부신 피질 기능 항진증

부신 피질 기능 항진증은 부신 피질에서 분비되는 코르티코스테로이드 호르몬, 특히 코티솔의 과잉 생산으로 인해 발생하는 내분비 질환이다. 이 상태는 흔히 쿠싱 증후군이라고도 불리며, 과다한 코티솔이 신체의 다양한 대사 과정에 영향을 미쳐 여러 가지 임상 증상을 초래한다.

주된 원인은 뇌하수체에 생긴 양성 종양이 부신피질자극호르몬을 과다 분비하여 부신을 자극하는 경우로, 이를 특별히 쿠싱병이라고 구분한다. 그 외에도 부신 자체의 종양, 폐나 췌장 등 다른 부위의 종양이 부신피질자극호르몬을 분비하는 이소성 부신피질자극호르몬 증후군, 또는 류마티스 관절염이나 천식 등의 치료를 위해 장기간 고용량의 스테로이드 약물을 투여받는 경우에도 발생할 수 있다.

이 질환의 진단은 혈액 검사를 통한 코티솔 농도 측정, 24시간 동안 소변으로 배설되는 자유 코티솔 양을 확인하는 검사, 그리고 덱사메타손 억제 검사 등을 기본으로 한다. 원인을 정확히 규명하기 위해 자기공명영상이나 컴퓨터단층촬영과 같은 영상 검사가 필수적으로 수행된다.

치료의 근본 원칙은 과다한 코티솔의 생성을 정상화하는 것이다. 가장 선호되는 방법은 원인이 되는 뇌하수체 종양이나 부신 종양을 수술적으로 제거하는 것이다. 수술이 불가능한 경우나 보조 치료로 방사선 치료나 케토코나졸, 미토탄 같은 약물을 이용한 내과적 치료가 시행된다.

부신 피질 기능 항진증의 원인은 부신 피질에서 분비되는 코르티코스테로이드 호르몬, 특히 코티솔이 과도하게 생산되는 데 있다. 이 과잉 생산은 크게 내인성 원인과 외인성 원인으로 나눌 수 있다. 내인성 원인은 신체 내부에서 코티솔 생산을 조절하는 시스템에 이상이 생긴 경우이며, 외인성 원인은 외부에서 장기간 스테로이드 약물을 투여받는 경우이다.

가장 흔한 내인성 원인은 뇌하수체에 생긴 양성 종양으로, 이는 쿠싱병이라고 불린다. 이 종양은 부신을 자극하는 부신피질자극호르몬(ACTH)을 과다 분비하여 양쪽 부신 피질의 비대와 코티솔 과잉 생산을 유발한다. 다음으로 흔한 원인은 부신 자체에 생기는 종양이다. 이는 양성인 부신선종이 대부분이지만, 드물게 악성인 부신피질암도 원인이 될 수 있다.

또 다른 내인성 원인으로는 뇌하수체가 아닌 다른 부위의 종양이 부신피질자극호르몬을 분비하는 경우가 있다. 이를 이소성 ACTH 증후군이라고 하며, 주로 폐암(특히 소세포폐암)이나 췌장의 종양, 갑상선 수질암 등에서 발생한다. 이 경우에도 부신이 과도하게 자극받아 코티솔이 과잉 분비된다.

외인성 원인은 염증성 류마티스 관절염, 천식, 자가면역질환 등의 치료를 위해 프레드니솔론과 같은 합성 글루코코르티코이드 약물을 장기간 고용량으로 복용할 때 나타난다. 이는 신체 외부에서 호르몬을 공급하는 것이므로, 신체의 자체 부신피질자극호르몬 분비는 억제되는 반면 혈중 코르티코스테로이드 농도는 높아져 기능 항진증의 증상을 유발한다.

부신 피질 기능 항진증의 증상은 과다한 코르티코스테로이드 호르몬, 특히 코티솔이 다양한 신체 시스템에 미치는 영향으로 인해 나타난다. 가장 특징적인 증상은 복부와 몸통에 지방이 축적되는 중심성 비만과, 얼굴이 둥글고 붉어지는 달 모양 얼굴이다. 또한 목 뒤와 어깨 부위에 지방이 쌓이는 버팔로 융기가 관찰되기도 한다.

피부와 근골격계에도 변화가 생긴다. 피부가 얇아지고 쉽게 멍이 들며, 특히 복부나 허벅지, 팔뚝에 자색 줄무늬가 나타난다. 근육의 분해가 촉진되어 근력 약화와 피로감이 동반되며, 골다공증으로 인해 척추 압박 골절 등의 위험이 증가한다.

대사 이상과 관련된 증상도 심각하다. 코티솔은 인슐린 저항성을 유발하여 당뇨병이나 내당능 장애를 일으키며, 나트륨 저류와 칼륨 배설을 촉진하여 고혈압과 저칼륨혈증을 초래할 수 있다. 여성 환자의 경우 남성 호르몬 증가로 인해 다모증이나 월경 불순 등의 증상이 나타날 수 있다.

부신 피질 기능 항진증의 진단은 환자의 임상 증상과 함께 혈액 및 소변 검사를 통해 코르티솔 과잉 분비를 확인하고, 이후 다양한 검사를 통해 그 원인을 규명하는 과정으로 이루어진다. 초기 선별 검사로는 혈청 코티솔 농도 측정과 24시간 동안 모은 소변에서의 자유 코티솔 측정이 널리 사용된다. 특히 자정에 측정한 혈중 코르티솔 수치가 높게 유지되는 것은 진단에 중요한 단서가 된다.

확진을 위한 핵심 검사는 저용량 덱사메타손 억제 검사이다. 이 검사에서는 덱사메타손을 투여한 후에도 혈중 코르티솔 수치가 정상적으로 억제되지 않는 경우 부신 피질 기능 항진증으로 진단할 수 있다. 이 검사는 뇌하수체의 부신피질자극호르몬 분비 조절 기능이 정상적으로 작동하는지 평가하여, 질환의 존재를 확인하는 데 결정적인 역할을 한다.

원인을 구분하기 위해서는 고용량 덱사메타손 억제 검사와 혈중 부신피질자극호르몬 농도 측정이 추가로 시행된다. 부신피질자극호르몬 수치가 낮으면 부신 자체의 종양을, 수치가 높으면 뇌하수체 종양이나 이소성 부신피질자극호르몬 분비 종양을 의심하게 한다. 고용량 억제 검사에서 코르티솔이 억제되면 뇌하수체 기원의 쿠싱병일 가능성이 높다.

최종적으로 원인 병변의 위치를 확인하기 위해 영상 검사가 필수적이다. 뇌하수체의 미세 종양을 찾기 위해 뇌 자기공명영상이 시행되며, 부신의 이상을 평가하기 위해 복부 컴퓨터단층촬영이 사용된다. 폐나 췌장 등에 의심되는 병변이 있을 경우, 이소성 부신피질자극호르몬 분비 종양을 찾기 위해 양전자방출단층촬영 등의 추가 검사가 이루어질 수 있다.

부신 피질 기능 항진증의 치료는 과잉 코르티솔 생산의 근본 원인을 제거하고 호르몬 수치를 정상화하는 것을 목표로 한다. 치료 전략은 질환의 원인에 따라 달라지며, 주된 방법으로는 수술적 절제, 방사선 치료, 약물 치료가 있다.

가장 일반적인 치료법은 원인 병변의 수술적 절제이다. 가장 흔한 원인인 뇌하수체 선종에 의한 쿠싱병의 경우, 경비강 수술을 통해 뇌하수체 종양을 제거한다. 부신 자체에 발생한 부신 선종이나 부신 암종이 원인이라면 복강경 수술이나 개복 수술을 통해 병변 부신을 절제한다. 이소성 ACTH 분비 종양이 발견되면 해당 종양의 위치에 따라 폐나 췌장 등의 수술이 이루어진다.

수술이 불가능하거나 실패한 경우, 또는 수술 전 코르티솔 수치를 조절하기 위해 약물 치료가 사용된다. 약물은 주로 코르티솔 합성을 억제하는 역할을 한다. 대표적인 약물로는 케토코나졸, 미토탄, 메티라폰 등이 있다. 이들 약물은 효과와 함께 간독성 등의 부작용 관리가 필요하다. 뇌하수체 종양에 대해서는 수술 후 잔여 종양이 있거나 재발한 경우 방사선 치료를 고려할 수 있다. 외인성 스테로이드 장기 투여가 원인인 경우에는 가능한 한 스테로이드 용량을 서서히 감량하거나 중단하는 것이 치료의 핵심이다.

부신 피질 기능 항진증은 만성적인 코르티솔 과잉 상태로 인해 신체의 여러 기관에 장기적인 손상을 초래할 수 있으며, 이로 인해 다양한 합병증이 발생한다. 치료되지 않거나 조절되지 않은 상태가 지속될 경우 사망률이 높아질 수 있다.

주요 합병증으로는 심혈관계 질환, 대사 이상, 감염 위험 증가 등이 있다. 만성적인 고혈압은 심부전, 뇌졸중, 심근 경색의 위험을 크게 높인다. 또한 당뇨병이 동반되거나 악화되어 혈당 조절이 어려워지며, 이는 신장 손상과 말초 신경병증 등의 당뇨 합병증을 유발할 수 있다. 코르티솔은 면역 기능을 억제하기 때문에 환자는 세균, 바이러스, 진균 등에 의한 감염에 취약해지고, 감염 시 중증으로 진행될 가능성이 높다.

뼈와 근육에도 심각한 영향을 미친다. 골다공증이 진행되어 척추 압박 골절, 대퇴골 경부 골절 등의 병적 골절 위험이 증가한다. 근육의 단백 분해가 촉진되어 근위축과 심한 근력 약화가 발생하며, 이는 일상 생활 활동을 제한한다. 정신과적 합병증으로는 우울증, 불안, 기분 변화, 인지 기능 저하 등이 흔히 보고된다.

부신 피질 기능 항진증은 그 자체가 하나의 증후군이지만, 다른 여러 내분비 질환 및 대사 질환과 밀접하게 연관되어 있다. 특히, 이 질환의 원인이 되는 기저 질환들, 그리고 과다한 코르티솔 노출로 인해 유발되는 2차적 상태들이 주요 관련 질환으로 꼽힌다.

가장 대표적인 관련 질환은 쿠싱병이다. 이는 뇌하수체에 생긴 선종이 과도한 부신피질자극호르몬을 분비하여 부신을 자극함으로써 코르티솔 과잉을 일으키는 질환으로, 내인성 부신 피질 기능 항진증의 가장 흔한 원인이다. 또한, 부신 자체에 생기는 선종이나 암종도 직접 코르티솔을 과잉 생산하여 동일한 증상을 유발한다. 폐암이나 갑상선 수질암과 같은 이소성 ACTH 분비 종양 역시 중요한 원인 질환에 해당한다.

부신 피질 기능 항진증의 결과로 나타나는 합병증들은 그 자체가 독립적인 질환으로 관리될 수 있다. 대표적으로 당뇨병 또는 당뇨병 전단계가 발생하며, 고혈압과 고지혈증이 동반되어 심혈관 질환 위험을 크게 높인다. 또한, 골다공증과 이로 인한 병적 골절 위험이 증가하며, 근육량 감소와 근육 약화가 나타난다. 정신과적 측면에서는 우울증, 불안장애, 인지 기능 저하 등이 흔히 동반된다.

부신 피질 기능 항진증은 역사적으로 미국의 신경외과 의사 하비 쿠싱이 1912년에 처음으로 상세히 기술하여, 그의 이름을 따서 쿠싱 증후군으로도 널리 알려져 있다. 이 질환은 내분비학 분야에서 호르몬 과잉 상태의 대표적인 예로 자주 연구되며, 그 진단과 치료는 내분비학의 중요한 발전을 이끌었다.

이 질환은 부신에서 분비되는 코르티솔이라는 호르몬의 과잉에 의해 발생한다. 주요 원인으로는 뇌하수체에 생긴 선종에 의한 쿠싱병, 부신 자체의 종양, 또는 폐암 같은 다른 장기의 종양에서 ACTH를 과다 분비하는 이소성 ACTH 증후군 등이 있다. 또한 류마티스 관절염이나 천식 등의 치료를 위해 장기간 고용량의 스테로이드 약물을 복용하는 경우에도 유사한 증상이 나타날 수 있다.

부신 피질 기능 항진증의 증상은 매우 다양하여, 비만과 고혈압부터 피부의 취약성 증가, 근육 약화, 골다공증, 그리고 당뇨병에 이르기까지 여러 신체 시스템에 영향을 미친다. 이러한 광범위한 증상으로 인해 초기 진단이 어려울 수 있으며, 다른 질환과 혼동되기도 한다. 정확한 진단을 위해서는 혈액 및 소변 검사와 함께 영상의학 검사가 필수적이다.