용혈성 요독 증후군편집자 확인

용혈성 요독 증후군은 장출혈성 대장균 등의 세균 감염으로 인한 신장 기능 저하로 혈중에 독소가 쌓이는 급성 질환이다. 가장 흔한 원인은 대장균 O-157:H7 등에 오염된 음식 섭취를 통한 식중독이다. 이로 인해 설사와 혈변이 나타나고, 약 4~5일의 잠복기[2]를 거쳐 빈혈, 황달, 빈뇨증, 단백뇨, 혈뇨 등의 증상이 발생하며, 주요 합병증으로 급성 신부전이나 만성 신부전, 혈소판 감소 자반증, 고혈압 등이 동반될 수 있다.

주로 7세 미만의 영유아에게서 잘 발생하며, 진료과는 내과와 소아청소년과에서 담당한다. 이 질환은 햄버거 패티를 먹고 발생한 집단 감염 사례 때문에 일명 '햄버거병'이라는 이명으로도 널리 알려졌다. 그러나 감염원은 햄버거에 국한되지 않으며, 오염된 다짐육, 야채, 우유 등 다양한 매개체를 통해 감염될 수 있다.

전형적인 용혈성 요독 증후군과 구분되는 비전형적 용혈성 요독 증후군(aHUS)도 존재하는데, 이는 보체계 조절 이상과 같은 유전적 원인에 의해 발생하며, 설사 증상이 없고 예후가 더 좋지 않은 경우가 많다.

용혈성 요독 증후군의 병리 기전은 장출혈성 대장균이 생성하는 독소에 의해 시작된다. 주요 원인균인 대장균 O-157:H7은 시가 독소 또는 시가 유사 독소라고 불리는 강력한 벡터를 생산한다. 이 독소는 오염된 음식 섭취 후 장관 점막에 부착하여 초기 장염 증상인 설사와 혈변을 유발한다.

잠복기를 거쳐 장벽을 통과한 독소는 혈류를 타고 전신을 순환하며, 특히 신장의 모세혈관 내피 세포에 풍부하게 존재하는 GB3 수용체에 특이적으로 결합한다. 이 결합은 국소적인 혈액 응고 반응을 활성화시켜 혈전 형성을 촉진한다. 동시에 혈소판이 과도하게 소모되어 혈소판 감소증이 발생하고, 적혈구가 파괴되는 용혈 현상이 동반된다.

신장의 사구체는 모세혈관이 밀집된 구조이기 때문에 이러한 미세혈관병성 용혈성 빈혈과 혈전 형성의 영향을 가장 크게 받는다. 결과적으로 신장의 여과 기능이 급격히 저하되어 급성 신부전, 빈뇨증, 단백뇨, 혈뇨가 나타난다. 이 과정에서 고혈압이 동반될 수 있으며, 심한 경우 뇌나 다른 장기의 혈관에도 유사한 손상이 확대되어 경련 등의 신경학적 증상을 보이기도 한다.

용혈성 요독 증후군의 주요 감염 경로는 장출혈성 대장균에 오염된 음식물을 섭취하는 것이다. 가장 흔한 원인균은 대장균 O-157:H7이며, 이 균은 주로 소나 염소 등의 가축의 장내에 서식한다. 감염은 오염된 고기, 특히 충분히 가열되지 않은 다짐육을 통해 흔히 발생한다. 고기를 분쇄하는 과정에서 표면에 있던 균이 내부까지 골고루 섞여 들어가기 때문에, 내부까지 완전히 익히지 않으면 균이 살아남을 수 있다.

오염원은 다짐육으로 만든 햄버거 패티에 국한되지 않는다. 살균되지 않은 생우유, 오염된 채소와 과일, 주스, 그리고 마요네즈나 살라미 같은 가공 식품을 통해서도 감염될 수 있다. 과거에는 오염된 시금치, 콩나물, 호로파 씨앗, 수박 등이 원인이 된 집단 감염 사례도 보고되었다.

또한, 이 질환은 오염된 음식물을 통한 경구 감염이 주를 이루지만, 감염된 사람이나 동물의 분변에 오염된 물이나 환경을 통해 2차적으로 전파될 수도 있다. 특히 집단급식소나 위생 관리가 미흡한 식품 유통 과정에서 대규모 감염 사태가 발생할 수 있다. 따라서 예방을 위해서는 음식물을 충분히 가열 조리하고, 개인 위생을 철저히 지키며, 식품의 위생적 취급과 보관에 각별히 주의를 기울여야 한다.

용혈성 요독 증후군의 치료는 특이적인 치료법이 없으며, 주로 신장 기능을 보조하고 합병증을 관리하는 대증 요법으로 진행된다. 환자의 상태에 따라 투석을 시행하여 신장이 제거하지 못하는 노폐물과 과잉 수분을 제거한다. 심한 빈혈이 동반된 경우에는 수혈을 실시할 수 있다. 또한, 혈소판 감소증이나 신부전이 심각한 경우 혈장 교환술을 고려하기도 한다.

치료 시 주의할 점은 설사를 동반한 전형적인 용혈성 요독 증후군의 경우 항생제 사용을 일반적으로 피한다는 것이다. 항생제로 장출혈성 대장균을 사멸시키면 균이 파괴되면서 더 많은 독소가 방출되어 증상이 악화될 수 있기 때문이다. 따라서 치료의 핵심은 수액 공급과 전해질 균형 유지, 그리고 신장 기능 보존에 맞춰진다.

반면, 폐렴구균 감염 등에 의해 유발되는 비전형적 용혈성 요독 증후군의 경우에는 상황에 따라 항생제 치료가 필요할 수 있다. 또한, 이 유형에서는 보체계를 억제하는 에쿨리주맙(eculizumab)과 같은 단일클론항체 약물을 사용한 표적 치료가 도움이 될 수 있다.

치료 결과는 발병 원인과 치료 시작 시기, 환자의 전반적인 건강 상태에 크게 좌우된다. 조기에 적절한 대증 치료를 받은 대부분의 소아 환자는 완전히 회복되지만, 일부는 고혈압이나 만성 신부전과 같은 장기적인 합병증이 남을 수 있다.

용혈성 요독 증후군의 예후는 질환의 유형과 적절한 치료 시기에 따라 크게 달라진다. 전형적인 용혈성 요독 증후군, 즉 장출혈성 대장균 감염 후 설사가 동반되는 경우, 대체로 예후가 양호한 편이다. 대부분의 환자는 적절한 대증 요법과 투석 등의 치료를 통해 정상적인 상태로 회복한다. 사망률은 약 5% 정도로 알려져 있으나, 이는 치료가 늦어진 경우를 포함한 통계로, 조기에 진단 및 치료를 받으면 생존율이 훨씬 높아진다.

그러나 설사가 동반되지 않는 비전형적 용혈성 요독 증후군의 경우 예후가 매우 불량하다. 이는 보체계 조절 유전자의 결함에 의한 유전병으로, 만성 신부전으로 진행될 위험이 높고 사망률이 25%에 달하는 것으로 보고된다. 증상이 뚜렷하지 않거나 무증상인 경우가 많아 진단과 치료가 늦어지는 경향이 있으며, 이로 인해 예후가 나빠지는 주요 원인이 된다.

환자의 연령과 기저질환도 예후에 영향을 미친다. 주로 영유아에게 발병하는 전형적 용혈성 요독 증후군은 어린 나이에도 불구하고 비교적 회복이 빠른 편이다. 반면, 고혈압이나 기타 신장 질환과 같은 합병증이 발생하거나, 치료 과정에서 혈장 교환술이 필요한 중증 환자의 경우 장기적인 신기능 저하가 남을 수 있다. 따라서 조기 발견과 즉각적인 내과 또는 소아청소년과 전문의의 치료 개시가 좋은 예후를 결정하는 핵심 요소이다.

• 위키백과 - 용혈성 요독 증후군

• 질병관리청 - 장출혈성 대장균 감염증

• 서울대학교병원 - 용혈성 요독 증후군(HUS)

• 국립중앙의료원 - 용혈성 요독 증후군

• 대한소아신장학회 - 용혈성 요독 증후군

• MSD 매뉴얼 - 용혈성 요독 증후군(HUS)

• MedlinePlus - Hemolytic Uremic Syndrome

• National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases - Hemolytic Uremic Syndrome in Children

• American Society of Nephrology - Atypical Hemolytic Uremic Syndrome