강직성 척추염

강직성 척추염의 발병에는 유전적 요인이 매우 중요한 역할을 한다. 특히 HLA-B27이라는 유전자와의 강한 연관성이 잘 알려져 있다. HLA-B27은 주조직 적합성 복합체(MHC) 클래스 I 분자를 암호화하는 유전자로, 면역 체계가 자신의 세포와 외부 침입자를 구별하는 데 관여한다.

강직성 척추염 환자의 약 90% 이상에서 HLA-B27이 양성으로 나타난다[2]. 그러나 이 유전자를 보유한 모든 사람이 질환을 발병하는 것은 아니다. 일반 인구에서 HLA-B27의 보유율은 인종에 따라 다르며, 한국을 포함한 동아시아에서는 약 5~8% 정도이다. HLA-B27 보유자 중 실제로 강직성 척추염이 발병하는 비율은 약 1~5%에 불과하다. 이는 질환이 단일 유전자 질환이 아니며, 다른 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용해야 발병함을 시사한다.

HLA-B27 외에도 ERAP1, IL23R 등 여러 다른 유전자들이 강직성 척추염의 취약성과 연관되어 있다는 것이 유전체 연구를 통해 밝혀졌다. 이러한 유전자들은 대부분 염증 반응과 면역 조절에 관여하는 경로와 관련이 있다. 현재의 모델은 HLA-B27이 주된 유전적 위험 인자로 작용하지만, 추가적인 유전적 변이들이 누적되어 질병 발현의 문턱값을 넘게 될 때 발병한다고 설명한다.

강직성 척추염의 발병에는 자가면역 반응이 중요한 역할을 한다. 이 질환은 주로 축추골과 천장관절을 포함한 척추와 주변 관절에 만성적인 염증을 일으키며, 이는 면역체계가 자신의 조직을 공격하는 것으로 여겨진다.

염증 과정은 종양괴사인자 알파(TNF-α)와 같은 사이토카인의 과도한 생산이 특징이다. 특히 TNF-α는 대식세포와 T세포 등에 의해 분비되어, 관절 주변의 연골과 뼈 조직을 파괴하는 염증 반응을 촉진하고 지속시킨다[3]. 최근 연구에서는 인터루킨-17(IL-17)과 인터루킨-23(IL-23) 경로도 병리 기전에 관여하는 것으로 밝혀졌다.

이러한 면역 반응은 HLA-B27 유전자와 밀접한 연관이 있다. HLA-B27 분자는 병원체의 항원을 T세포에 제시하는 역할을 하는데, 이 과정에서 분자 모방이나 잘못된 접힘 등의 기전을 통해 비정상적인 면역 반응을 유발할 수 있다[4]. 결과적으로 활막염, 건염, 척추염이 발생하고, 만성 염증은 결국 골융합으로 이어진다.

환경적 요인은 강직성 척추염 발병에 있어 유전적 요인과 상호작용하는 중요한 요소로 간주된다. 구체적인 환경적 유발 인자는 명확히 규명되지 않았으나, 장내 미생물 군집의 변화와 감염이 주요한 역할을 할 수 있다는 가설이 제기된다. 특히, 크론병이나 궤양성 대장염과 같은 염증성 장질환이 동반되는 경우가 많아, 장관 내 세균 항원에 대한 비정상적인 면역 반응이 강직성 척추염의 발병 기전과 연관될 가능성이 있다[5].

흡연은 질병의 활동성과 심각도를 높이는 중요한 환경적 위험 인자로 확인되었다. 흡연자는 비흡연자에 비해 방사선학적 진행이 더 빠르고, 기능적 장애가 더 심하며, 치료에 대한 반응이 떨어지는 경향을 보인다. 또한, 반복적인 기계적 스트레스나 외상이 염증 과정을 촉발할 수 있다는 주장도 있으나, 명확한 증거는 부족하다.

초기 증상은 주로 서서히 시작되는 요통과 강직이다. 이 통증은 휴식 시, 특히 밤이나 아침에 악화되고, 활동을 하면 오히려 완화되는 특징을 보인다. 이러한 양상은 기계적 원인에 의한 일반적인 요통과 구별되는 중요한 점이다. 초기에는 통증이 엉덩이 깊은 곳에서 느껴지거나, 한쪽 엉덩이에서 시작해 번갈아 나타나는 경우도 흔하다.

이 시기에는 피로감과 미열 같은 전신 증상이 동반될 수 있다. 또한 말초 관절염이 나타나 슬관절이나 발목 관절에 통증과 부종이 생기기도 한다. 건염이나 인대염도 초기에 발생할 수 있으며, 특히 아킬레스건이나 족저근막에 통증이 나타난다.

초기 증상은 비특이적이어서 진단이 늦어지는 경우가 많다. 증상이 시작된 지 평균 5~10년이 지나서야 확진을 받는 경우도 있다[6]. 따라서 지속적인 요통과 아침 강직이 3개월 이상 지속된다면 강직성 척추염을 의심해 볼 필요가 있다.

강직성 척추염이 진행되면, 초기 증상이었던 요통과 강직감이 더욱 심해지고 영구화된다. 특히 아침에 일어날 때 나타나는 강직감이 30분 이상 지속되는 경우가 많다. 염증이 지속되면서 척추의 추간 관절과 천장관절이 서서히 유합되기 시작한다. 이로 인해 척추의 가동 범위가 현저히 줄어들고, 허리와 목을 구부리거나 돌리기가 매우 어려워진다.

척추의 유합은 아래에서 위로 진행되는 경향을 보인다. 처음에는 요천추 부위가 영향을 받아 허리의 전만이 사라지고 평평해진다. 이후 염증이 상부 척추와 늑추 관절로 확장되면, 흉추의 후만이 심해지고 갈비뼈의 움직임이 제한되어 호흡 기능에 장애가 생길 수 있다. 최종적으로는 경추까지 침범하여 목이 굳고, 고개를 숙이거나 돌리는 동작이 거의 불가능해질 수 있다. 이러한 척추의 변화는 특징적인 자세를 만들게 되는데, 이를 '청부인 자세'라고 부르기도 한다.

진행 단계에서는 척추뿐만 아니라 말초 관절에도 증상이 나타날 수 있다. 슬관절이나 발목 관절과 같은 큰 관절에 염증성 관절염이 생기거나, 건염이나 인대염이 동반되어 발뒤꿈치 통증(건염)이나 아킬레스건 통증을 유발한다. 이러한 관절 외 증상은 환자의 보행과 일상 활동을 더욱 어렵게 만드는 요인이 된다.

강직성 척추염은 주로 척추와 천장관절을 침범하지만, 약 3분의 1의 환자에서 척추 외의 다른 장기나 조직에도 증상이 나타난다. 이러한 관절 외 증상은 질병의 중증도와 예후에 큰 영향을 미칠 수 있다.

가장 흔한 관절 외 증상은 포도막염이다. 약 20-30%의 환자에서 발생하며, 갑작스러운 눈의 통증, 충혈, 빛 공포증, 시력 저하를 동반한다. 일반적으로 한쪽 눈에 발생하며 재발하는 경향이 있다. 적절한 치료 없이 방치할 경우 녹내장이나 백내장과 같은 합병증으로 이어질 수 있다. 그 외에도 피부, 장, 폐, 심장 등 다양한 장기가 침범될 수 있다.

이러한 증상들은 척추염 자체의 증상보다 먼저 나타나기도 하여, 진단에 중요한 단서가 되기도 한다. 따라서 강직성 척추염이 의심되거나 진단된 환자는 척추 통증 외에도 눈, 장, 피부 등에 이상이 있는지 주의 깊게 관찰하고 의사와 상의해야 한다.

강직성 척추염의 진단은 임상적 평가를 중심으로 이루어지며, 특정한 단일 검사보다는 여러 기준을 종합하여 판단한다. 가장 널리 사용되는 진단 기준은 1984년에 제정된 뉴욕 기준(Modified New York Criteria)이다. 이 기준은 임상 증상과 방사선학적 소견을 결합한다.

주요 임상 진단 기준은 다음과 같다.

진단은 방사선학적 기준에 하나 이상의 임상 기준이 부합될 때 내려진다. 요통의 특징은 중요한 단서가 되는데, 서서히 시작되고 40세 이전에 발병하며, 3개월 이상 지속되고, 아침에 심한 강직을 동반하며, 활동하면 호전되는 것이 전형적이다.

최근에는 방사선학적 변화가 나타나기 전인 조기 질환을 진단하기 위한 새로운 평가 도구들이 연구되고 있다. ASAS(Assessment of SpondyloArthritis International Society)의 분류 기준은 MRI를 이용한 활성 염증 소견을 포함하여, HLA-B27 양성과 같은 혈청학적 표지자를 함께 고려함으로써 더 이른 시점에 진단할 수 있도록 돕는다[9].

강직성 척추염의 진단과 경과 관찰에 있어 영상 검사는 필수적인 역할을 한다. 특히 천장관절과 척추의 염증성 변화를 확인하는 데 결정적인 정보를 제공한다. 초기에는 방사선 단순 촬영이 가장 먼저 시행되지만, 조기 병변을 발견하는 데는 민감도가 낮은 편이다. 따라서 방사선 사진상 이상이 없더라도 임상적 의심이 높은 경우, 더 민감한 검사가 필요하다.

자기공명영상(MRI)은 현재 가장 중요한 영상 진단 도구이다. MRI는 골수 부종과 같은 활성 염증을 조기에 발견할 수 있으며, 천장관절염의 초기 증거를 방사선 검사보다 훨씬 먼저 보여준다. 조영제를 사용한 T2 강조 영상이나 STIR(Short Tau Inversion Recovery) 시퀀스가 활성 염증 평가에 유용하다. 또한 MRI는 척추염, 척추 관절염, 골극 형성 등 구조적 변화도 평가할 수 있다.

질병이 진행된 후의 구조적 손상, 예를 들어 가골 형성, 척추 관절염, 강직의 정도를 평가하기 위해서는 컴퓨터단층촬영(CT)이 유용하다. CT는 골성 강직이나 미세 골절을 방사선 검사보다 훨씬 선명하게 보여준다. 그러나 CT는 방사선 피폭이 있고 활성 염증 평가에는 MRI에 비해 제한적이므로, 사용 목적에 따라 검사를 선택한다. 영상 검사는 일회성 진단뿐만 아니라 치료 반응을 모니터링하고 질병의 진행을 추적 관찰하는 데도 활용된다.

강직성 척추염의 진단은 주로 임상 증상과 영상 검사에 의존하지만, 혈액 검사는 다른 질환을 배제하고 염증 활동도를 평가하는 보조적 역할을 합니다. 특이적인 진단 마커는 존재하지 않습니다.

주요 검사 항목은 다음과 같습니다.

HLA-B27 검사는 진단에 유용한 정보를 제공하지만, 이 유전자를 가진 건강한 사람도 많기 때문에 단독으로 진단을 확정하지는 않습니다. 반면, 적혈구 침강 속도와 C-반응성 단백은 질병의 활성 정도를 파악하고 치료 반응을 평가하는 데 주로 활용됩니다. 이 모든 검사 결과는 환자의 증상, 신체 검진 소견, 특히 천장관절의 X선 또는 자기공명영상(MRI) 소견과 함께 종합적으로 해석해야 합니다.

강직성 척추염의 약물 치료는 통증과 염증을 조절하고, 질병의 진행을 늦추며, 관절의 기능을 보존하는 것을 목표로 한다. 치료는 환자의 증상과 질병 활동도에 따라 단계적으로 진행된다.

첫 번째 치료선은 비스테로이드 항염증제(NSAID)이다. 이 약물은 염증과 통증을 효과적으로 줄여 주로 초기 단계에서 사용된다. 지속적인 통증과 높은 질병 활동도를 보이는 환자에게는 정기적으로 투여하기도 한다. NSAID에 반응이 없거나, 질병이 활발히 진행되거나, 관절 외 증상이 나타나는 경우에는 질병조절항류마티스약(DMARD)이 고려된다. 설파살라진은 말초 관절염에 효과적이나, 척추 염증 자체에는 큰 효과가 없다고 알려져 있다.

생물학적 제제는 치료의 중요한 전환점을 제공한다. 종양괴사인자(TNF) 억제제와 인터루킨-17(IL-17) 억제제가 대표적이다. 이들은 척추와 천장관절의 염증을 강력하게 억제하여 통증 완화, 기능 개선, 방사선학적 진행 지연에 효과를 보인다. 일반적으로 기존 치료에 충분히 반응하지 않는 중증 활성 환자에게 사용된다. 최근에는 JAK 억제제와 같은 표적합성항류마티스약(tsDMARD)도 치료 옵션으로 등장했다.

치료는 단일 약물로 시작하지만, 필요에 따라 서로 다른 작용 기전의 약물을 병용하기도 한다. 모든 약물은 잠재적인 부작용이 있으므로, 의사는 환자의 상태와 동반 질환을 고려하여 적절한 약제를 선택하고 정기적인 모니터링을 실시한다.

강직성 척추염의 치료에서 약물 치료와 함께 가장 중요한 축을 이루는 것은 운동 요법과 재활 치료이다. 이는 통증과 경직을 완화하고, 관절의 가동 범위를 유지하며, 근력을 강화하여 올바른 자세를 보존하는 데 핵심적인 목표를 둔다. 약물만으로는 억제하기 어려운 척추 강직과 변형을 예방하거나 지연시키기 위해서는 규칙적이고 체계적인 운동이 필수적이다.

운동 프로그램은 일반적으로 유연성 운동, 근력 강화 운동, 호흡 운동, 그리고 자세 교정 운동으로 구성된다. 유연성 운동으로는 척추와 엉덩관절, 어깨관절의 스트레칭이 포함되어 관절의 굳음을 방지한다. 근력 강화 운동은 특히 척추를 지지하는 복부와 등 근육, 그리고 둔부 근육을 강화하여 척추의 전만을 예방하고 자세를 바로잡는 데 도움을 준다. 또한 흉곽의 확장성을 유지하기 위한 호흡 운동도 중요하다. 이러한 운동은 물리치료사의 지도 아래 시작하여, 환자가 일상에서 꾸준히 실천할 수 있는 형태로 습관화되어야 한다.

재활 치료의 일환으로는 물리치료 외에도 작업 치료가 활용될 수 있다. 작업 치료는 일상생활 동작과 직업 활동 시의 통증을 관리하고, 관절에 무리가 가지 않는 효율적인 동작 방법을 교육하는 데 중점을 둔다. 또한 수영과 같은 수중 운동은 물의 부력으로 인해 관절에 가해지는 부하를 줄이면서 전신 운동을 할 수 있어 매우 권장되는 운동 방식이다. 중요한 것은 통증이 심한 급성기에는 무리한 운동을 피하고, 염증이 어느 정도 조절된 상태에서 치료사의 조언에 따라 점진적으로 운동 강도를 높이는 것이다.

수술적 치료는 약물 치료와 재활 치료로 통증과 기능 장애가 충분히 조절되지 않는 중증 환자에게 고려됩니다. 주로 심한 관절 변형이나 통증, 신경 압박 증상이 있을 때 시행되며, 가장 흔한 수술은 고관절 치환술입니다. 강직성 척추염 환자의 약 30%에서 고관절 침범이 발생하며, 이로 인해 심한 통증과 보행 장애가 생길 수 있습니다. 인공 고관절 치환술은 통증을 현저히 줄이고 관절 가동 범위를 회복시켜 환자의 일상생활 능력을 크게 향상시킵니다.

척추 부위에서 시행되는 수술로는 척추 교정술이 있습니다. 이는 심한 척추 후만 변형[11]으로 인해 시야가 제한되거나 균형 장애, 호흡 곤란, 심미적 문제가 있을 때 시행됩니다. 수술은 변형된 척추를 절단하고 금속 기구를 이용해 교정 및 고정하는 방식으로 이루어집니다. 이 수술은 기술적으로 복잡하고 신경 손상의 위험이 따르므로, 숙련된 척추 외과 전문의가 시행해야 합니다.

다른 수술적 처치로는 심한 척추 골절이나 불안정성이 있을 때 시행하는 척추 유합술이 있습니다. 또한, 경막외강에 지속적인 통증 조절 약물을 투여하는 펌프 삽입술이나, 선택적 신경근 절제술과 같은 통증 조절 수술이 보조적으로 이용되기도 합니다.

모든 수술은 잠재적인 위험(감염, 출혈, 신경 손상, 혈전증 등)을 동반하며, 수술 후에도 지속적인 재활 운동과 약물 치료가 필요합니다. 따라서 수술적 치료는 환자의 전반적인 건강 상태, 질병 활동도, 생활 방식 등을 종합적으로 평가한 후 신중하게 결정됩니다.

질병의 진행은 개인에 따라 매우 다양하지만, 일반적으로 만성적이고 점진적인 경과를 보인다. 초기에는 요통과 강직이 주된 증상으로 나타나며, 이는 휴식 후나 아침에 더 심해지는 특징이 있다. 증상은 서서히 시작되어 수개월에서 수년에 걸쳐 진행되며, 초기에는 진단이 어려운 경우가 많다.

질병이 진행됨에 따라 염증은 척추뿐만 아니라 천장관절이나 흉곽 등으로 확산될 수 있다. 척추의 융합이 발생하면 척추의 가동 범위가 현저히 제한되고, 심한 경우 척추가 굽는 후만변형이 나타날 수 있다. 이로 인해 환자의 자세와 보행에 변화가 생기고, 일상 활동에 제약을 받게 된다.

질병 진행 속도와 중증도를 예측하는 것은 어렵지만, 일반적으로 조기 진단과 적극적인 치료가 장기적인 기능 보존과 합병증 예방에 중요하다. 일부 환자는 경미한 증상만으로 장기간 안정을 유지하는 반면, 다른 환자는 비교적 빠르게 진행하여 심한 변형을 보이기도 한다.

강직성 척추염의 장기적 합병증은 주로 만성적인 염증이 신체 여러 부위에 미치는 영향과, 질병 자체의 진행 또는 치료와 관련하여 발생한다. 주요 합병증은 척추와 흉곽의 변형, 다른 관절의 침범, 그리고 다양한 관절 외 증상으로 구분할 수 있다.

척추의 만성 염증은 척추뼈 사이의 관절과 인대의 골화를 유발하여 척추가 굳고 구부러지게 만든다. 이로 인해 심한 경우 척추가 앞으로 굽는 후만변형이 발생하여 시야가 제한되고 보행에 어려움을 겪을 수 있다. 또한 흉곽의 움직임이 제한되면 폐의 확장이 방해받아 제한성 폐질환의 원인이 될 수 있다. 척추의 강직과 변형은 또한 척추 골절의 위험성을 증가시키며, 특히 목 부위의 불안정한 골절은 신경 손상을 일으킬 수 있는 심각한 합병증이다.

염증은 척추 이외의 관절에도 영향을 미칠 수 있다. 고관절과 어깨관절에 발생하는 염증성 관절염은 통증과 기능 장애를 유발하며, 방치할 경우 관절의 파괴와 강직으로 이어져 보행 능력이나 일상 활동에 심각한 지장을 초래할 수 있다. 눈의 전방 포도막(홍채모양체염)은 흔한 관절 외 합병증으로, 반복적으로 발생하면 시력 저하나 녹내장의 원인이 될 수 있다. 그 외에도 심장 대동맥판의 기능 부전(대동맥판막폐쇄부전)이나 전도 장애 같은 심장 합병증, 신장에 아밀로이드 물질이 침착되는 아밀로이드증, 그리고 염증성 장질환이 동반될 위험이 있다.

강직성 척추염 환자는 척추와 골반 관절의 유연성을 유지하고 변형을 예방하기 위해 평소 자세 관리에 각별히 신경 써야 한다. 올바른 자세는 통증을 완화하고 기능적 장애를 최소화하는 데 핵심적인 역할을 한다.

서 있을 때는 가슴을 펴고 어깨를 뒤로 젖히며, 턱을 약간 당긴 상태로 시선은 정면을 향하게 한다. 장시간 같은 자세로 서 있는 것을 피하고, 가능하면 한쪽 발을 낮은 발판 위에 올려놓는 등 체중 지지점을 바꾸는 것이 좋다. 앉을 때는 허리가 곧게 펴지도록 등받이가 있는 의자를 사용하고, 허리와 등받이 사이의 빈 공간을 작은 베개나 쿠션으로 메꾸어 척추의 자연스러운 만곡을 지지한다. 책상과 의자 높이를 맞추어 고개를 숙이지 않도록 하고, 30분에서 1시간마다 일어나서 스트레칭을 하는 것이 바람직하다.

잠자리 자세도 중요하다. 옆으로 누울 경우 무릎과 엉덩이를 약간 구부리고, 양쪽 무릎 사이에 베개를 끼어 척추의 비틀림을 방지한다. 바로 누울 경우에는 무릎 아래에 베개를 받쳐 허리의 과도한 만곡을 줄이고, 목을 받치는 낮은 베개를 사용한다. 배를 깔고 자는 자세는 척추와 목에 무리를 줄 수 있어 피하는 것이 좋다. 매일 규칙적으로 강직성 척추염에 적합한 스트레칭과 호흡 운동을 실시하여 흉부의 확장성을 유지하는 것도 자세 관리의 일환이다.

강직성 척추염 환자는 약물 치료와 규칙적인 운동 외에도 일상생활에서 습관을 개선하는 것이 질병 진행을 늦추고 삶의 질을 유지하는 데 중요합니다.

우선, 흡연은 염증을 악화시키고 폐 기능을 저하시킬 수 있어 반드시 금해야 합니다. 또한 균형 잡힌 영양 섭취가 필요합니다. 염증을 완화하는 데 도움이 될 수 있는 오메가-3 지방산(등푸른생선, 호두 등)이 풍부한 식품을 섭취하고, 칼슘과 비타민 D가 충분히 포함된 식단으로 골다공증 예방에 힘써야 합니다. 과도한 체중은 척추와 관절에 부담을 주므로 적정 체중을 유지하는 것도 중요합니다.

충분한 휴식과 스트레스 관리도 필수적입니다. 피로는 통증과 강직을 악화시킬 수 있으므로 적절한 휴식을 취해야 합니다. 만성 통증과 함께 살아가면서 생기는 심리적 스트레스는 우울증이나 불안을 유발할 수 있어, 취미 활동이나 명상, 필요시 전문가 상담 등을 통해 스트레스를 관리하는 것이 좋습니다. 마지막으로, 장시간 같은 자세로 앉아 있거나 서 있는 것을 피하고, 중간중간 스트레칭을 하며 자세를 바꾸는 습관이 관절의 유연성을 유지하는 데 도움을 줍니다.