진화의 증거(화석, 상동 기관, 분자 생물학적 증거) (r1)

화석 기록은 지구 역사를 통해 생물 형태가 연속적으로 변화해 왔음을 보여주는 결정적 증거를 제공한다. 지층은 오래된 것부터 젊은 것까지 순서대로 쌓여 있으며, 각 지층에서 발견되는 화석은 그 시대에 살았던 생물을 보여준다. 가장 오래된 지층에서는 단순한 생물의 화석만 발견되지만, 점차 젊은 지층으로 올라갈수록 더 복잡하고 다양한 생물의 화석이 나타난다. 이 연속성은 생물이 단순한 형태에서 복잡한 형태로 점진적으로 변화했음을 시사한다.

주요 지질 시대별 화석 출현 순서는 다음과 같은 패턴을 따른다.

이러한 기록은 생물군이 갑자기 나타나는 것이 아니라, 이전에 존재하던 생물군에서 유래하여 서서히 변모하거나 대체되었음을 보여준다. 예를 들어, 초기 어류 화석은 점차 양서류의 특징을 갖는 형태로 이어지며, 이는 물에서 육지로의 생활사 전환을 증명한다. 마찬가지로 공룡 화석 기록에는 깃털을 가진 공룡에서 현대 조류로 이어지는 형태적 연속성이 관찰된다.

화석 기록의 연속성은 완벽하지는 않다. 화석화 과정 자체가 드물게 일어나며, 지층의 침식이나 변형으로 인해 간격이 생기기도 한다. 그러나 전 세계적으로 수집된 방대한 화석 자료는 전체적인 생물 다양성의 변화 흐름을 명확하게 보여준다. 이러한 패턴은 진화가 지구 역사 전체에 걸쳐 진행된 지속적인 과정임을 지지하는 강력한 증거가 된다.

과도기 화석은 두 개 이상의 다른 생물군 사이의 형태적 특징을 모두 보여주는 화석을 가리킨다. 이 화석들은 주요 생물군 사이의 진화적 연결고리를 보여주며, 새로운 구조가 어떻게 기존 구조로부터 점진적으로 변화했는지를 보여준다. 예를 들어, 어류와 양서류 사이의 과도기 형태로 간주되는 티크타알릭은 지느러미와 비슷한 구조를 가지고 있지만, 그 안에는 상지의 기본 뼈대가 존재한다[1]. 이는 물속 생활에서 육상 생활로의 전환기에 있던 생물의 특징을 보여준다.

또 다른 대표적인 예는 파충류와 조류 사이의 과도기 화석인 시조새이다. 시조새는 날개와 깃털을 가지고 있어 조류의 특징을 보이지만, 동시에 이빨과 긴 뼈로 된 꼬리, 발가락에 발톱을 가지고 있어 파충류의 특징도 유지하고 있다. 이러한 화석은 깃털과 날개 같은 조류의 독특한 형질이 파충류 조상으로부터 진화했음을 시사한다.

과도기 화석의 발견은 종종 진화 이론의 강력한 지지 증거로 평가받는다. 다음은 주요 과도기 화석의 예시와 그 의미를 정리한 표이다.

이러한 화석들은 생명의 역사가 가지치기 형태로 이루어졌으며, 모든 생물이 공통 조상으로부터 분기되어 왔다는 진화론의 예측과 일치한다. 과도기 화석의 기록은 완벽하지는 않지만, 지질학적 시대를 따라 점진적인 형태 변화의 패턴을 보여주어 진화의 사실성을 뒷받침한다.

지질학적 시대는 지구 역사를 구분하는 시간 척도로, 각 시대의 퇴적층에서 발견되는 화석은 생물 군집의 변화를 명확히 보여준다. 가장 오래된 선캄브리아 시대의 암석에서는 스트로마톨라이트와 같은 단순한 원핵생물의 흔적만 발견된다. 이후 고생대에 들어서면서 삼엽충, 갑주어 등 해양 무척추동물과 최초의 육상 식물이 등장한다.

중생대는 파충류의 시대이다. 공룡이 육지, 해양, 하늘을 지배했으며, 시조새와 같은 과도기 화석이 나타나 조류의 기원을 암시한다. 중생대 말의 백악기-제3기 멸종 사건으로 공룡이 사라진 후, 신생대에는 포유류와 속씨식물이 급속히 다양화하여 현재의 생물상을 이루게 된다.

이러한 변화는 환경 변화와 생물 간 경쟁에 따른 자연선택의 결과이다. 예를 들어, 고생대 후기 건조한 기후는 양서류에서 파충류로의 진화를 촉진했으며, 신생대 초기의 열악한 환경은 포유류가 체온 유지와 태생이라는 적응을 발전시키는 계기가 되었다. 각 시대의 생물군은 이전 시대의 생물을 기반으로 새로운 형태와 기능을 진화시켰으며, 이 연속적인 변화가 화석 기록에 고스란히 담겨 있다.

상동 기관은 서로 다른 종의 생물이 공통 조상으로부터 물려받아 기본 구조와 발생 기원이 유사하지만, 기능이 다를 수 있는 기관을 가리킨다. 이 개념은 진화의 강력한 증거로 작용하며, 생물들 사이의 계통적 유연관계를 보여준다. 상동 기관은 형태나 기능의 차이에도 불구하고 뼈의 배열, 근육의 부착 위치, 신경과 혈관의 분포 등 기본적인 구조적 계획이 동일하다는 특징을 지닌다.

대표적인 예시로는 척추동물의 앞다리 구조를 들 수 있다. 인간의 팔, 고래의 지느러미, 박쥐의 날개, 말의 다리는 외형과 기능이 판이하게 다르다. 인간은 물건을 잡고, 고래는 헤엄치며, 박쥐는 날고, 말은 달린다. 그러나 이 모든 기관의 기본 뼈대는 상완골, 요골과 척골, 그리고 손목뼈와 손가락뼈로 구성되어 있으며, 이는 공통의 육상 척추동물 조상에서 유래한 것이다. 이는 각 종이 서로 다른 환경에 적응하는 과정에서 같은 기본 구조를 변형시켜 다양한 기능을 수행하도록 진화했음을 시사한다.

식물에서도 상동 기관의 예를 찾을 수 있다. 선인장의 가시, 완두의 덩굴손, 감자의 덩이줄기는 외관과 기능이 다르지만, 모두 잎이 변형되어 형성된 기관이다. 이들은 모두 공통의 식물 조상에게서 물려받은 잎이라는 기본 구조가 다양한 환경적 필요에 따라 특화된 결과이다.

이러한 상동 기관의 존재는 생물 종들이 독립적으로 창조된 것이 아니라, 공통 조상으로부터 분화하며 변화해 왔다는 진화론의 핵심 주장을 지지하는 증거가 된다. 구조의 유사성은 단순한 기능적 필요에 의한 우연의 일치보다는 계통 발생적 역사의 결과로 해석된다.

상동 기관과 상사 기관은 모두 서로 다른 생물 종에서 발견되는 유사한 구조이나, 그 기원과 기능적 의미는 근본적으로 다릅니다. 주요 차이점은 공통 조상으로부터의 유래 여부에 있습니다. 상동 기관은 공통 조상으로부터 물려받은 동일한 기초 구조가 서로 다른 환경에 적응하며 기능이 달라진 것이고, 상사 기관은 공통 조상을 공유하지 않는 생물들이 비슷한 환경에 적응하는 과정에서 독립적으로 발달한 유사한 형태의 구조입니다.

이 차이는 기능과 형태의 관계에서 명확히 드러납니다. 상동 기관은 기본 구조(골격 배열, 근육 부착, 신경 분포 등)가 유사하지만, 기능이 현저히 다를 수 있습니다. 반면, 상사 기관은 생존에 유리한 특정 기능(예: 비행, 수영)을 수행하기 위해 표면적인 형태가 매우 유사하게 진화했지만, 그 내부 구조나 발생 기원은 완전히 다릅니다. 따라서 상사 기관은 수렴 진화의 대표적인 결과물입니다.

이러한 구분은 생물의 계통 관계를 추론하는 데 결정적인 단서를 제공합니다. 상동 기관은 생물들 사이의 진화적 친연성을 증명하는 반면, 상사 기관은 서로 무관한 생물들이 비슷한 생태적 지위를 차지하며 겪는 선택 압력의 강력함을 보여줍니다.

흔적 기관은 기능이 퇴화되었거나 현생 생물에게는 더 이상 유용하지 않은 신체 구조를 가리킨다. 이 기관들은 과거 조상에게는 중요한 기능을 했으나, 환경 변화나 생활사 변경으로 인해 그 기능이 사라지거나 축소되었다. 흔적 기관의 존재는 진화 과정에서 생물의 형태가 변화해 왔음을 보여주는 강력한 증거이다. 이러한 기관은 종종 크기가 작거나 불완전한 형태를 띠며, 때로는 다른 기관과의 연결이 약해져 있다.

대표적인 예로 인간의 맹장 끝에 달린 충수를 들 수 있다. 이는 초식성 조상에게는 식물성 섬유를 소화하는 데 도움을 주는 기능을 했지만, 현대인의 식생활에서는 그 기능이 거의 사라졌다. 다른 포유류의 경우, 고래와 같은 해양 포유류는 후지에 해당하는 작은 뼈를 몸속에 가지고 있다. 이는 육상에서 생활하던 조상이 지녔던 뒷다리의 흔적이다.

이러한 기관들은 자연선택에 의해 서서히 퇴화된 결과이다. 기능을 상실한 구조는 에너지 낭비가 되거나, 심지어 해가 될 수 있어 점차 작아지거나 형태가 단순해지는 방향으로 진화했다. 그러나 유전자에는 여전히 그 구조를 발현시키는 정보가 일부 남아 있어 완전히 사라지지 않고 잔존하는 경우가 많다. 따라서 흔적 기관은 생물이 고정된 것이 아니라, 과거로부터 변화해 온 역사를 가진 존재임을 명확히 보여준다.

DNA 서열의 유사성은 생물 종 사이의 진화적 관계를 가장 직접적으로 보여주는 강력한 증거이다. 모든 생물은 동일한 유전 암호를 사용하며, DNA의 기본 구조와 복제, 전사, 번역 과정이 근본적으로 유사하다. 이는 모든 생물이 공통 조상으로부터 기원했음을 시사한다. 두 종의 DNA 염기 서열을 비교했을 때 유사도가 높을수록, 그들은 진화적으로 가까운 관계에 있다고 판단할 수 있다. 예를 들어, 인간과 침팬지의 게놈 서열은 약 98% 이상 일치하는데, 이는 두 종이 비교적 최근에 공통 조상으로부터 분기되었음을 의미한다.

분자 수준의 비교는 형태학적 비교보다 더 정밀한 계통 관계를 밝히는 데 활용된다. 핵산 서열 분석은 상동 기관이 명확하지 않은 생물군 사이의 관계를 규명하는 데 특히 유용하다. 세포호흡에 관여하는 시토크롬 c 유전자나 리보솜 RNA(rRNA) 유전자와 같이 모든 생물에 존재하는 보존된 유전자의 서열을 비교하면, 박테리아부터 인간에 이르기까지 광범위한 생물군의 계통수를 작성할 수 있다. 이러한 분석은 기존의 형태학적 분류를 지지하거나, 때로는 수정을 요구하는 증거를 제공하기도 한다.

돌연변이는 DNA 서열 차이의 근본 원인이다. 중립적 돌연변이는 세대를 거듭하며 무작위적으로 축적되므로, 두 종이 공통 조상으로부터 분리된 시간이 길수록 그들의 DNA 서열 차이는 일반적으로 커진다. 과학자들은 이러한 서열 차이의 정도를 '분자 시계'로 활용하여 종분화가 일어난 대략적인 시기를 추정한다. 따라서 DNA 서열 유사성은 진화의 사실뿐만 아니라 그 속도와 시간적 흐름에 대한 정보까지 제공하는 핵심 증거이다.

단백질 서열 비교는 진화의 증거를 제공하는 강력한 분자 생물학적 도구이다. 단백질은 DNA에 암호화된 정보가 실제 기능을 수행하는 형태로 발현된 분자로서, 그 아미노산 서열의 유사성은 생물 종 간의 진화적 유연 관계를 직접적으로 반영한다. 두 종이 공통 조상으로부터 최근에 갈라졌다면, 그들이 공유하는 단백질의 아미노산 서열은 매우 높은 비율로 일치한다. 반대로 진화적으로 먼 관계일수록 서열 차이는 증가한다. 예를 들어, 인간과 침팬지의 헤모글로빈 단백질 서열은 거의 동일하지만, 인간과 물고기의 헤모글로빈 서열은 훨씬 많은 차이를 보인다[5].

연구자들은 사이토크롬 c와 같은 보존된 단백질을 사용하여 광범위한 생물군 간의 관계를 규명한다. 사이토크롬 c는 세포 호흡에 관여하는 필수 단백질로, 그 기능이 매우 중요하기 때문에 돌연변이가 크게 제한된다. 따라서 이 단백질의 서열 변화는 비교적 느리고 안정적으로 축적되어, 진화적 거리를 측정하는 신뢰할 수 있는 척도가 된다. 아래 표는 다양한 생물과 인간의 사이토크롬 c 아미노산 서열 차이를 보여준다.

이 데이터는 생물 종 간의 진화적 거리가 멀수록 단백질 서열 차이가 체계적으로 증가함을 보여준다. 이러한 패턴은 공통 조상으로부터의 독립적인 진화 역사를 가정하지 않고는 설명하기 어렵다. 단백질 서열 비교는 분자계통학의 기초를 이루며, 화석 기록이 불완전한 생물군 사이의 관계를 밝히고, 생물 분류 체계를 정교화하는 데 결정적인 역할을 한다.

분자 시계는 생물 종 사이의 DNA 또는 단백질 서열 차이를, 그 차이가 축적된 시간으로 환산하는 개념이다. 이 이론은 중립 진화 이론에 기반을 두며, 대부분의 돌연변이는 생존에 유리하거나 불리하지 않은 중립적 변이이고, 이러한 중립 돌연변이는 일정한 비율로 축적된다는 가정에서 출발한다[6]. 따라서 두 종의 유전자 서열 차이를 비교하면, 그들이 공통 조상으로부터 분기된 이후 경과한 시간을 추정할 수 있다.

분자 시계를 보정하고 적용하는 과정은 몇 가지 단계를 거친다. 먼저, 화석 기록과 같이 독립적으로 알려진 분기 시점을 이용해 시계를 보정한다. 예를 들어, 포유류와 조류의 분기 시점이 화석 증거로 약 3억 년 전으로 알려져 있다면, 이 두 그룹의 특정 유전자 서열 차이를 분석하여 1%의 차이가 발생하는 데 걸리는 평균 시간(진화 속도)을 계산한다. 이렇게 보정된 시계를 통해 화석 기록이 불완전하거나 존재하지 않는 생물군의 분기 시기를 추정할 수 있다.

그러나 분자 시계는 모든 유전자에 대해 완벽하게 일정한 속도로 작동하지는 않는다. 돌연변이율은 생물의 세대 시간, DNA 수리 효소의 효율, 생활사 등 다양한 요인에 의해 영향을 받는다. 또한, 자연선택의 영향을 받는 유전자 부위는 중립적이지 않기 때문에 시계가 왜곡될 수 있다. 따라서 연구자들은 이러한 한계를 고려하여 여러 유전자 데이터를 종합적으로 분석하거나, 보다 정교한 통계 모델을 사용하여 보정한다.

생물지리학은 생물의 지리적 분포를 연구하는 학문으로, 진화의 강력한 증거를 제공한다. 만약 모든 생물이 독립적으로 창조되었다면, 유사한 환경을 가진 지역에는 유사한 생물이 분포할 것이 예상된다. 그러나 실제 관찰은 전혀 다른 패턴을 보인다. 각 대륙은 그곳에 사는 조상 종으로부터 진화한 고유한 생물군을 가지며, 이는 공통 조상으로부터의 진화와 이후의 지리적 격리를 강력히 시사한다.

예를 들어, 유대류는 주로 오스트레일리아와 남아메리카에 집중적으로 분포한다. 특히 오스트레일리아에는 캥거루, 코알라, 웜뱃과 같은 유대류가 다양하게 서식하는 반면, 다른 대륙의 유대류는 상대적으로 적다. 이는 오스트레일리아 대륙이 다른 대륙들과 일찍 분리되어 고립된 후, 그곳에 있던 유대류 조상으로부터 독자적인 진화 경로가 진행되었기 때문으로 해석된다. 반면, 태반류는 다른 주요 대륙에서 주로 진화하고 번성했다.

이러한 분포 패턴은 대륙 이동설, 즉 판게아와 같은 고대 초대륙의 분열과 이동 역사와 정확히 일치한다. 생물들은 자신들이 탄 대륙과 함께 이동했고, 대륙이 분리되면서 생물 집단도 격리되었다. 이후 각 격리된 집단은 서로 다른 환경에 적응하며 독립적으로 진화했고, 이는 오늘날 관찰되는 대륙별 고유 생물상을 만들어냈다. 따라서 생물의 지리적 분포는 단순한 환경 적응의 결과가 아니라, 지구의 지질학적 역사와 생물의 진화 역사가 얽힌 생생한 기록이다.

섬 생물지리학은 섬과 같은 고립된 서식지에서 관찰되는 생물의 분포와 다양성 패턴을 연구하며, 진화와 종분화 과정에 대한 강력한 증거를 제공한다. 섬은 지리적 격리가 명확한 '자연의 실험실' 역할을 하여, 생물이 어떻게 새로운 환경에 적응하고 새로운 종으로 분화하는지를 관찰할 수 있는 장소이다. 특히 대륙붕 섬과 해양 섬 사이의 생물상 차이는 진화 역사를 이해하는 데 중요하다.

대륙붕 섬은 과거에 대륙과 연결되어 있었던 섬으로, 빙하기와 같은 해수면 변동 시기에 육교를 통해 생물이 이동할 수 있었다. 이러한 섬의 생물상은 인근 대륙의 생물상과 유사한 경향을 보인다. 반면, 화산 활동 등으로 해저에서 새로 생겨난 해양 섬은 처음에는 생명체가 존재하지 않으며, 생물은 바람에 의한 종자 비산, 해류를 타고 떠다니기, 조류에 의한 이동 등 제한된 방법으로 도착해야 한다. 이로 인해 해양 섬의 생물상은 대륙에 비해 빈약하며, 도착한 소수의 조상 종으로부터 방산 진화가 일어난 결과, 고유종의 비율이 매우 높다.

이러한 패턴은 적응 방산의 전형적인 예이다. 한 조상 종이 새로운 섬 환경에 정착하면, 이용 가능한 다양한 생태적 지위를 채우기 위해 빠르게 분화한다. 갈라파고스 제도의 핀치새는 이 과정의 상징적인 사례이다. 한 종의 조상 핀치새가 도착한 후, 서식지와 먹이원에 따라 부리의 모양과 크기가 현저히 달라지며 여러 종으로 분화했다. 또한 섬에서는 포식자나 경쟁자가 부족한 환경 때문에, 대륙의 근연종에서는 볼 수 없는 대자연 현상이나 비행 능력 상실과 같은 독특한 진화적 변화가 자주 관찰된다.

섬 생물지리학의 연구는 생물 다양성의 기원을 설명할 뿐만 아니라, 서식지 파편화로 인해 고립된 대륙 내의 산림 섬과 같은 지역에 적용될 수도 있다. 이는 지리적 격리가 진화의 주요 동력 중 하나임을 보여준다.

페니실린이 1940년대에 널리 사용되기 시작한 지 불과 몇 년 만에, 이에 저항하는 황색포도상구균 균주가 보고되었다[8]. 이는 항생제 사용에 대한 자연선택의 직접적인 결과이다. 항생제가 존재하는 환경에서는 내성을 가진 돌연변이 개체만이 살아남아 번식할 기회를 얻는다. 내성 유전자를 가진 개체의 비율은 빠르게 증가하며, 이는 집단 내 대립유전자 빈도의 변화, 즉 미시진화의 명확한 사례이다.

세균의 항생제 내성 메커니즘은 다양하다. 주요 메커니즘은 다음과 같다.

이러한 내성은 종종 플라스미드라는 작은 DNA 조각을 통해 다른 세균에게 수평적으로 전달된다. 다제내성균의 출현은 여러 종류의 항생제에 대한 내성 유전자가 하나의 플라스미드에 함께 존재할 때 발생한다. 이 과정은 실시간으로 관찰되는 진화이며, 공중보건에 심각한 위협을 가한다.

실험실 환경에서도 항생제 내성 진화를 재현할 수 있다. 고정된 농도의 항생제가 포함된 배지에 세균을 접종하면, 초기에는 대부분의 세균이 죽지만 소수의 내성 균이 성장하여 콜로니를 형성한다. 이 균을 다시 더 높은 농도의 항생제 배지에 접종하는 과정을 반복하면 점점 더 높은 내성을 지닌 균주를 선별할 수 있다. 이 실험은 무작위적 돌연변이와 선택 압력이 어떻게 새로운 형질의 진화로 이어지는지를 명확히 보여준다.

곤충의 살충제 내성은 자연 선택에 의한 진화가 비교적 짧은 시간 안에 일어날 수 있음을 보여주는 현대적 사례이다. 농업과 보건 분야에서 널리 사용되는 살충제에 대해 많은 곤충 종이 저항성을 진화시켜 왔다. 이 과정은 살충제가 선택 압력으로 작용하여, 우연히 저항성 관련 돌연변이를 가진 개체만이 생존하고 번식할 기회를 얻음으로써 진행된다.

대표적인 예로 DDT에 대한 저항성을 들 수 있다. 1940년대 말 DDT가 처음 사용된 지 불과 몇 년 만에 집파리를 비롯한 여러 해충에서 내성 개체군이 보고되었다[9]. 내성 메커니즘은 다양하며, 표적 부위의 변화, 해독 효소의 과발현, 체벽 투과성 감소 등이 포함된다. 예를 들어, 일부 모기는 DDT를 무독성 물질로 분해하는 효소의 생산량을 증가시키는 대립유전자를 획득했다.

살충제 내성의 진화는 종종 빠른 속도로 일어난다. 아래 표는 주요 곤충 해충과 그들이 내성을 나타낸 살충제의 예를 보여준다.

이러한 내성 진화는 농업과 공중보건에 심각한 문제를 야기하며, 새로운 살충제의 개발과 교대 사용, 통합 해충 관리 전략의 필요성을 부각시킨다. 곤충의 살충제 내성 현상은 인간이 목격하는 가장 빠르고 명확한 미진화의 사례 중 하나로, 진화론의 강력한 증거를 제공한다.

실험실 환경에서의 진화 연구는 진화 과정을 직접 관찰하고 통제된 조건 하에서 그 메커니즘을 검증할 수 있는 강력한 방법을 제공한다. 이 연구들은 짧은 세대 시간을 가진 모델 생물을 사용하여, 자연 선택, 유전적 부동, 돌연변이 축적과 같은 진화의 기본 원리를 실시간으로 확인할 수 있게 한다.

가장 대표적인 모델 생물은 대장균(Escherichia coli)과 같은 세균이다. 장기 진화 실험(Long-Term Evolution Experiment, LTEE)에서는 12개의 동일한 대장균 군집을 30년 이상 배양하면서 환경 변화에 대한 적응을 추적한다[10]. 이 실험에서 특정 군집은 포도당이 아닌 시트르산을 탄소원으로 활용할 수 있는 능력을 진화시켰으며, 이는 새로운 형질의 출현과 적응 진화의 명확한 증거로 기록되었다. 이와 유사하게, 효모, 선충, 초파리와 같은 진핵생물을 이용한 실험도 활발히 진행된다.

실험실 진화 연구는 단순한 형질 변화를 넘어서 종분화의 초기 단계를 모방하는 데에도 활용된다. 예를 들어, 서로 다른 환경 조건(예: 다른 온도 또는 영양분)에 동일한 초파리 개체군을 오랜 기간 분리하여 배양하면, 집단 간에 생식적 비호환성이 나타나기 시작한다. 이는 생식적 격리가 어떻게 진화할 수 있는지를 보여준다. 다음 표는 주요 실험실 진화 연구의 모델과 발견을 요약한 것이다.

이러한 연구는 진화가 과거의 역사적 사건이 아니라 현재 진행 중이며, 예측 가능하고 검증 가능한 과학적 과정임을 입증한다. 실험실에서의 관찰 결과는 화석 증거나 비교 유전체학과 같은 다른 분야의 증거들과 조화를 이루며, 진화론의 강력한 실증적 기반을 구성한다.

배아 발생 초기 단계에서 척추동물들은 놀라울 정도로 유사한 형태를 보인다. 예를 들어, 물고기, 도마뱀, 닭, 돼지, 인간의 배아는 모두 아가미 틈 구조와 꼬리를 지니며, 심장은 단순한 관 모양으로 시작한다. 이러한 유사성은 공통 조상으로부터 유전된 발생 프로그램이 다양한 동물군에서 보존되어 있음을 시사한다. 발생 과정에서 나타나는 이러한 공통된 형태적 특징을 발생 반복설의 관점에서 설명하기도 한다.

발생이 진행됨에 따라 이러한 공통된 구조는 각 종에 고유한 형태로 분화해 간다. 아가미 틈은 물고기에서는 실제 아가미로 발달하지만, 포유류에서는 중이의 뼈나 갑상선과 같은 다른 구조물로 변형된다. 마찬가지로 초기에 존재하던 꼬리는 많은 포유류 배아에서 후기에 퇴화한다. 이러한 발생 경로의 차이는 유전자 발현의 시기와 패턴이 조절되면서 생겨난다. Hox 유전자와 같은 중요한 발생 조절 유전자들은 다양한 동물군에 걸쳐 보존되어 있지만, 그 발현 방식의 미세한 차이가 최종 형태의 다양성을 만들어낸다.

배아 발생의 유사성은 단순히 외형적 유사성을 넘어 분자 수준에서도 확인된다. 많은 기본적인 세포 신호 전달 경로와 형태 형성 인자들이 초파리에서부터 인간에 이르기까지 공유된다. 이는 복잡한 다세포 생물의 몸체 계획이 진화 과정에서 한 번 획득된 후, 변형과 적응을 거쳐 현재의 다양성을 이루었음을 강력히 지지하는 증거이다.

후성유전학은 DNA 서열의 변화 없이 유전자 발현이 조절되는 현상을 연구하는 학문이다. 이는 진화의 메커니즘을 이해하는 데 중요한 새로운 증거를 제공한다. DNA 염기 서열 자체의 돌연변이뿐만 아니라, 메틸화나 히스톤 변형과 같은 후성유전적 변이가 유전될 수 있으며, 이는 환경 변화에 대한 빠른 적응과 형질의 변화를 일으킬 수 있다.

후성유전적 변이는 자연선택의 대상이 될 수 있다. 예를 들어, 특정 환경 스트레스에 노출된 개체군에서 유리한 후성유전적 표지가 나타나고, 이것이 다음 세대로 전달되어 적응도를 높일 경우, 그 표지를 가진 개체의 비율이 집단 내에서 증가할 수 있다[11]. 이는 전통적인 유전자 풀의 개념을 확장시켜, 유전 정보의 전달 경로가 DNA 염기 서열만이 아님을 보여준다.

발생 과정에서 후성유전적 조절은 상동 기관의 발현 패턴을 통제하는 데 핵심적인 역할을 한다. Hox 유전자와 같은 발달 조절 유전자들의 활동은 후성유전적 메커니즘에 의해 세밀하게 조절되며, 이는 다양한 종들 사이에서 관찰되는 배아 발생 초기의 유사성과 후기의 차이를 설명하는 데 기여한다. 따라서 후성유전학은 발생학적 증거와 분자 생물학적 증거를 연결하는 가교 역할을 한다.

이러한 증거들은 진화가 고정된 유전적 프로그램에 의해서만 진행되는 것이 아니라, 환경과 유전체 사이의 역동적인 상호작용을 통해 이루어질 수 있음을 시사한다. 후성유전학은 현대 종합설을 보완하고, 진화 속도와 유전적 변이의 원천에 대한 이해를 넓히고 있다.

생식적 격리는 서로 다른 생물 집단 사이에 유전자 교류를 방해하는 모든 요인을 가리킨다. 이러한 격리가 유지되면 집단은 독자적인 진화 경로를 걸어 결국 별개의 종으로 분화하게 된다. 생식적 격리는 교미 전 격리와 교미 후 격리로 크게 나뉜다.

교미 전 격리는 실제 교미나 수정이 일어나기 전에 작용하는 장벽이다. 대표적인 예로는 서로 다른 짝짓기 시기(계절적 격리)나 장소(서식지 격리), 구애 행동의 차이(행동적 격리), 생식기의 구조적 부조화(기계적 격리) 등이 있다. 예를 들어, 근연종 두 마리의 구애 노래나 춤이 다르면 상대방이 반응하지 않아 교미가 이루어지지 않는다.

교미 후 격리는 교미는 이루어졌으나, 수정이 안 되거나 수정이 되어도 자손의 생존력이나 생식력에 문제가 생기는 경우를 말한다. 이에는 수정 자체가 실패하는 경우, 수정란은 형성되지만 배아가 발달 중 죽는 경우, 자손이 태어나도 불임인 경우(예: 노새) 등이 포함된다. 이러한 격리 메커니즘은 자연선택에 의해 강화될 수 있다. 서로 다른 집단의 개체가 교미하여 생존력 낮은 자손을 생산하면, 같은 집단 내에서 교미하는 개체들이 상대적으로 더 많은 자손을 남기게 되어, 집단 간 교미를 억제하는 특성이 진화하게 된다.

지리적 격리 모델은 종분화의 주요 메커니즘 중 하나로, 물리적 장벽에 의해 한 개체군이 두 개 이상의 격리된 집단으로 나뉘는 과정을 설명한다. 이 모델은 앨프리드 러셀 월리스와 에른스트 마이어 같은 학자들에 의해 정립되었다. 지리적 격리는 생식적 격리가 형성되기 전에 발생하는 선행 조건으로 작용하며, 집단 간의 유전자 흐름을 차단한다.

격리된 각 집단은 서로 다른 환경 압력에 직면하게 되고, 돌연변이, 유전자 부동, 자연선택과 같은 과정을 통해 독립적으로 진화한다. 시간이 지남에 따라 유전적 차이가 누적되어, 두 집단이 다시 만나더라도 교배가 불가능하거나 자손을 생산하지 못하는 생식적 격리가 완성된다. 이 시점에서 이들은 별개의 종으로 인정된다. 이러한 모델은 특히 섬이나 산맥, 강과 같은 지리적 장벽이 분명한 지역에서의 종분화를 잘 설명한다.

지리적 격리 모델의 대표적인 예는 다음과 같다.

이 모델은 점진적 종분화의 고전적 예시이지만, 모든 종분화가 지리적 격리를 필요로 하는 것은 아니다. 공간적 격리 없이도 생식적 격리가 발생할 수 있는 동지역성 종분화도 알려져 있다. 그러나 화석 기록과 현생 종의 분포 패턴을 분석한 결과, 지리적 격리는 지구 생물다양성 형성에 가장 널리 기여한 요인 중 하나로 평가받는다.