췌린저-엘리슨 증후군

내시경 검사는 췌린저-엘리슨 증후군의 진단 과정에서 매우 중요한 역할을 한다. 이 검사의 주요 목적은 위궤양의 존재 여부를 직접 확인하고, 다른 원인에 의한 궤양을 배제하며, 필요 시 조직 검체를 채취하는 것이다. 특히 일반적인 위궤양 치료에 반응하지 않는 난치성 궤양이나 십이지장 이외의 부위(공장 등)에 발생하는 비정형적 궤양이 관찰되면 췌린저-엘리슨 증후군을 의심할 수 있다.

검사는 상부 위장관 내시경을 통해 이루어진다. 내시경을 통해 식도, 위, 십이지장의 점막 상태를 직접 관찰하여 궤양의 위치, 크기, 수, 형태를 평가한다. 췌린저-엘리슨 증후군에서의 궤양은 다발성인 경우가 많고, 십이지장 구부에 집중되어 나타나는 특징이 있다. 또한, 과다한 위산 분비로 인한 역류성 식도염의 징후도 함께 확인할 수 있다.

내시경 검사 중 발견된 의심스러운 병변에서는 생검을 시행할 수 있다. 생검 조직을 현미경으로 검사하여 악성 종양이나 다른 형태의 궤양을 구별하는 데 도움을 준다. 그러나 내시경 검사만으로는 가스트린종 자체를 진단할 수는 없으며, 이는 주로 혈액 검사와 영상 검사의 영역이다.

따라서 내시경 검사는 췌린저-엘리슨 증후군의 간접적 증거를 포착하고 합병증을 평가하는 필수적인 1차 검사로, 이후 혈청 가스트린 측정 및 영상의학 검사로 이어지는 진단 과정의 초석이 된다.

췌린저-엘리슨 증후군의 진단에서 혈액 검사는 가장 핵심적인 1차 선별 검사로, 혈액 내 가스트린 농도를 측정하는 것이 기본이다. 정상인에서 위산 분비가 증가하면 가스트린 분비는 억제되는데, 췌린저-엘리슨 증후군 환자는 가스트린종이 지속적으로 가스트린을 분비하기 때문에 공복 상태에서도 혈청 가스트린 수치가 비정상적으로 높게 나타난다.

혈청 가스트린 수치 검사는 공복 상태에서 시행하며, 일반적으로 정상 상한치(예: 100 pg/mL)를 크게 초과하는 수치를 보인다. 그러나 위산 분비가 저하되는 다른 상태, 예를 들어 위축성 위염이나 악성 빈혈, 또는 양성자 펌프 억제제와 같은 약물을 장기 복용하는 경우에도 가스트린 수치가 상승할 수 있어 감별이 필요하다.

이를 위해 자극 검사가 활용된다. 가장 대표적인 검사는 시크레틴 자극 검사로, 시크레틴을 정맥 주사한 후 혈청 가스트린 수치의 변화를 관찰한다. 정상인이나 다른 원인으로 가스트린이 높은 경우에는 수치가 변하지 않거나 감소하지만, 췌린저-엘리슨 증후군 환자는 가스트린종이 역설적으로 반응하여 가스트린 수치가 현저히 증가하는 특징적인 양상을 보인다. 이 검사는 진단적 특이도가 매우 높다.

진단 과정에서는 혈액 검사와 함께 내시경 검사 및 영상의학 검사가 병행된다. 또한, 췌린저-엘리슨 증후군은 다발성 내분비종양증 1형과 연관된 경우가 많으므로, 다른 호르몬 수치(예: 부갑상선 호르몬, 프롤락틴)를 확인하거나 유전자 검사를 고려하기도 한다.

췌린저-엘리슨 증후군의 진단 과정에서 영상 검사는 가스트린종의 위치를 확인하고, 그 크기와 전이 여부를 평가하는 데 핵심적인 역할을 한다. 종양은 대부분 췌장이나 십이지장에 위치하며, 크기가 작고 다발성일 수 있어 발견이 쉽지 않다. 따라서 민감도가 높은 검사법이 필요하다.

가장 선호되는 1차 영상 검사는 조영증강 복부 CT 스캔이다. 이 검사는 췌장이나 간 등에 위치한 원발성 종양 및 간 전이를 잘 보여준다. 그러나 매우 작은 종양, 특히 십이지장 벽에 있는 종양은 CT에서 발견되지 않을 수 있다. 이 경우 내시경 초음파(EUS)가 매우 유용하게 사용된다. EUS는 내시경 끝에 부착된 초음파 탐촉자를 이용해 위와 십이지장, 췌장을 가까이에서 고해상도로 관찰할 수 있어, 다른 검사로 발견되지 않는 작은 종양을 찾아내는 데 탁월한 민감도를 보인다.

다른 영상 검사로는 옥트레오스캔(소마토스타틴 수용체 신티그래피)이 있다. 이는 종양 표면에 많이 발현되는 소마토스타틴 수용체에 방사성 표지된 약물이 결합하는 원리를 이용한 핵의학 검사로, 전신을 스캔하여 원발 종양과 전이병소를 동시에 찾아낼 수 있다. 경우에 따라 MRI나 혈관조영술도 보조적으로 활용될 수 있다. 이러한 영상 검사들은 치료 방침, 특히 수술 가능성을 결정하는 데 필수적인 정보를 제공한다.

췌린저-엘리슨 증후군의 약물 치료는 과다 분비된 위산을 효과적으로 억제하여 위궤양과 역류성 식도염 같은 증상을 조절하고 합병증을 예방하는 것을 목표로 한다. 치료의 핵심은 양성자 펌프 억제제(PPI)를 사용한 강력한 위산 분비 억제이다. 양성자 펌프 억제제는 위벽 세포에서 위산을 분비하는 최종 경로를 차단하는 약물로, 히스타민 H2 수용체 차단제보다 훨씬 강력하고 지속적인 산 억제 효과를 보인다. 이는 일반적인 소화성 궤양 치료보다 훨씬 높은 용량과 장기간의 투여가 필요할 수 있다.

치료에 사용되는 대표적인 양성자 펌프 억제제로는 오메프라졸, 판토프라졸, 에소메프라졸, 랜소프라졸 등이 있다. 약물은 주로 경구로 복용하며, 증상 조절을 위해 하루에 여러 번 분복하거나 고용량으로 투여하기도 한다. 치료 시작 후 위산 분비가 적절히 억제되었는지 확인하기 위해 정기적으로 혈중 가스트린 수치를 모니터링하거나 위 내 산도 측정을 시행할 수 있다.

약물 치료는 수술적 치료와 병행하거나, 수술이 불가능한 경우, 또는 수술 전 증상을 안정시키는 데 필수적이다. 특히 다발성 내분비종양증 1형과 동반된 경우에는 가스트린종이 다발성이거나 전이된 경우가 많아 수술로 완치가 어려울 수 있으므로, 장기적인 약물 치료가 질병 관리의 주된 방법이 된다. 양성자 펌프 억제제는 일반적으로 안전하게 장기 사용이 가능하지만, 장기 복용 시 비타민 B12 결핍, 칼슘 및 마그네슘 대사 이상, 골다공증 위험 증가 등의 부작용에 대한 주의가 필요하다.

췌린저-엘리슨 증후군의 치료에서 수술적 치료는 종양의 완전한 절제를 목표로 하며, 특히 다발성 내분비종양증 1형과 무관한 산발성 증례에서 근치적 치료의 가능성을 제공한다. 수술 전 영상의학 검사를 통해 종양의 위치, 크기, 개수 및 간으로의 전이 여부를 정확히 평가하는 것이 필수적이다. 주된 수술 방법은 종양이 위치한 췌장 또는 십이지장의 절제술이며, 경우에 따라 림프절 청소술이 동반된다.

수술의 구체적 접근법은 종양의 위치에 따라 결정된다. 십이지장에 위치한 가스트린종은 종종 국소 절제가 가능한 반면, 췌장 두부에 위치한 종양은 췌십이지장절제술이 필요할 수 있다. 췌장 체부나 미부의 종양은 췌장 원위부 절제술을 시행할 수 있다. 다발성 내분비종양증 1형이 동반된 경우에는 종양이 다발성이며 재발 위험이 높아 수술 적응증을 신중히 판단해야 한다.

수술적 치료의 성공 여부는 수술 후 가스트린 수치를 정기적으로 모니터링하여 평가한다. 종양이 완전히 제거되면 가스트린 수치는 정상화되고 증상은 호전된다. 그러나 전이가 있거나 종양을 완전히 절제할 수 없는 경우에는 수술적 치료 외에 약물 치료를 지속해야 하며, 간 전이에 대해서는 색전술이나 방사선 수술과 같은 국소 치료가 고려될 수 있다.