구루병 (r1)

구루병은 비타민 D 결핍으로 인해 발생하는 골대사 장애이다. 주로 성장이 활발한 영유아와 어린이에게 나타나며, 뼈의 무기질 침착이 충분히 이루어지지 않아 뼈가 연화되고 변형되는 것이 특징이다. 이 질환은 골연화증과 병리생리학적으로 유사하나, 성장판이 열려 있는 성장기 아동에게 발생한다는 점에서 구별된다[1].

역사적으로 산업 혁명기 도시 지역에서 햇빛 노출이 부족하고 영양 상태가 열악한 아이들에게 흔히 발생하여 '영양실조성 질환'으로 알려졌다. 현대에는 영양 개선과 비타민 D 강화 식품의 보급으로 발병률이 현저히 감소했으나, 모유 수유 아동에서 비타민 D 보충이 충분하지 않거나, 햇빛 노출이 극도로 제한된 경우, 또는 특정 흡수장애 증후군을 가진 경우 등에서 여전히 발생할 수 있다. 구루병은 적절한 치료를 통해 대부분 완전히 회복 가능한 질환이지만, 치료가 지연될 경우 골격의 영구적 변형과 성장 장애와 같은 합병증을 초래할 수 있다.

구루병의 주요 원인은 비타민 D의 결핍이다. 비타민 D는 장에서 칼슘과 인의 흡수를 촉진하고, 뼈의 광물화를 정상적으로 유지하는 데 필수적인 역할을 한다. 비타민 D가 부족하면 혈중 칼슘과 인의 농도가 낮아지고, 이는 부갑상선 호르몬의 분비를 증가시켜 뼈로부터 칼슘을 방출하게 만든다. 결과적으로 뼈의 골기질 형성은 정상적으로 이루어지지만, 칼슘과 인의 침착이 충분히 일어나지 않아 연하고 약한 뼈가 만들어진다[2].

비타민 D 결핍에 이르는 기전은 크게 세 가지 경로로 나뉜다.

1. 햇빛 노출 부족: 인간의 피부에는 7-디하이드로콜레스테롤이 존재하며, 이 물질은 자외선 B를 쬐면 콜레칼시페롤(비타민 D3)로 전환된다. 실내 생활이 많거나, 고위도 지역에 거주하거나, 피부를 완전히 가리는 옷을 입는 생활습관은 충분한 햇빛 노출을 방해한다.

2. 식이 섭취 부족: 간유, 기름진 생선, 계란 노른자, 강화 식품 등 비타민 D가 풍부한 음식의 섭취가 부족할 경우 발생한다.

3. 흡수 또는 대사 장애: 지용성 비타민인 비타민 D의 흡수를 방해하는 섬유성 낭포증, 염증성 장질환 등의 질환이나, 비타민 D가 활성형으로 전환되는 과정에 문제를 일으키는 간 또는 신장 질환이 원인이 될 수 있다.

구루병의 위험 요인은 다음과 같이 정리할 수 있다.

구루병의 증상은 주로 성장이 활발한 뼈에 나타나며, 연령에 따라 그 양상이 다르다. 영아와 어린 아동에게서 가장 두드러지게 관찰된다. 증상은 크게 골격계 증상과 비골격계 증상으로 나뉜다.

골격계 증상

구루병의 가장 특징적인 증상은 뼈의 연화와 변형이다. 골단(성장판)의 골화 장애로 인해 뼈의 끝부분이 넓어지고 통증을 동반한다. 대표적인 증상으로는 두개연화증(머리뼈가 말랑말랑해지는 증상), 늑골 끝이 구슬처럼 튀어나오는 구루병성 염주, 완곡족(O자형 다리)이나 무릎 안쪽이 붙는 내반슬(X자형 다리) 같은 사지 변형이 있다. 또한 흉곽 변형, 척추 만곡, 골반 변형이 일어날 수 있으며, 치아의 발육이 늦어지거나 법랑질 형성에 결함이 생기기도 한다.

비골격계 증상

비타민 D 결핍은 칼슘 대사 이상을 초래하여 골격 외 증상을 유발한다. 심한 경우 혈중 칼슘 농도가 낮아져 저칼슘혈증이 발생하며, 이로 인해 근육 약화, 경련, 테타니가 나타날 수 있다. 영아에서는 과도한 발한, 특히 머리 부분의 땀을 흘리는 증상이 흔하다. 전반적인 성장 지연, 기면, 과민반응 등 비특이적 증상도 동반된다. 치료되지 않은 심한 구루병은 호흡기 감염에 대한 취약성을 증가시키고, 최악의 경우 심장 기능에 영향을 미칠 수 있다[7].

구루병의 진단은 환자의 병력, 임상 증상, 혈액 검사 및 방사선학적 검사 결과를 종합하여 이루어진다. 특히 성장이 왕성한 영유아기에 특징적인 증상이 나타나므로 주의 깊은 관찰이 필요하다.

혈액 검사는 진단의 핵심이다. 주요 지표로는 혈청 25-하이드록시비타민 D 수치, 칼슘, 인, 알칼리성 인산분해효소 수치를 측정한다. 구루병에서는 비타민 D 결핍으로 인해 칼슘과 인의 혈중 농도가 낮아지고, 이에 대한 보상 기전으로 부갑상선 호르몬이 증가하여 알칼리성 인산분해효소 수치가 현저히 상승한다[10]. 혈청 25-하이드록시비타민 D 수치는 비타민 D 상태를 평가하는 가장 확실한 지표로, 일반적으로 20 ng/mL 미만을 결핍, 20-30 ng/mL을 부족으로 본다.

방사선학적 검사, 특히 손목 및 무릎 관절의 단순 엑스선 촬영은 진단에 결정적인 역할을 한다. 성장판이 활발한 이 부위에서 다음과 같은 특징적인 소견을 보인다.

이러한 진단적 접근을 통해 구루병을 다른 골격계 질환(예: 연골무형성증, 저인산혈증 등)과 구별하고, 적절한 치료를 신속히 시작할 수 있다.

치료의 핵심은 결핍된 비타민 D를 보충하고, 칼슘과 인의 수준을 정상화하여 골의 무기질화를 촉진하는 것이다. 치료는 일반적으로 비타민 D 보충 요법과 함께 식이 및 생활습관 교정을 병행한다.

비타민 D 보충 요법은 구루병의 원인과 중증도에 따라 용량과 기간이 달라진다. 일반적으로 고용량의 비타민 D를 단기간 투여하는 스토스 요법(stoss therapy)이 널리 사용된다. 이는 30만~60만 IU의 비타민 D를 단일 또는 분할하여 경구 또는 근육 주사로 투여하는 방식이다[11]. 이후에는 유지 용량으로 매일 400~800 IU를 지속적으로 투여한다. 치료 중에는 고칼슘혈증을 방지하기 위해 혈청 칼슘 수치를 주기적으로 모니터링해야 한다. 칼슘과 인의 혈중 농도가 매우 낮은 경우에는 별도의 칼슘제와 인 보충이 필요할 수 있다.

식이 및 생활습관 교정은 치료의 근본적인 부분이다. 비타민 D가 풍부한 식품(예: 기름진 생선, 달걀노른자, 강화 유제품)과 충분한 칼슘을 함유한 식품(예: 우유, 요구르트, 치즈, 녹색 채소)을 섭취하도록 한다. 또한, 안전한 햇빛 노출을 통해 피부에서 비타민 D를 합성하도록 권장한다. 이는 주로 오전 10시에서 오후 3시 사이에 팔과 다리를 10-15분 정도 노출하는 것으로, 자외선 차단제 없이 실시해야 효과적이다. 치료 시작 후 수일 내에 혈액 생화학 수치가 개선되기 시작하며, 방사선학적으로 뼈의 치유는 수주에서 수개월에 걸쳐 관찰된다.

구루병의 예방은 충분한 비타민 D 섭취와 합리적인 햇빛 노출을 기반으로 합니다. 신생아부터 청소년기까지 성장이 활발한 시기에 특히 중요하며, 임신부와 수유부의 영양 상태도 태아와 영아의 골 건강에 영향을 미칩니다.

예방의 핵심은 비타민 D의 필요량을 충족시키는 것입니다. 주요 공급원은 다음과 같습니다.

특히 모유 수유 영아는 모유에 비타민 D 함량이 낮기 때문에 출생 후 곧바로 하루 400 IU의 비타민 D 보충제 투여가 권장됩니다[16]. 조제분유를 먹는 영아의 경우에도 충분한 양을 섭취하는지 확인이 필요합니다. 성장기 어린이와 청소년, 그리고 햇빛 노출이 제한되거나 피부 색소가 짙은 사람, 비만인 사람도 예방적 보충이 고려될 수 있습니다.

또한 충분한 칼슘과 인을 함유한 균형 잡힌 식단을 유지하는 것이 골 형성에 필수적입니다. 규칙적인 체중 부하 운동도 골 강도를 높이는 데 도움이 됩니다. 공중보건 차원에서는 식품 강화 정책(예: 우유, 곡물에 비타민 D 첨가)이 구루병 발생률을 크게 낮추는 효과적인 예방 수단으로 작용해왔습니다.

치료되지 않거나 심각한 구루병은 단기적 및 장기적 합병증을 초래할 수 있다. 가장 직접적인 합병증은 골절 위험 증가와 심각한 골격 변형이다. 약해진 뼈는 사소한 충격에도 쉽게 부러질 수 있으며, 특히 척추, 다리, 갈비뼈에 영향을 미친다. 흉부의 변형(구루병성 염주, 흉부 함몰 등)은 호흡 기능을 저하시켜 폐렴과 같은 호흡기 감염에 취약하게 만들 수 있다. 심한 다리 변형(내반슬, 외반슬)은 보행 장애와 지속적인 관절 문제를 야기한다.

장기적으로는 성장 장애가 두드러진 합병증이다. 성장판의 정상적인 골화가 방해받아 최종 성인 키가 예상보다 작을 수 있다. 심한 저칼슘혈증은 경련과 심근병증을 유발할 수 있으며, 이는 생명을 위협할 수 있다. 또한, 영구적인 치아 법랑질 결손과 치아 발달 지연이 발생할 수 있다.

치료 후에도 일부 골격 변형은 지속될 수 있으며, 특히 치료가 늦게 시작된 경우 더 그렇다. 심한 다리 휨이나 척추 만곡증은 성장이 완료된 후에도 교정 수술이 필요할 수 있다. 따라서 조기 진단과 적절한 치료가 이러한 합병증을 예방하는 열쇠이다.

구루병은 고대부터 알려진 질병으로, 고대 이집트와 그리스의 의학 문헌에서도 유사한 증상에 대한 기록이 발견된다[17]. 17세기 영국에서 산업 혁명이 진행되면서 도시화와 공기 오염이 심해지고, 햇빛 노출이 부족한 실내 노동이 증가하며 유럽 전역에서 유행병처럼 번지기 시작했다. 이로 인해 구루병은 "영국병"이라는 별칭으로도 불리게 되었다.

치료법과 예방법이 과학적으로 규명되기까지는 오랜 시간이 걸렸다. 18세기에는 간유와 같은 어류 간유가 구루병에 효과가 있다는 경험적 사실이 알려졌으나, 그 작용 원리는 밝혀지지 않았다. 20세기 초, 1919년에 영국의 의사 에드워드 멜러니가 구루병이 식이성 결핍증이라는 가설을 세우고, 1922년에 엘머 매콜럼이 간유 속의 치료 성분을 "비타민 D"로 명명하였다. 이후 1930년대에 비타민 D의 화학 구조가 규명되고, 자외선 조사가 피부에서 이 비타민을 합성한다는 기전이 밝혀지면서 예방과 치료의 근거가 마련되었다.

이러한 발견들은 구루병을 단순한 유행병에서 벗어나, 영양 결핍과 환경 요인이 복합적으로 작용하는 대표적인 질환으로 이해하는 계기가 되었다. 이후 강화 식품(예: 비타민 D 강화 우유)의 도입과 공중 보건 정책을 통한 예방 캠페인이 진행되면서 선진국에서의 발병률은 현저히 감소하였다.

구루병은 주로 비타민 D 결핍에 의해 발생하지만, 그 증상과 유사한 골격 이상을 보이는 다른 대사성 골질환 및 유전 질환과 구별해야 합니다.

주요 관련 질환으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.

이러한 질환들은 임상적으로 구루병과 유사한 골다공증, 골통, 골절 위험 증가, 성장 장애 등을 보일 수 있습니다. 따라서 정확한 진단을 위해서는 병력, 가족력, 신체 검진과 함께 혈액 검사(칼슘, 인, 알칼리성 인산효소, 비타민 D 수치, 호르몬 검사 등)와 방사선 검사, 유전자 검사 등을 종합적으로 평가해야 합니다. 특히 전형적인 비타민 D 보충 치료에 반응하지 않는 경우, 이러한 관련 질환들을 의심해 볼 필요가 있습니다.

• Wikipedia - 구루병

• 서울대학교병원 건강칼럼 - 구루병

• 국가건강정보포털 의학정보 - 구루병

• 대한소아과학회 - 비타민 D 결핍성 구루병

• 나무위키 - 구루병

• Mayo Clinic - Rickets

• National Institutes of Health (NIH) - Rickets

• MedlinePlus - Rickets