길랑바레 증후군

길랑바레 증후군의 주요 병리생리 기전은 말초 신경계를 표적으로 하는 자가면역 반응이다. 이 과정에서 면역 체계가 신경 세포의 구성 요소를 공격하여 탈수초 또는 축삭 손상을 일으킨다.

가장 흔한 형태인 급성 염증성 탈수초성 다발신경병증(AIDP)에서는 수초가 주된 표적이다. 감염 등 유발 요인에 대한 면역 반응이 교차 반응을 일으켜, 말초 신경의 수초를 구성하는 단백질(예: P0 단백질, P2 단백질)이나 글리코리피드(예: GM1, GD1a)에 대한 항체가 생성된다[2]. 이 항체들은 보체 시스템을 활성화시켜 수초에 공격을 가하고, 대식세포에 의한 식작용을 유도하여 신경 전도 속도를 현저히 저하시킨다.

한편, 축삭이 직접 손상을 받는 아형들(예: 급성 운동 축삭성 신경병증(AMAN))도 존재한다. 이 경우 항체는 주로 운동 신경의 축삭 말단부나 노드 오브 랑비에에 있는 글리코리피드 항원에 결합한다. 이로 인해 보체 매개 손상이 발생하고, 이온 채널의 기능 장애를 초래하여 신경 자극 전달이 차단된다. 일부 아형에서는 감각 신경도 영향을 받을 수 있다.

이러한 자가면역 공격의 결과, 신경 신호 전달에 장애가 생기고, 이는 근력 약화, 감각 이상, 자율신경계 기능 부전 등의 임상 증상으로 나타난다. 병변의 주요 부위와 손상 기전(탈수초 대 축삭 손상)에 따라 증상의 심각도와 회복 경과에 차이를 보인다.

길랑바레 증후군의 정확한 발병 원인은 완전히 규명되지 않았으나, 여러 가지 감염이나 특정 사건이 자가면역 반응을 유발하는 '트리거' 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 가장 흔하게 연관되는 것은 세균성 또는 바이러스성 감염이다.

연구에 따르면, 발병 약 2/3의 환자에서 증상이 나타나기 1~3주 전에 호흡기나 위장관 감염 증상이 있었던 것으로 보고된다[3]. 주요 유발 감염원은 다음과 같다.

감염 외에도 수술, 예방접종, 악성종양 등이 유발 요인으로 보고된다. 특히 인플루엔자 백신이나 코로나19 백신 접종 후 극히 낮은 빈도로 발생 사례가 보고되나, 이는 자연적으로 감염되었을 때 발병할 위험에 비해 현저히 낮은 수준이다[4]. 이러한 유발 사건들은 환자의 면역 체계를 자극하여, 말초 신경의 구성 성분(예: 미엘린, 축삭)을 공격하는 자가항체가 생성되게 하는 것으로 추정된다.

초기 증상은 대개 감기나 위장관 감염과 같은 경미한 증상으로 시작하여, 신경학적 증상이 나타나기까지 1주에서 4주 사이의 잠복기를 가진다. 가장 흔한 초기 증상은 사지 말단부, 즉 발과 손의 감각 이상이다. 환자들은 양쪽 발끝에서 시작하여 점차 위쪽으로 올라오는 저림, 무감각, 찌릿찌릿한 느낌, 또는 통증을 호소한다. 이 감각 이상은 대칭적으로 진행하는 것이 특징이다.

초기 운동 증상으로는 하지의 무력감이 흔히 나타난다. 환자들은 계단을 오르거나 일어서는 데 어려움을 느끼거나, 발목이 힘없이 축처지는 첨족 현상을 경험할 수 있다. 이 무력감 또한 감각 이상과 마찬가지로 하지에서 시작하여 상지로 진행하는 양상을 보인다. 일부 환자에서는 안면 근육의 약화나 삼킴 곤란, 발음 장애와 같은 뇌신경 침범 증상이 초기에 동반되기도 한다.

초기 단계의 증상은 종종 경미하여 간과되기 쉽지만, 빠르게 진행하여 수일에서 수주 내에 정점에 도달할 수 있다. 증상의 진행 속도와 심각도는 환자마다 차이가 크다. 일부 환자에서는 요통이나 사지의 심한 통증이 초기 증상을 주도하기도 한다[5].

질병이 진행되면 초기 증상이 심화되고, 새로운 신경학적 결손이 나타난다. 운동 장애는 하지에서 상지와 몸통으로 확대되며, 심한 경우 완전한 사지 마비로 이어진다. 근위약은 대칭적으로 나타나는 것이 특징이며, 심부건반사가 소실되거나 현저히 감소한다.

감각 이상은 지속되거나 확대되지만, 실제 감각소실은 운동 증상에 비해 경미한 경우가 많다. 중요한 진행 증상은 자율신경계 기능 장애로, 심한 경우 생명을 위협할 수 있다. 주요 증상은 다음과 같다.

호흡근 약화는 가장 위험한 진행 증상이다. 횡격막과 늑간근의 마비로 인해 호흡부전이 발생할 수 있으며, 이 경우 기계적 환기가 필요하다. 환자는 호흡 곤란, 얕고 빠른 호흡, 말할 때 숨이 차는 증상을 보인다.

뇌신경 침범도 진행 단계에서 나타날 수 있다. 안면 근육의 양측성 약화, 연하 곤란, 구음 장애가 흔하다. 드물게 안구운동신경이 침범되어 복시가 발생하기도 한다.

길랑바레 증후군은 임상 양상에 따라 몇 가지 주요 변형이 확인된다. 가장 흔한 형태는 급성 염증성 탈수초성 다발신경병증(AIDP)으로, 전체 사례의 약 85~90%를 차지한다. 이 변형은 말초 신경의 수초(미엘린)가 면역 체계의 공격을 받아 손상되는 탈수초 현상이 특징이다. 그 다음으로 흔한 변형은 축삭 자체가 직접 손상받는 축삭형으로, 급성 운동 축삭성 신경병증(AMAN)과 급성 운동 감각 축삭성 신경병증(AMSAN)이 있다. AMAN은 순수 운동 신경 장애를, AMSAN은 운동과 감각 신경 모두에 심한 축삭 손상을 일으킨다.

이외에도 특정 지역과 연관된 변형이 보고된다. 대표적으로 밀러 피셔 증후군(MFS)은 안근 마비, 보행 장애, 건반사 소실을 삼주증으로 하며, 특히 동아시아 지역에서 상대적으로 높은 빈도를 보인다. 또 다른 변형으로는 인두 경부 상완형(PCB)이 있는데, 이는 삼킴 곤란과 어깨, 팔의 약화가 두드러지며 하지 증상은 경미하거나 없는 것이 특징이다.

다음 표는 길랑바레 증후군의 주요 변형과 그 특징을 요약한 것이다.

이러한 변형들은 발병 기전, 임상 경과, 치료 반응 및 예후에서 차이를 보일 수 있다. 예를 들어, 축삭형 변형(AMAN, AMSAN)은 AIDP에 비해 회복이 더디고 후유증이 더 많이 남을 수 있다. 따라서 정확한 변형의 구분은 환자의 치료 계획 수립과 예후 판단에 중요한 정보를 제공한다.

길랑바레 증후군의 진단은 주로 임상적 평가를 바탕으로 이루어지며, 다른 유사 질환을 배제하는 것이 중요합니다. 널리 사용되는 공식적인 진단 기준은 1990년에 제안된 국제적인 기준이 있습니다. 이 기준은 진행성 운동 마비, 건반사 소실 또는 저하와 같은 핵심 임상 특징을 포함합니다.

주요 진단 기준은 다음과 같습니다.

이러한 임상 기준과 함께, 뇌척수액 검사와 신경전도검사가 중요한 보조적 역할을 합니다. 뇌척수액 검사에서는 단백질 농도가 증가하면서 세포 수는 정상을 유지하는 '단백-세포 분리' 현상이 특징적으로 관찰됩니다. 신경전도검사에서는 탈수초성 변화를 시사하는 이상 소견, 예를 들어 운동 신경 전도 속도 감소나 F파 잠복기 연장 등이 확인될 수 있습니다.

진단은 궁극적으로 이러한 임상 소견, 검사 소견을 종합하고, 척수염, 중금속 중독, 포르피린증, 디프테리아 또는 소아마비와 같은 다른 급성 마비를 유발할 수 있는 질환들을 배제한 후에 내려집니다. 특히 초기 단계나 비전형적인 증상을 보이는 경우 진단이 어려울 수 있어 주의가 필요합니다.

길랑바레 증후군의 진단은 임상 증상, 병력, 신경학적 검사 및 여러 검사실 및 전기생리학적 검사를 종합하여 이루어진다. 특이적인 단일 검사는 존재하지 않으며, 다른 원인에 의한 급성 마비를 배제하는 것이 중요하다.

주요 검사 방법은 다음과 같다. 첫째, 요추천자를 통한 뇌척수액 검사가 필수적이다. 길랑바레 증후군 환자의 약 80%에서 단백질 농도가 증가하는 반면, 세포 수는 정상 범위에 머무는 '단백-세포 분리' 현상이 발견된다[7]. 이 현상은 증상 발현 후 1주 정도 지나서 나타나는 경우가 많다. 둘째, 신경전도검사와 근전도 검사가 핵심적이다. 이 검사들은 말초 신경, 특히 운동 신경 섬유의 탈수초성 병변을 확인하고, 신경 전도 속도 저하, 분산 잠복기, F파 이상 등을 평가하여 진단을 뒷받침한다. 검사 소견은 질병의 단계에 따라 달라질 수 있다.

이외에도 혈액 검사를 통해 자가항체(예: 항-GM1, 항-GQ1b 항체)를 검사하거나, 선행 감염을 시사하는 항체(예: 캄필로박터 제주니)를 확인할 수 있다. 자기공명영상은 척수 등의 병변을 배제하는 데 도움을 주며, 호흡 기능을 평가하기 위한 정기적인 폐활량 측정은 호흡 마비를 예방하는 데 중요하다.

급성기 치료의 주요 목표는 자가면역 공격을 신속히 억제하여 신경 손상을 최소화하고 호흡 부전 등 생명을 위협하는 합병증을 예방하는 것이다. 치료는 일반적으로 입원하여 시행하며, 증상의 중증도와 진행 속도에 따라 치료법이 결정된다.

주요 치료법으로는 혈장교환술과 정맥내 면역글로불린 투여가 있다. 두 방법 모두 효과가 입증되었으며, 치료 선택은 의료 기관의 경험과 환자의 상태를 고려하여 이루어진다. 혈장교환술은 환자의 혈액에서 자가항체를 포함한 혈장 성분을 제거하고 대체액으로 교체하는 시술이다. 정맥내 면역글로불린 투여는 고용량의 면역글로불린을 정맥으로 투여하여 병적인 면역 반응을 조절하는 방법이다. 일부 연구에 따르면 두 치료법의 효과는 유사하지만, 혈장교환술이 호흡 근육 마비가 있는 중증 환자에게 약간 더 유리할 수 있다는 보고도 있다[8].

치료 반응이 부족하거나 재발하는 경우를 대비해 코르티코스테로이드 단독 요법이나 면역억제제 사용을 고려할 수 있으나, 일반적으로는 일차 치료로 권장되지 않는다. 모든 치료는 호흡 기능, 혈압, 심박수 등을 면밀히 모니터링하면서 진행해야 한다. 조기 치료 개시가 예후 개선에 중요하므로, 진단이 확립되면 지체 없이 치료를 시작하는 것이 원칙이다.

지지 치료는 길랑바레 증후군 환자의 생명을 유지하고 합병증을 예방하며 기능 회복을 돕는 데 중점을 둔다. 이는 호흡 마비가 발생한 경우의 집중치료실 관리부터 시작된다. 호흡 부전이 발생하면 기계 환기가 필요하며, 기관절개술을 시행하기도 한다. 자율신경계 불안정성으로 인한 빈맥, 서맥, 고혈압, 저혈압 등이 발생할 수 있어 혈압과 심박수를 철저히 모니터링한다. 또한, 심부정맥혈전증 예방을 위한 항응고제 투여, 욕창 예방, 요로감염 관리, 장기간 부동으로 인한 관절 구축 방지를 위한 수동적 관절 운동 등이 필수적이다.

재활 치료는 급성기를 지난 후 즉시 시작되어야 한다. 이는 근력 약화와 감각 장애로 인한 기능 장애를 최소화하고 독립적인 일상생활로의 복귀를 목표로 한다. 물리치료사는 근력 강화 운동, 균형 및 보행 훈련을 진행한다. 작업치료사는 식사, 옷 입기, 목욕하기 등 일상생활동작 훈련과 함께 적절한 보조기구를 처방한다. 연하곤란이 지속되는 경우 언어치료사의 평가와 치료가 필요하다. 통증 관리, 특히 신경병성 통증에 대한 약물 치료도 재활 과정의 중요한 부분이다.

재활 과정은 개인의 회복 속도에 따라 수주에서 수개월, 때로는 수년까지 지속될 수 있다. 회복은 일반적으로 하지에서 시작되어 상지와 뇌신경 기능으로 진행되는 반면, 증상이 처음 나타난 순서와는 반대 방향으로 진행되는 경우가 많다. 환자와 보호자에 대한 교육과 심리적 지원은 장기간의 회복 과정에서 우울증과 불안을 관리하고 치료 동기를 유지하는 데 중요하다.