의심되거나 부갑상선 기능 이상이 있을 경우, 전신 골 스캔(DEXA 검사)이나 목부위의 초음파 또는 CT 검사가 필요할 수 있다. 이러한 영상 검사들은 호르몬 검사 결과와 함께 종합적으로 분석되어, 최종 진단을 내리고 치료 방향을 설정하는 근거를 제공한다.

소아내분비학에서 유전자 검사는 특정 내분비 질환의 원인을 규명하고 정확한 진단을 내리는 데 중요한 역할을 한다. 이 검사는 염색체 이상, 단일 유전자 돌연변이, 또는 유전 증후군을 확인하여 질환의 근본적인 원인을 밝히는 데 사용된다. 특히 성장 장애나 발달 장애의 배경에 유전적 요인이 있을 가능성이 있는 경우, 또는 가족력이 강하게 의심되는 내분비 질환을 평가할 때 시행된다.

주요 적용 분야로는 선천성 부신 과형성과 같은 부신 질환, 가족성 저인산혈증 등의 골대사 이상, 특정 형태의 당뇨병(예: 신생아 당뇨병, MODY), 그리고 터너 증후군이나 프래더-윌리 증후군과 같은 염색체 이상에 의한 성장 및 내분비 문제가 있다. 또한, 원인 불명의 저신장이나 성조숙증, 성선 기능 저하증의 평가 과정에서도 유전자 검사가 도움이 될 수 있다.

검사는 일반적으로 환자의 말초 혈액을 채취하여 실시하며, 염기서열 분석, 염색체 미세배열 분석(CMA), 또는 특정 유전자 패널 검사 등의 방법이 사용된다. 검사 결과는 질환의 확진, 예후 예측, 그리고 가족 내 유전 상담을 위한 기초 자료로 활용된다. 이를 통해 재발 위험도를 평가하고 필요한 경우 가족 구성원의 검사를 권유할 수 있다.

유전자 검사의 발전은 많은 희귀질환의 진단율을 높였으며, 표적 치료법 개발의 길을 열었다. 그러나 검사 결과의 해석에는 주의가 필요하며, 임상 증상 및 다른 검사 소견과 종합적으로 판단해야 한다. 대한소아내분비학회는 관련 진료 지침을 마련하여 유전자 검사의 적절한 활용을 권고하고 있다.

호르몬 대체 요법은 소아내분비학에서 특정 호르몬의 결핍이나 기능 저하를 보이는 환아에게 외부에서 해당 호르몬을 보충해 주는 치료법이다. 이 치료의 핵심 목표는 정상적인 성장과 발달을 촉진하고, 2차 성징의 발현을 유도하며, 대사 균형을 회복하는 데 있다. 성장 호르몬 결핍증, 선천성 갑상선 기능저하증, 부신피질 기능저하증 등 다양한 질환에서 표준 치료법으로 적용된다.

주요 치료제로는 성장 호르몬, 갑상선 호르몬, 부신피질 호르몬 등이 있다. 성장 호르몬은 주로 피하 주사로 투여되어 저신장을 개선하고, 갑상선 호르몬은 경구 약물로 복용하여 대사율을 정상화한다. 사춘기 지연이나 특정 성선 기능저하증의 경우에는 성호르몬을 사용하여 사춘기 발달을 유도하기도 한다.

치료는 철저한 진단과 정기적인 모니터링을 기반으로 한다. 환아의 나이, 체중, 질환의 중증도에 따라 용량을 개별화하며, 혈중 호르몬 수치와 성장 속도, 골연령 등을 주기적으로 평가하여 치료 효과와 안전성을 확인한다. 적절한 호르몬 대체 요법은 환아가 정상적인 성인 키에 도달하고 건강한 사춘기를 경과하도록 돕는 데 결정적인 역할을 한다.

소아내분비학에서 약물 치료는 호르몬 결핍을 보충하거나 과잉을 억제하며, 대사 이상을 조절하는 핵심적인 치료 접근법이다. 치료 목표는 정상적인 성장과 발달을 유도하고, 사춘기의 적절한 진행을 돕으며, 각종 내분비 질환으로 인한 합병증을 예방하는 데 있다. 약물 선택과 용량은 환아의 연령, 체중, 성장 단계, 질환의 중증도에 따라 세심하게 조정되며, 지속적인 모니터링이 필수적으로 동반된다.

주요 치료 영역별로 사용되는 약물은 다양하다. 성장호르몬 결핍증이나 특정 증후군에 의한 성장 장애의 경우, 재조합 성장호르몬 제제를 매일 피하 주사하여 치료한다. 제1형 당뇨병 치료의 근간은 인슐린 요법으로, 다양한 작용 시간을 가진 인슐린 제제를 조합하여 사용한다. 갑상선 기능 저하증에는 레보티록신 같은 갑상선 호르몬 제제를 경구로 투여하며, 선천성 부신 과형성과 같은 부신 질환에는 글루코코르티코이드와 미네랄코르티코이드를 대체 요법으로 사용한다.

사춘기 관련 장애의 치료에도 약물이 활용된다. 성조숙증의 진행을 지연시키기 위해 성선자극호르몬 방출호르몬 작용제를 사용하며, 반대로 사춘기 지연이 있는 경우 일시적인 성호르몬 치료를 고려할 수 있다. 또한, 소아 비만 및 대사 증후군의 관리에는 생활습관 교정과 병행하여 약물 치료가 필요할 수 있으며, 골대사 이상 질환에는 비타민 D 제제나 비스포스포네이트 계열 약물 등이 사용된다.

이러한 약물 치료는 장기간에 걸쳐 이루어지는 경우가 많아, 약물의 효과와 안전성을 정기적으로 평가해야 한다. 성장 속도, 골연령, 혈중 호르몬 수치, 혈당 조절 상태 등을 주기적으로 점검하며, 약물의 부작용이나 성장 발달에 미치는 영향을 면밀히 관찰한다. 치료는 소아내분비학 전문의, 간호사, 영양사 등으로 구성된 다학제 팀이 협력하여 환아와 가족을 지원하는 포괄적인 관리의 일환으로 진행된다.

소아내분비학에서 영양 관리와 생활습관 교정은 단순히 증상을 조절하는 것을 넘어, 아이의 건강한 성장과 발달을 근본적으로 지원하고, 다양한 내분비 질환의 예방과 치료에 핵심적인 역할을 한다. 특히 성장기 아동의 경우, 올바른 영양 공급은 신장 성장과 골격 성숙에 직접적인 영향을 미치며, 균형 잡힌 식사는 비만 및 대사 증후군의 위험을 낮추는 데 중요하다. 성장 장애가 있는 경우, 단백질, 아연, 비타민 D 등 필수 영양소의 충분한 섭취가 성장 호르몬 치료의 효과를 극대화하는 데 도움이 될 수 있다.

소아 비만과 소아 2형 당뇨병의 관리에서는 식이 조절과 규칙적인 신체 활동이 일차적인 치료의 초석이 된다. 당뇨병 아동을 위한 탄수화물 계산법 교육은 혈당 조절의 자율성을 높이는 데 필수적이며, 가족 전체가 참여하는 건강한 식단 구성은 치료 성공률을 높인다. 생활습관 교정 프로그램은 아이의 일상에 맞는 실현 가능한 운동 목표를 설정하고, 장기적인 건강 습관을 형성하는 데 중점을 둔다.

또한, 골대사 이상이나 비타민 D 결핍이 있는 경우, 칼슘과 비타민 D의 적정 섭취를 위한 식이 상담과 필요시 보충제 처방이 이루어진다. 갑상선 기능 항진증이나 부신 피질 기능 저하증과 같은 특정 질환에서는 약물 치료와 병행하여 균형 잡힌 영양 상태를 유지하는 것이 전체적인 건강 관리에 중요하다. 소아내분비학 의사는 영양사 및 다른 전문가와 협력하여 아이의 연령, 성장 속도, 질환의 특성에 맞는 개별화된 영양 및 생활 지침을 제공한다.

소아내분비학에서 수술적 치료는 약물이나 호르몬 대체 요법으로 조절이 어렵거나, 종양이나 선천적 기형이 원인이 되는 경우에 시행하는 중요한 치료 접근법이다. 대부분의 내분비 질환이 비수술적 방법으로 관리되지만, 특정 상황에서는 외과적 개입이 필수적이다.

주요 수술적 치료 대상은 갑상선 질환, 특히 갑상선암이나 큰 결절로 인한 압박 증상이 있는 경우이다. 또한 뇌하수체나 부신에 발생한 호르몬 분비 종양, 예를 들어 쿠싱병을 유발하는 부신 선종이나 뇌하수체 선종이 수술적 절제의 대상이 된다. 선천성 부신 과형성 중 심한 형태나 일부 성조숙증의 원인이 되는 난소 또는 고환의 종양도 수술을 통해 치료할 수 있다.

수술은 최소 침습적 방법이 발전하면서 그 부담이 줄어들고 있다. 복강경 수술이나 로봇 수술은 회복 기간을 단축시키고 흉터를 최소화하는 데 기여한다. 특히 소아 환자의 경우 신체적, 정신적 외상 감소 측면에서 이러한 방법의 중요성이 크다. 모든 수술적 결정은 소아내분비학 전문의, 소아외과 의사, 마취과 의사 등이 구성된 다학제 팀이 아동의 연령, 성장 잠재력, 장기적 예후를 종합적으로 평가한 후에 내리게 된다.

소아내분비학에서 영유아기는 출생 후부터 약 2세까지의 시기로, 인생에서 가장 빠른 성장과 내분비계의 중요한 발달이 이루어지는 결정적 시기이다. 이 시기의 호르몬 이상은 성장 장애, 지적 발달 지연, 생명을 위협하는 대사 이상 등 심각한 결과를 초래할 수 있어 조기 발견과 관리가 매우 중요하다.

이 시기의 주요 관심사는 선천성 내분비 질환의 선별과 관리이다. 대표적으로 신생아 선별검사를 통해 선천성 갑상선 기능저하증과 선천성 부신피질증식증을 조기에 발견한다. 치료가 지연될 경우 각각 심한 성장 지연과 정신 지체, 혹은 염분 소실 위기로 인한 생명 위협이 발생할 수 있다. 또한, 저혈당이 지속되는 경우 성장호르몬 결핍증이나 고인슐린혈증과 같은 내분비 질환을 의심해야 한다.

영유아기의 성장은 성장호르몬 뿐만 아니라 갑상선 호르몬과 인슐린 같은 성장 인자에 의해 조절된다. 특히 생후 1년 동안은 연간 약 25cm에 달하는 급격한 성장이 일어나며, 이는 전 생애를 통틀어 가장 빠른 속도이다. 성장 곡선에서 체중이나 신장이 기대치에서 벗어나거나, 두위 증가가 비정상적인 경우 뇌하수체 기능 이상이나 기타 내분비학적, 영양학적 문제를 평가해야 한다.

아동기는 영유아기를 지나 사춘기가 시작되기 전까지의 시기로, 일반적으로 만 2세부터 약 10세까지에 해당한다. 이 시기는 신체적 성장이 비교적 안정적으로 지속되며, 인지 기능과 사회성 발달이 급속히 이루어지는 중요한 단계이다. 소아내분비학에서는 이 시기에 나타나는 성장 패턴의 이상, 비만의 조기 발생, 또는 제1형 당뇨병과 같은 만성 내분비 질환의 관리에 주목한다.

아동기의 주요 관심사는 정상적인 성장 곡선을 유지하는 것이다. 성장 속도가 연간 4-5cm 미만으로 떨어지거나, 성장 곡선에서 백분위수가 두 개 이상의 주요 채널을 하회하는 경우 성장 장애를 의심해 볼 수 있다. 이는 성장호르몬 결핍증, 갑상선기능저하증 또는 만성 질환 등 다양한 원인에 기인할 수 있어 정밀한 평가가 필요하다. 또한, 이 시기에는 비만과 이와 관련된 인슐린 저항성이 나타날 수 있어 체중 관리와 생활습관 교육이 중요해진다.

아동기 후반으로 접어들면 사춘기의 시작을 준비하는 신체적 변화가 서서히 나타나기 시작한다. 따라서 소아내분비학에서는 정상적인 사춘기 시발 시점을 모니터링하여, 성조숙증이나 반대로 사춘기 지연과 같은 문제를 조기에 발견하고 관리한다. 특히 성조숙증은 신장 성장의 조기 완료를 유발하여 최종 성인 키에 부정적 영향을 미칠 수 있으므로 적절한 시기의 진단과 치료가 필수적이다.

이 시기의 내분비 질환 관리는 단순히 호르몬 수치를 조절하는 것을 넘어, 아동의 학교 생활 적응, 또래 관계, 그리고 자아존중감 형성에까지 영향을 미친다. 제1형 당뇨병을 가진 아동의 경우 자기 관리 기술을 습득하고, 갑상선 질환을 가진 아동의 경우 학습 능력과 기분 변화에 대한 세심한 관찰이 치료의 중요한 일부가 된다.

사춘기 및 청소년기는 소아내분비학에서 매우 중요한 발달 단계이다. 이 시기는 신체적, 생리적, 심리적으로 급격한 변화가 일어나며, 이 변화를 주도하는 것은 성호르몬을 포함한 다양한 내분비계의 활동이다. 사춘기의 시작 시기와 진행 속도는 개인차가 크지만, 정상 범위를 벗어나는 경우 성조숙증이나 사춘기 지연과 같은 사춘기 장애로 진단될 수 있다. 소아내분비학에서는 이러한 장애의 원인을 규명하고 적절한 시기에 개입하여 정상적인 성장과 발달을 도모한다.

이 시기의 내분비 문제는 단순히 신체 변화뿐만 아니라 최종 성인 키, 골밀도, 생식 능력, 그리고 정서 발달에까지 장기적인 영향을 미칠 수 있다. 예를 들어, 성조숙증은 조기 골 성숙을 유발하여 최종 키가 작아지는 원인이 될 수 있으며, 사춘기 지연은 또래 관계에서의 심리적 부담을 초래할 수 있다. 따라서 소아내분비학 의사는 성장 곡선, 골 연령 평가, 그리고 황체형성호르몬, 여포자극호르몬, 에스트라디올, 테스토스테론 등의 호르몬 수치를 종합적으로 평가하여 진단과 치료 방향을 결정한다.

청소년기에는 제1형 당뇨병이나 갑상선 기능 항진증과 같은 기존 내분비 질환의 관리가 더욱 복잡해질 수 있다. 자율성 증가, 식습관 변화, 학교 생활 등으로 치료 순응도에 영향을 미칠 수 있기 때문이다. 또한, 이 시기에 두드러지는 비만은 인슐린 저항성을 동반하여 대사 증후군 및 제2형 당뇨병의 발병 위험을 높일 수 있어 주의 깊은 관찰과 생활습관 교정이 필요하다. 소아내분비학은 성인 내분비학으로의 원활한 전환을 준비하는 교량 역할도 이 시기에 중요하게 수행한다.