조현병

양성 증상은 정상적인 기능이 과도하게 발현되거나 왜곡된 형태로 나타나는 증상군을 말한다. 망상, 환각, 와해된 언어, 심하게 와해되거나 긴장증적 행동이 주요 증상에 해당한다. 이 증상들은 일반적으로 질병의 급성기나 악화기에 두드러지게 나타난다.

망상은 확고부동한 잘못된 믿음으로, 논리적 설득이나 반박에도 불구하고 쉽게 바뀌지 않는다. 피해망상[5], 관계망상[6], 과대망상[7] 등 다양한 형태가 있다. 환각은 외부 자극이 없는데도 생생하게 지각하는 경험으로, 특히 청각 환각이 가장 흔하게 보고된다. 환청은 종종 환자를 비판하거나 명령하는 내용을 담고 있다.

와해된 언어는 사고 과정의 장애를 반영하며, 대화의 논리적 흐름이 단절되는 특징을 보인다. 이는 관련성 없는 내용으로 갑자기 주제가 바뀌거나, 의미 없는 단어를 만들어내는 증상으로 나타난다. 긴장증적 행동은 운동 행동의 현저한 장애로, 무반응 상태에서 멈춰 있거나, 부적절하고 기이한 자세를 취하거나, 지나치게 흥분된 상태를 보이는 등의 증상을 포함한다.

이러한 양성 증상은 환자의 일상 기능과 대인 관계에 심각한 지장을 초래하며, 종종 입원 치료의 직접적인 원인이 된다. 약물 치료, 특히 항정신병 약물은 도파민 수용체를 차단함으로써 이러한 증상을 효과적으로 감소시키는 데 주로 사용된다.

음성 증상은 정상적으로 존재해야 할 기능이 감소하거나 소실된 상태를 가리킨다. 양성 증상이 나타나는 것과는 대조적으로, 이는 정상적인 정신 기능의 결핍이나 결손으로 특징지어진다. 이러한 증상은 종종 조현병의 장기적인 기능 장애와 더 밀접하게 연관되며, 치료에 대한 반응이 덜 두드러지는 경향이 있다.

주요 음성 증상으로는 정서적 둔마, 의욕 결핍, 사회적 위축, 사고의 빈곤, 그리고 주의력 결핍 등이 포함된다. 정서적 둔마는 얼굴 표정, 목소리 톤, 눈 맞춤, 몸짓 등에서 나타나는 정서 표현의 현저한 감소를 의미한다. 의욕 결핍은 목표 지향적인 활동을 시작하고 유지하는 능력이 저하되어, 일상적인 업무나 개인 위생 관리에 어려움을 겪게 된다. 사회적 위축은 대인 관계에 대한 관심과 즐거움의 상실로 이어지며, 고립된 생활을 하게 만든다.

이러한 증상들은 환자의 일상 기능, 직업 수행 능력, 삶의 질에 심각한 영향을 미친다. 예를 들어, 사고의 빈곤은 언어의 양과 내용이 빈약해지는 것으로, 대화가 단답식이 되거나 생각의 흐름이 느려지는 현상을 보인다. 인지 기능의 저하와도 깊이 연관되어, 치료와 재활 과정에서 중요한 초점이 된다.

음성 증상의 평가는 때때로 어려울 수 있는데, 그 증상이 우울증이나 약물 부작용 등 다른 조건에 의한 것처럼 보일 수 있기 때문이다. 또한, 이는 질병의 초기 단계보다는 만성화된 과정에서 더 두드러지게 나타나는 경우가 많다. 효과적인 관리를 위해서는 항정신병약물 치료와 함께 인지재활치료, 사회기술훈련 등 포괄적인 심리사회적 접근이 필수적이다.

조현병의 인지 증상은 사고, 기억, 주의집중, 판단, 문제 해결 등 고차원적인 정신 기능의 장애를 의미한다. 이는 양성 증상이나 음성 증상보다 일상 생활과 사회적, 직업적 기능에 더 지속적이고 광범위한 영향을 미치는 핵심 특징이다. 인지 기능의 저하는 종종 질병 초기, 정신병적 증상이 나타나기 전부터 관찰되며, 치료에 대한 반응이 상대적으로 적은 편이다.

주요 인지 증상 영역은 다음과 같다.

이러한 인지 결함은 환자가 복잡한 지시를 이해하거나, 약물 복용을 관리하거나, 대인관계를 유지하고, 직장 생활을 하는 데 심각한 장벽이 된다. 따라서 현대 조현병 치료는 증상 완화뿐만 아니라 인지 기능 향상을 위한 인지 재활 훈련이나 특정 약물의 효과 연구 등에 초점을 맞추는 경향이 있다.

조현병의 발병에 유전적 요인이 중요한 역할을 한다는 것은 가족 연구, 쌍둥이 연구, 입양 연구를 통해 뒷받침된다. 일반 인구의 약 1%에 비해, 조현병 환자의 1촌 혈족(부모, 형제자매, 자녀)에서는 발병 위험이 약 10%로 증가한다[9]. 유전적 연관성이 가장 강력한 것은 일란성 쌍둥이로, 한 명이 조현병일 경우 다른 한 명이 발병할 확률은 약 40-50%에 이른다. 이는 유전 요인이 발병에 필수적이지만, 유전자만으로는 설명되지 않으며 환경적 요인과의 상호작용이 중요함을 시사한다.

조현병은 단일 유전자에 의한 질환이 아니라, 수백 개의 유전자가 각각 미미한 위험을 부여하는 다유전자성 질환으로 이해된다. 전장유전체연관분석(GWAS)를 통해 도파민 수용체 D2, 글루타메이트 수용체, 그리고 면역계와 관련된 유전자 등 여러 유전자 영역이 조현병 위험과 연관되어 있음이 확인되었다. 특히, 지놈 프로젝트의 발전으로 염색체 22q11.2 부위의 미세결실과 같은 희귀한 유전자 변이도 높은 발병 위험과 관련이 있음이 밝혀졌다.

현재의 유전 모델은 조현병이 유전적 소인을 가진 개인이 특정 환경적 요인(예: 산전 감염, 출생 합병증, 심리사회적 스트레스 등)에 노출될 때 발병 위험이 현저히 증가하는 취약성-스트레스 모델과 일치한다. 따라서 유전적 연구는 질병의 생물학적 기전을 이해하고, 궁극적으로는 개인별 위험 평가와 표적 치료 개발에 기여하는 것을 목표로 한다.

환경적 요인은 조현병 발병에 있어 유전적 요인과 상호작용하는 중요한 요소로 여겨진다. 특정 유전적 소인을 가진 개체가 환경적 스트레스 요인에 노출될 때 발병 위험이 증가하는 취약성-스트레스 모델이 널리 받아들여진다.

주요 환경적 위험 요인으로는 산전 및 주산기 합병증이 포함된다. 임신 중 인플루엔자 등 바이러스 감염, 영양 부족, 출산 시 저산소증 또는 합병증이 후손의 조현병 발병 위험을 높이는 것으로 보고된다[10]. 또한 도시 환경에서의 성장, 특히 어린 시절의 사회경제적 불리함이나 사회적 고립도 위험을 증가시키는 요인이다.

성인기 초반의 환경적 스트레스는 발병의 직접적인 유발 요인으로 작용할 수 있다. 주요 생활 사건(예: 사별, 실직), 만성적인 심리사회적 스트레스, 그리고 대마초 등의 약물 남용은 유전적 취약성을 가진 사람에게서 질병의 발현을 촉진한다. 특히 청소년기나 성인 초반의 대마초 사용은 뇌 발달에 영향을 미쳐 발병 시기를 앞당기거나 위험을 현저히 증가시킨다[11]. 이처럼 환경적 요인은 단일 원인이 아닌, 생애 주기 동안 누적되어 유전적 배경과 복합적으로 작용한다.

조현병의 신경생물학적 원인은 뇌의 구조, 기능, 그리고 신경전달물질 시스템의 이상과 깊은 연관이 있다. 주요 가설로는 도파민 가설이 가장 오래되고 널리 받아들여진다. 이 가설은 중뇌 변연계 경로에서 도파민 활동이 과도하게 증가하면 환청이나 망상 같은 양성 증상을 일으키고, 전전두엽 피질 경로에서 도파민 활동이 저하되면 무감동이나 의욕 저하 같은 음성 및 인지 증상을 유발한다고 설명한다[12]. 또한, 글루타메이트 같은 다른 신경전달물질 시스템의 불균형, 특히 글루타메이트 기능 저하가 관여한다는 증거도 축적되고 있다.

뇌 영상 연구를 통해 조현병 환자에게서 관찰되는 뇌 구조의 미세한 변화도 확인된다. 전형적으로 뇌실의 확대와 전체 뇌 부피의 약간의 감소가 나타난다. 특히 사회적 인지와 실행 기능을 담당하는 전전두엽과 기억 및 감정 조절에 중요한 측두엽 내측 구조(예: 해마)의 부피 감소가 두드러진다. 이러한 구조적 변화는 신경발달 과정의 이상과 연관되어 있을 가능성이 높다.

이러한 신경생물학적 이상들은 단일 원인이 아니라 유전적 소인과 출생 전후의 스트레스, 감염 같은 환경적 요인이 복합적으로 상호작용하여 발병에 기여하는 것으로 이해된다. 최근 연구는 신경회로의 연결성, 즉 뇌의 각 영역을 연결하는 백질 신경섬유의 효율성 저하(신경회로 연결성 장애)에도 초점을 맞추고 있다.

조현병의 진단은 특정한 생물학적 검사나 영상 검사보다는 임상적 평가와 명확히 정의된 진단 기준에 의존한다. 국제적으로 가장 널리 사용되는 진단 기준은 세계보건기구(WHO)의 국제질병분류(ICD)와 미국정신의학회(APA)의 정신장애 진단 및 통계 편람(DSM)이다.

DSM-5(2013년 개정)의 진단 기준은 다음과 같은 핵심 요소를 포함한다. 환자는 다음 증상 중 두 가지 이상을 상당 기간(1개월 중 상당한 시간) 나타내야 하며, 그 중 적어도 하나는 (1), (2), (3) 중 하나여야 한다.

1. 망상

2. 환각

3. 혼란스러운 언어 (예: 언어의 지리멸렬)

4. 심하게 혼란스러운 행동 또는 긴장성 행동

5. 음성 증상 (감정의 둔화, 의욕 저하 등)

또한, 사회적, 직업적 기능의 현저한 저하가 있어야 하며, 이러한 장애의 징후가 적어도 6개월 이상 지속되어야 한다. 이 기간에는 적어도 1개월의 활성기 증상(위 기준 충족)이 포함된다. 기분 장애나 물질 사용, 다른 의학적 상태에 의한 것이 아니어야 한다는 배제 기준도 적용된다.

ICD-11(2022년 개정)의 기준도 유사하지만, 증상 지속 기간을 1개월 이상으로 명시하며, 핵심 증상군을 망상, 환각, 사고 장애, 음성 증상 등으로 정의한다. 두 기준 모두 증상의 심각성, 지속 기간, 기능 저하를 종합적으로 평가하여 진단을 내리도록 하고 있다.

조현병의 진단은 다른 정신질환이나 의학적 상태와의 감별이 필수적이다. 주요 감별 대상은 다음과 같다.

또한, 편집성 성격장애나 분열형 성격장애와 같은 성격장애는 만성적인 사고와 행동 양상의 경직된 패턴을 보이지만, 조현병에서 나타나는 현저한 환각이나 구조화된 망상 체계는 일반적으로 관찰되지 않는다. 감별 진단은 임상 면담, 병력 청취, 신체 검사 및 필요한 검사를 종합적으로 시행하여 이루어진다.

조현병의 약물 치료는 주로 항정신병약물을 사용하여 증상을 조절하고 재발을 예방하는 것을 목표로 한다. 약물 치료는 조현병 치료의 핵심적 요소이며, 대부분의 환자에게 필수적이다. 약물 선택과 용량 조절은 환자의 증상, 부작용, 과거 치료 반응, 동반 질환 등을 종합적으로 고려하여 이루어진다.

항정신병약물은 크게 전형적 항정신병약물(1세대)과 비전형적 항정신병약물(2세대)로 나뉜다. 전형적 약물은 할로페리돌, 클로르프로마진 등이 있으며, 주로 도파민 D2 수용체를 차단하여 양성 증상에 효과적이다. 그러나 파킨슨증, 지연성 운동장애 등의 추체외로계 부작용이 흔하다. 비전형적 약물은 리스페리돌, 올란자핀, 퀘티아핀 등이 포함되며, 도파민 뿐만 아니라 세로토닌 수용체에도 작용한다. 이들은 양성 증상과 함께 음성 증상 및 인지 증상에도 일부 효과를 보이며, 추체외로계 부작용 위험이 상대적으로 낮은 편이다. 그러나 대사 증후군[15]과 같은 다른 부작용에 대한 주의가 필요하다.

치료는 일반적으로 급성기 치료와 유지기 치료로 구분된다. 급성기에는 증상을 신속히 통제하기 위해 적절한 용량의 약물을 사용한다. 증상이 안정된 후에는 재발 방지를 위해 장기간 유지 치료를 시행한다. 유지 치료 시에는 최소 유효 용량을 사용하여 부작용을 최소화하는 것이 중요하다. 약물 복용 순응도를 높이기 위해 2주에서 4주에 한 번씩 주사로 투여하는 장기지속형 주사제도 널리 사용된다.

치료 반응이 충분하지 않거나 내약성이 낮은 경우, 다른 비전형 약물로 변경하거나 클로자핀과 같은 다른 계열의 약물을 사용할 수 있다. 클로자핀은 치료 저항성 조현병에 효과적이지만, 무과립구증이라는 심각한 부작용 위험으로 인해 정기적인 혈액 검사가 필수적이다. 모든 약물 치료는 환자의 정기적인 모니터링 하에 이루어져야 하며, 부작용 관리와 함께 심리사회적 치료 등 다른 치료법과 병행하는 것이 효과를 높인다.

조현병 치료의 중요한 축을 이루는 심리사회적 치료는 약물 치료와 병행하여 환자의 기능 회복과 사회 적응을 돕는 다양한 비약물적 접근을 포괄한다. 이 치료는 증상 자체보다는 증상으로 인해 손상된 일상 생활 기술, 대인관계, 직업 기능 등을 향상시키는 데 초점을 맞춘다. 주요 목표는 재발을 예방하고 삶의 질을 높이며, 환자가 가능한 한 독립적으로 사회에 통합될 수 있도록 지원하는 것이다.

대표적인 심리사회적 치료법으로는 인지행동치료, 가족 치료, 사회기술훈련, 단기재활치료 등이 있다. 인지행동치료는 환자가 환청이나 망상과 같은 증상을 경험할 때 발생하는 왜곡된 사고와 행동을 인식하고 관리하는 기술을 가르친다. 가족 치료는 가족 구성원이 질병을 이해하고 효과적으로 대처하며, 환자를 지지하는 환경을 조성하도록 돕는다. 사회기술훈련은 대화 기술, 문제 해결 능력, 자기 관리 등 일상생활에 필요한 구체적인 기술을 훈련하는 프로그램이다.

이러한 치료는 개별 또는 그룹 형태로 제공되며, 환자의 상태와 필요에 따라 맞춤화된다. 약물 치료가 뇌의 생물학적 불균형을 조절한다면, 심리사회적 치료는 그 불균형으로 인해 발생한 삶의 문제들을 해결하는 데 기여한다. 따라서 두 접근법을 통합하는 것이 조현병 치료의 표준으로 간주된다[16]. 효과적인 심리사회적 치료는 입원 기간을 단축하고 재발률을 낮추며, 궁극적으로 환자의 회복 가능성을 높이는 것으로 평가받는다.

조현병의 재활 치료는 환자가 질병으로 인해 손상된 기능을 회복하고, 일상생활과 사회생활에 성공적으로 재통합할 수 있도록 돕는 것을 목표로 한다. 이는 약물 치료와 심리사회적 치료와 함께 조현병 치료의 중요한 축을 이룬다. 재활 치료는 증상의 안정화 이후에 본격적으로 시작되며, 개인의 필요와 능력에 맞춘 포괄적인 프로그램을 통해 진행된다.

주요 재활 치료 접근법으로는 사회기술훈련, 직업 재활, 인지 재활 등이 있다. 사회기술훈련은 대인관계 기술, 의사소통 능력, 일상생활 관리 기술 등을 훈련하여 사회적 고립을 줄이고 독립적인 생활을 지원한다. 직업 재활은 보호 작업장에서의 훈련, 지원 고용, 직업 교육 등을 포함하여 경제적 자립을 돕는다. 인지 재활은 주의력, 기억력, 문제 해결 능력 등 인지 기능의 결핍을 개선하기 위한 훈련을 말한다.

재활 치료의 효과를 높이기 위해서는 지속성과 통합적인 접근이 필수적이다. 치료는 단기간이 아닌 장기적인 관점에서 계획되어야 하며, 가족 교육과 지원이 병행될 때 더 좋은 결과를 보인다. 또한 지역사회 기반의 지원 서비스(예: 주거 지원 프로그램, 사례 관리)와 연계되어 환자가 치료 환경 밖에서도 습득한 기술을 유지하고 적용할 수 있도록 해야 한다. 이러한 통합적 재활 프로그램을 통해 많은 환자가 삶의 질을 현저히 향상시키고 의미 있는 사회적 역할을 회복할 수 있다.

조현병 환자와 그 가족들은 질병 자체의 증상 외에도 사회적 낙인으로 인한 어려움을 겪는다. 이 낙인은 편견, 차별, 사회적 배제의 형태로 나타나며, 환자의 회복과 사회 복귀를 가로막는 주요 장벽이 된다.

조현병에 대한 낙인은 대중매체의 부정적 묘사, 사회의 오해와 무지에서 비롯된다. 환자를 위험하거나 예측 불가능한 존재로, 또는 질병을 개인의 의지나 성격의 결함으로 잘못 인식하는 경우가 많다. 이러한 낙인은 취업 기회 제한, 주거 문제, 대인 관계에서의 어려움, 그리고 의료 서비스 접근성 저하와 같은 구체적인 차별로 이어진다. 환자들은 낙인을 내면화하여 자존감 저하, 치료 거부, 사회적 위축을 경험하기도 한다.

낙인을 줄이기 위한 노력으로 정신건강 교육과 인식 개선 캠페인이 활발히 진행되고 있다. 이러한 활동은 조현병이 뇌의 기능적 장애로 인한 질환이며, 적절한 치료를 통해 증상 관리와 기능 회복이 가능하다는 사실을 알리는 데 목적을 둔다. 또한, 환자와 가족의 목소리를 듣고 그들의 경험을 공유하는 것도 편견을 깨는 데 중요하다. 몇몇 국가에서는 정신장애인을 위한 차별금지법을 제정하여 법적 보호 장치를 마련하고 있다.

조현병은 개인과 가족에게 심각한 경제적 부담을 초래하는 질환이다. 이 부담은 직접적인 의료비와 간접적인 사회경제적 비용으로 구성된다. 직접 비용에는 입원치료, 외래진료, 약물비용 등이 포함된다. 특히 항정신병 약물은 장기간 복용이 필요하여 지속적인 비용 지출을 유발한다. 간접 비용은 환자의 생산성 손실, 가족의 돌봄 부담, 조기 사망에 따른 손실 등을 포괄한다. 환자의 취업률이 낮고 장애로 인한 소득 감소가 흔히 발생하여 경제적 어려움을 가중시킨다.

가족은 경제적 부담의 상당 부분을 떠안게 된다. 환자의 치료비 지원 외에도, 가족 구성원 중 한 명이 환자를 돌보기 위해 경제 활동을 포기하거나 줄이는 경우가 많다. 이는 가계 소득의 감소로 이어진다. 또한, 조현병은 만성적 경과를 보이는 경우가 많아 이러한 경제적 압박이 장기간 지속된다. 사회보장제도가 미비한 지역에서는 가족의 부담이 더욱 커질 수 있다.

국가적 차원에서도 조현병은 상당한 경제적 영향을 미친다. 의료 및 복지 서비스에 대한 지출 증가, 조현병 관련 장애 수당 지급, 그리고 환자의 낮은 노동 시장 참여로 인한 국민 소득 감소 등이 주요 요소이다. 여러 연구에 따르면, 조현병으로 인한 사회경제적 비용은 다른 많은 신체적·정신적 질환보다 높은 수준이다[17]. 이는 조현병이 발병 시기가 이르고 장애 지속 기간이 길며, 포괄적인 치료와 지원이 필요하기 때문이다.

효과적인 치료와 재활 프로그램은 장기적으로 경제적 부담을 줄일 수 있는 중요한 수단이다. 조기 중재를 통한 증상 조절과 사회기능 회복은 환자의 직업 유지 가능성을 높이고, 입원 기간을 단축시켜 의료비를 절감할 수 있다. 따라서 조현병에 대한 투자는 단순한 의료비 지출이 아니라, 개인의 회복과 사회적 생산성을 높이는 경제적 투자로도 볼 수 있다.