뇌전증은 뇌의 신경세포에서 비정상적이고 과도한 전기적 활동이 발생하여 반복적인 발작을 일으키는 만성 신경계 질환이다. 이 발작은 의식, 운동, 감각, 행동 또는 인지 기능에 일시적인 변화를 초래한다. 뇌전증은 단일 질환이 아니라 다양한 원인과 증상을 가진 발작 장애의 총칭으로 이해된다.
발작의 빈도와 강도는 개인에 따라 크게 차이가 난다. 어떤 사람은 일생에 몇 번 경험하는 반면, 다른 사람은 하루에도 여러 번 발작을 겪을 수 있다. 발작 자체는 일반적으로 수초에서 수 분 동안 지속되며, 대부분 저절로 멈춘다. 그러나 발작이 5분 이상 지속되거나 연속적으로 발생하는 경우 간질중첩상태라는 응급 상황에 해당할 수 있다.
뇌전증은 전 세계적으로 약 5천만 명 이상이 앓고 있는 비교적 흔한 질환이다. 이는 연령, 성별, 인종에 관계없이 발생할 수 있으나, 특히 어린이와 노년층에서 발병률이 높은 특징을 보인다. 역사적으로 뇌전증은 사회적 낙인과 오해의 대상이었으나, 현대 의학의 발전으로 그 원인과 치료법에 대한 이해가 크게 향상되었다.
뇌전증의 원인은 크게 구조적, 유전적, 대사적 요인으로 나뉘며, 이들은 뇌 신경세포의 비정상적인 과도한 전기적 방전을 유발하여 발작을 일으킨다. 병리생리의 핵심은 뇌 신경세포 네트워크의 흥분성과 억제성 균형이 깨지는 데 있다. 흥분성 신경전달물질인 글루탐산의 과도한 분비 또는 억제성 신경전달물질인 GABA의 기능 저하가 주요 기전으로 알려져 있다. 이러한 불균형은 신경세포 집단이 동기화되어 갑작스럽고 과도한 전기 신호를 발생시키게 만든다.
뇌 구조 이상은 증후성 뇌전증의 주요 원인이다. 뇌종양, 뇌졸중 후 유발된 손상, 뇌염이나 수막염 같은 중추신경계 감염 후유증, 해면상혈관종 같은 선천성 기형, 그리고 측두엽 내측의 해마 경화증이 대표적이다. 특히 해마 경화증은 측두엽 뇌전증의 가장 흔한 원인으로, 해마의 신경세포 소실과 신경아교세포의 증식을 특징으로 한다. 두부 외상 또한 중요한 위험 요인이다.
유전적 요인은 특정 유전자의 변이가 직접적으로 발작을 유발하거나 발작 역치를 낮추는 방식으로 관여한다. 단일 유전자 이상에 의한 유전성 뇌전증은 비교적 드물지만, 칼륨 이온 채널이나 나트륨 이온 채널 관련 유전자 돌연변이가 발견된 사례가 있다. 더 흔한 것은 다유전자적 소인으로, 여러 유전자의 복합적 영향과 환경 요인이 상호작용하여 발병 위험을 결정한다.
대사 및 전해질 이상은 뇌의 기본적인 기능을 방해하여 발작을 유발할 수 있다. 저혈당증, 저나트륨혈증, 저칼슘혈증은 신경세포의 전기적 안정성을 해친다. 간부전이나 신부전으로 인한 요독증, 뇌전증지속상태를 초래할 수 있는 급성 약물 중독도 원인이 된다. 특히 영유아기에는 피리독신 의존증과 같은 선천성 대사 이상이 치료 반응이 좋지 않은 뇌전증의 원인이 되기도 한다.
뇌전증의 구조적 원인은 뇌의 정상적인 해부학적 구조에 이상이 생겨 발생하는 경우를 말한다. 이는 선천성 기형, 출생 시 손상, 뇌종양, 뇌졸중, 뇌염이나 뇌수막염 같은 감염 후 유착, 뇌출혈, 또는 외상성 뇌손상 등 다양한 원인에 의해 유발될 수 있다. 이러한 구조적 변화는 뇌의 특정 부위에 비정상적인 흥분성 신경 회로를 형성하거나, 신경 세포 간의 전기적 활동을 조절하는 억제 기전을 방해하여 발작의 초점이 된다.
대표적인 구조적 이상 중 하나는 해면상 혈관종이나 뇌피질 이형성증과 같은 발달 이상이다. 특히 측두엽 내측에 발생하는 해마 경화증은 난치성 뇌전증의 흔한 원인으로 알려져 있다[1]. 이 외에도 뇌의 혈관 기형이나 결절성 경화증과 같은 유전 질환에 동반된 결절도 발작을 유발하는 구조적 병변으로 작용한다.
이러한 뇌 구조 이상의 진단에는 자기공명영상(MRI)이 가장 중요한 검사법이다. 고해상도 MRI는 기존 컴퓨터단층촬영(CT)으로는 발견하기 어려운 미세한 피질 이형성증이나 해마의 위축 등을 확인하는 데 필수적이다. 구조적 원인이 명확히 확인된 경우, 약물 치료에 반응하지 않으면 병변 절제술 같은 수술적 치료의 대상이 될 가능성이 높아진다.
뇌전증의 발병에 있어 유전적 요인은 중요한 역할을 한다. 가족력 연구에 따르면, 일차 친척 중 뇌전증 환자가 있는 경우 일반 인구에 비해 발병 위험이 2~3배 높아진다. 특히 특정 발작 유형, 예를 들어 열성 경련이나 소아기에 시작하는 특정 전신 발작은 유전적 연관성이 더욱 뚜렷하게 나타난다.
유전 형태는 단일 유전자 이상에 의한 멘델 유전부터 다수의 유전자와 환경 요인이 복합적으로 관여하는 다인자 유전까지 다양하다. 단일 유전자 이상으로 인한 경우는 비교적 드물며, 주로 이온 채널 관련 유전자(나트륨 채널, 칼륨 채널, 염소 채널 등)의 돌연변이가 연관된다. 이러한 채널의 기능 장애는 뇌 신경세포의 흥분성 불균형을 초래하여 발작의 문턱값을 낮추는 것으로 알려져 있다.
주요 연관 유전자 예시 | 관련된 발작 증후군 또는 특징 |
|---|---|
SCN1A, SCN2A, SCN1B | 드라베 증후군, 전신 열성 경련 플러스(GEFS+), 기타 소아기 발병 뇌전증 |
KCNQ2, KCNQ3 | |
CHRNA4, CHRNB2 |
최근 유전체학 연구의 발전으로, 전장 엑솔 시퀀싱이나 전장 유전체 시퀀싱을 통해 새로운 관련 유전 변이들이 계속 발견되고 있다. 그러나 대부분의 뇌전증 사례에서는 특정한 유전자 결함을 찾기 어렵거나, 유전적 소인이 환경적 유발 인자(예: 뇌 손상, 감염)와 상호작용하여 발병에 이르는 것으로 이해된다. 따라서 유전적 요인의 존재가 반드시 질병의 발현을 의미하는 것은 아니며, 개인의 발병 위험을 높이는 요소 중 하나로 간주된다.
뇌전증의 원인 중 하나는 뇌의 정상적인 전기적 활동을 방해하는 다양한 대사 이상과 전해질 불균형이다. 이러한 이상은 뇌 신경세포의 흥분성과 억제성 균형을 깨뜨려 발작 역치를 낮추는 역할을 한다.
대사 이상으로는 저혈당과 고혈당이 대표적이다. 특히 심한 저혈당은 뇌에 필수적인 포도당 공급을 차단하여 신경세포 기능 장애를 일으키고 발작을 유발한다. 간부전이나 신부전으로 인해 체내에 독성 물질이 축적되는 경우도 뇌 기능을 저해하여 발작의 원인이 된다. 예를 들어, 간성 뇌증은 암모니아 농도 상승과 관련이 있으며, 요독증은 신장 기능 저하로 인한 대사 산물 축적이 원인이다. 선천성 대사 이상인 페닐케톤뇨증과 같은 질환도 조절되지 않으면 뇌전증을 동반할 수 있다.
전해질 불균형 또한 중요한 요인이다. 뇌 신경세포의 활동 전위 생성과 전도에는 나트륨, 칼륨, 칼슘, 마그네슘 등의 이온 농도가 정밀하게 조절되어야 한다. 저나트륨혈증은 세포 외액의 삼투압 변화를 통해 뇌세포 부종을 일으키고 발작을 촉진한다. 저칼슘혈증과 저마그네슘혈증은 신경세포막의 안정성을 떨어뜨려 흥분성을 증가시킨다. 이러한 전해질 이상은 부갑상선 기능 저하증, 신장 질환, 약물 부작용, 혹은 심한 탈수 등 다양한 상태에서 발생할 수 있다.
이러한 대사 및 전해질 이상으로 인한 발작은 근본 원인을 교정해야 효과적으로 조절된다. 따라서 뇌전증 진단 과정에서는 혈액 검사를 통해 혈당, 전해질, 간/신장 기능, 그리고 필요한 경우 대사 산물 수치를 확인하는 것이 필수적이다.
뇌전증의 핵심 증상은 반복적으로 발생하는 뇌전증 발작이다. 발작은 뇌 신경세포의 과도하고 비정상적인 전기적 방전으로 인해 발생하며, 그 양상은 방전이 시작되는 뇌 부위와 퍼져 나가는 범위에 따라 크게 다르다. 발작 유형은 국제적으로 통용되는 분류 체계에 따라 주로 전신 발작과 부분 발작(초점 발작)으로 구분된다.
전신 발작은 발작 초기부터 양쪽 뇌 반구가 광범위하게 관여하는 발작이다. 대표적인 유형은 다음과 같다.
발작 유형 | 주요 증상 |
|---|---|
의식 소실과 함께 전신 근육이 긴장(강직)한 후 경련(간대)이 발생한다. 가장 잘 알려진 유형이다. | |
갑작스러운 의식 소실과 함께 행동이 멈추고, 응시 상태가 된다. 보통 10초 이내로 끝난다. | |
짧은 시간 동안 근육이 불수의적으로 빠르게 수축한다. 팔이나 머리가 덜컥거리는 증상이 나타난다. | |
갑작스런 근육 긴장 소실로 인해 고개가 숙어지거나 넘어질 수 있다. |
부분 발작은 뇌의 특정한 한 부분(초점)에서 전기적 이상이 시작되는 발작이다. 발작 중 의식이 유지되는지 여부에 따라 다시 세분화된다. 단순 부분 발작에서는 의식이 명료하게 유지된 채 운동 증상(예: 한쪽 팔의 경련), 감각 증상(예: 이상한 냄새 감지), 자율 신경 증상(예: 복부 불쾌감) 또는 정신 증상(예: 낯선 데 자비 느낌)이 나타난다. 반면, 복합 부분 발작에서는 의식 장애가 동반된다. 환자는 빈둥거리거나, 입맛을 다시거나, 목적 없는 행동을 반복하는 등의 자동증을 보일 수 있으며, 발작 후 기억을 하지 못한다.
이러한 전형적인 발작 외에도, 특히 소아에서 나타나는 비전형 발작이 있다. 영아연축은 영아기에 나타나는 짧은 시간 동안 몸을 앞으로 굽히는 경련의 연속이다. 레녹스-가스토 증후군은 난치성 뇌전증의 일종으로, 다양한 유형의 발작(강직, 무긴장, 비정형 결신 등)과 인지 장애가 동반된다. 모든 발작은 예고 없이 발생할 수 있으며, 지속 시간은 수초에서 수분까지 다양하다. 발작 후에는 의식 혼탁, 두통, 피로감 등의 발작 후 상태가 일정 시간 지속될 수 있다.
전신 발작은 발작의 전기적 활동이 뇌의 양쪽 반구에 동시에 광범위하게 시작되거나 빠르게 퍼지는 발작을 말한다. 환자는 대개 의식 장애를 동반하며, 발작 초기부터 양측 신체 증상이 나타난다. 주요 유형으로는 강직간대발작, 결신발작, 근간대발작, 이완발작 등이 있다.
가장 잘 알려진 형태는 강직간대발작이다. 이는 과거 '대발작'으로 불렸으며, 두 단계로 진행된다. 먼저 강직기에는 전신 근육이 갑자기 뻣뻣해지고, 호흡이 멈추어 피부가 푸르스름해질 수 있다. 이후 간대기에는 팔과 다리가 리듬 있게 경련하며, 이를 악물거나 혀를 깨물 수 있다. 발작 후에는 의식이 혼미한 상태가 지속되며, 심한 피로감을 느낀다.
다른 주요 유형으로는 다음과 같은 것들이 있다.
발작 유형 | 주요 특징 |
|---|---|
갑작스러운 의식 소실과 함께 몸의 긴장이 떨어지며, 10초 이내로 짧게 지속된다. | |
짧고 빠른 근육 수축이 몸의 일부나 전신에 발생하며, 순간적인 경련처럼 보인다. | |
갑작스러운 근육 긴장 소실로 인해 머리가 숙여지거나 몸이 쓰러진다. |
이러한 발작은 뇌파 검사에서 특정 패턴을 보이며, 원인은 다양할 수 있다. 특히 소아에서 흔히 관찰되는 열성 경련도 전신 발작의 한 형태로 분류되지만, 대부분 예후가 양호하다. 모든 전신 발작은 즉각적인 의학적 평가와 적절한 치료 계획 수립이 필요하다.
부분 발작은 뇌의 특정 부위에서 비정상적인 전기 활동이 시작되어 국소적인 증상을 유발하는 발작을 의미한다. 이는 전신 발작과 달리 의식이 유지되거나 부분적으로만 장애를 받을 수 있다. 발작의 초점 위치와 전파 범위에 따라 증상이 매우 다양하게 나타난다.
부분 발작은 크게 단순 부분 발작과 복합 부분 발작으로 구분된다. 단순 부분 발작에서는 의식이 명료하게 유지된다. 운동 증상(예: 한쪽 팔다리의 경련), 감각 증상(예: 특정 부위의 이상 감각, 냄새나 맛의 환각), 자율 신경 증상(예: 복부 불쾌감), 또는 정신 증상(예: 이미 본 듯한 느낌인 데자뷰)이 단독으로 나타날 수 있다. 복합 부분 발작에서는 의식이 손상되어 주변 환경에 대한 반응이 저하된다. 환자는 멍한 상태가 되거나, 의미 없는 반복적인 행동(입맞춤, 옷자락 만지기 등)을 보이는 자동증이 동반되기도 한다.
발작의 전파 양상에 따라 다음과 같이 분류하기도 한다.
발작 유형 | 주요 특징 |
|---|---|
국소 시작 인지 발작 | 의식 장애가 동반됨 (과거 '복합 부분 발작'에 해당) |
국소 시작 인지 보존 발작 | 의식이 명료하게 유지됨 (과거 '단순 부분 발작'에 해당) |
국소 시작 양측 강직-간대 발작으로 진행 | 부분 발작이 시작되어 양측 뇌로 전파되어 전신 발작으로 진행됨[2] |
부분 발작의 원인은 뇌종양, 뇌졸중 후유증, 해마 경화증과 같은 뇌의 국소적 구조적 이상이 흔하다. 따라서 부분 발작이 반복적으로 발생할 경우, 그 원인을 규명하기 위한 자기공명영상 등의 정밀 영상 검사가 필수적이다. 치료는 일반적으로 항경련제로 시작하지만, 약물에 반응하지 않는 난치성 부분 발작의 경우, 발작 초점을 제거하는 뇌 수술이 치료 옵션이 될 수 있다.
비전형 발작은 전신 발작이나 부분 발작의 전형적인 분류에 명확히 들어맞지 않는 발작 양상을 통칭한다. 이는 발작 증상이 모호하거나, 여러 유형의 특징이 혼재되어 나타나거나, 기존 분류 체계로 설명하기 어려운 경우에 해당한다. 특히 소아나 지적 장애를 동반한 환자에서 더 흔하게 관찰된다.
대표적인 예로 열성 경련이 있다. 이는 주로 6개월에서 5세 사이의 영유아가 고열과 함께 발생하는 발작으로, 뇌의 발달 미성숙과 관련이 있다[3]. 또한 반응성 발작은 급성 뇌 손상(예: 뇌염, 심한 저혈당)이나 전신적 대사 이상에 의해 유발되는 일시적인 발작 활동으로, 원인이 제거되면 소실된다.
다른 비전형 발작의 형태는 다음과 같다.
발작 유형 | 주요 특징 | 주로 발생하는 연령군 |
|---|---|---|
미묘한 증상(눈 깜빡임, 입맛 다시기, 사지 경련)으로 나타나며, 뇌의 미성숙과 관련됨 | 신생아기 | |
뇌의 비정상 전기 활동 없이 발생하며, 심리적 요인이 주요 원인으로 작용함 | 주로 청소년기, 성인기 | |
부재 발작의 비전형 변형 | 의식 손실 기간이 더 길고, 시작과 종료가 덜 갑작스러우며, 자동증이 동반될 수 있음 | 소아기 |
이러한 발작의 진단은 정확한 병력 청취와 함께 뇌파 검사 및 영상 검사를 종합적으로 시행하여 이루어진다. 치료는 근본 원인과 발작의 특성에 따라 달라지며, 일부 경우에는 표준 항경련제 치료에 반응이 좋지 않을 수 있다.
뇌파 검사(EEG)는 뇌전증 진단의 핵심 검사이다. 이 검사는 두피에 부착한 전극을 통해 뇌의 전기적 활동을 기록하여, 발작 중 또는 발작 간기에 나타나는 이상 파형을 포착한다. 전형적인 이상 소견으로는 뇌전증 방전[4]이 있다. 뇌파 검사는 발작 유형을 분류하고, 발작 기원 부위를 추정하는 데 결정적인 정보를 제공한다. 때로는 수면 박탈이나 과호흡 유발 검사, 또는 장기간의 비디오 뇌파 모니터링을 시행하여 진단율을 높이기도 한다.
영상 검사는 뇌전증의 구조적 원인을 찾는 데 목적이 있다. 자기공명영상(MRI)은 뇌의 미세한 구조적 이상, 예를 들어 해면상 혈관종, 뇌종양, 측두엽 경화증, 대뇌 피질 이형성증 등을 확인하는 가장 중요한 검사이다. 컴퓨터단층촬영(CT)은 급성 출혈이나 큰 종양 등 긴급한 상황에서 빠르게 시행할 수 있다. 기능적 영상 검사인 양전자방출단층촬영(PET)과 단일광자방출컴퓨터단층촬영(SPECT)은 뇌의 대사나 혈류 이상을 보여주어, 특히 수술을 고려할 때 발작 기원 부위를 정확히 규명하는 데 도움을 준다.
검사명 | 주요 목적 | 특징 |
|---|---|---|
뇌파 검사(EEG) | 뇌의 전기적 이상 확인, 발작 유형 분류 | 진단의 근간. 발작 간기 이상파도도 진단에 유용함. |
자기공명영상(MRI) | 뇌 구조적 원인 규명 (종양, 기형 등) | 연부 조직 해상도가 높아 미세 병변 발견에 우수함. |
컴퓨터단층촬영(CT) | 급성 출혈, 골절, 큰 병변 선별 | 검사가 빠르고 접근성이 좋으나 방사선 노출이 있음. |
PET/SPECT | 뇌 기능/대사 이상 평가 | 수술 전 평가 시 발작 기원 부위 국소화에 보조적으로 사용됨. |
신경심리 검사는 뇌전증 환자의 인지 기능, 기억력, 주의력, 실행 기능 등을 종합적으로 평가한다. 이 검사 결과는 뇌 기능 장애의 부위를 추정하는 데 참고가 되며, 수술 전후 인지 기능의 변화를 비교하는 기준이 된다. 또한, 환자의 일상 생활 적응 능력과 학습, 직업 활동에 대한 정보를 제공하여 재활 계획 수립에 활용된다. 진단은 환자의 상세한 병력(발작 양상에 대한 목격자 설명이 매우 중요함), 위의 검사 소견들을 종합적으로 분석하여 이루어진다.
뇌파 검사는 뇌전증 진단의 가장 핵심적인 검사로, 두피에 부착한 전극을 통해 뇌의 전기적 활동을 기록하고 분석한다. 이 검사는 발작 간기(발작이 없는 시기)에 나타나는 이상 뇌파 패턴을 포착하거나, 실제 발작이 발생하는 동안의 뇌파 변화를 기록하는 데 목적이 있다. 이상 뇌파는 특정 부위에서 나타나는 날카로운 파동인 뇌전증 방전이 대표적이다.
검사는 일반적으로 20-30분 동안 시행되는 표준 뇌파와, 수 시간에서 며칠 동안 지속하는 장기간 뇌파 모니터링으로 나뉜다. 표준 뇌파는 외래에서 쉽게 시행할 수 있으나, 발작이 빈번하지 않은 경우 이상 소견을 발견하기 어려울 수 있다. 이에 비해 장기간 모니터링은 환자를 입원시켜 뇌파와 함께 비디오를 동시에 녹화하여, 발생하는 증상과 그때의 뇌파 변화를 정확히 연관 지을 수 있다. 이는 발작 유형을 구분하고 발작 기원 부위를 추정하는 데 결정적인 정보를 제공한다.
때로는 진단의 정확도를 높이기 위해 유발 시험을 병행하기도 한다. 빠른 호흡(과호흡), 빛 자극, 수면 박탈 등이 발작 역치를 낮추어 잠재된 이상 뇌파를 나타나게 할 수 있다. 특히 수면 중 또는 각성 직후에 뇌파를 기록하면 이상 소견이 더 잘 관찰되는 경우가 많다.
검사 유형 | 주요 목적 | 특징 |
|---|---|---|
표준 뇌파 | 기본적인 이상 뇌파 패턴 탐지 | 외래에서 시행, 검사 시간 짧음(20-30분) |
장기간 뇌파-비디오 모니터링 | 발작 유형 구분 및 발작 기원 부위 국소화 | 입원 필요, 증상과 뇌파를 동시 기록 |
수면 뇌파 | 수면 중 활성화되는 이상 뇌파 관찰 | 수면 유도 또는 수면 중 기록 |
검사 결과는 뇌전증의 진단을 확립하고, 발작 유형을 분류하며, 적절한 항경련제 선택에 중요한 근거가 된다. 또한 뇌전증 수술을 고려할 경우, 발작이 시작되는 뇌의 정확한 부위를 찾는 데 필수적인 정보를 제공한다.
영상 검사는 뇌전증의 구조적 원인을 찾고, 발작 초점의 위치를 파악하며, 수술 가능성을 평가하는 데 핵심적인 역할을 한다. 컴퓨터단층촬영과 자기공명영상이 가장 일반적으로 사용되며, 기능적 영상 기법은 전통적인 구조적 영상에서 이상이 발견되지 않는 경우에 보조적으로 활용된다.
컴퓨터단층촬영은 급성기 외상, 출혈, 큰 종양 또는 석회화 병변과 같은 현저한 구조적 이상을 신속하게 검출하는 데 유용하다. 특히 응급 상황에서 발작의 원인이 될 수 있는 급성 뇌 병변을 선별하는 데 적합하다. 그러나 자기공명영상에 비해 연부 조직의 대비 해상도가 낮아, 해면상 혈관종이나 피질 이형성증과 같은 미세한 병변은 발견하기 어렵다.
자기공명영상은 뇌전증 진단에서 가장 중요한 구조적 영상 검사로 간주된다. 특히 고해상도 자기공명영상은 측두엽 내측 경화, 국소적 피질 이형성증, 저등급 종양, 혈관 기형 등 미세한 병변을 식별하는 데 우수한 민감도를 보인다. 특수한 촬영 프로토콜(예: T2 강조 영상, FLAIR, 해마 절편 촬영)이 병변 검출률을 높이는 데 필수적이다.
검사 종류 | 주요 용도 | 장점 | 단점 |
|---|---|---|---|
급성 출혈, 외상, 큰 종양 선별 | 검사 시간 빠름, 응급 상황에 유용, 금속 이식물 제한 없음 | 방사선 노출, 미세 병변 검출력 낮음 | |
자기공명영상 (구조적) | 연부 조직 대비 해상도 우수, 방사선 없음 | 검사 시간 길음, 금속 이식물 제한, 비용 높음 | |
기능적 자기공명영상 | 뇌 기능 영역(언어, 운동) 매핑 | 수술 전 기능적 위험 평가 가능 | 발작 중 촬영 어려움, 간접적 활성화 지표 사용 |
양전자방출단층촬영/단일광자방출컴퓨터단층촬영 | 대사/혈류 이상으로 발작 초점 간접 추정 | 구조적 영상 정상인 경우 유용 | 방사성 동위원소 사용, 해상도 낮음, 직접적이지 않음 |
기능적 영상 검사로는 양전자방출단층촬영과 단일광자방출컴퓨터단층촬영이 있다. 이들은 뇌의 포도당 대사나 혈류를 측정하여, 발작 간기에는 기능이 저하되고 발작 중에는 기능이 항진되는 부위를 찾아내 발작 초점을 간접적으로 추정하는 데 도움을 준다. 특히 수술을 고려하는 난치성 뇌전증 환자에서 뇌파 검사 및 자기공명영상 소견과 종합적으로 분석된다.
신경심리 검사는 뇌전증 환자의 인지 기능, 기억력, 주의력, 언어 능력, 실행 기능 등 다양한 고차 뇌 기능을 체계적으로 평가하는 검사입니다. 이 검사는 발작이나 항경련제의 영향으로 인해 발생할 수 있는 인지적 결손을 객관적으로 파악하고, 일상생활 적응 능력을 예측하는 데 주요 목적을 둡니다. 특히 측두엽에 초점이 있는 부분 발작을 보이는 환자에서 기억력 장애가 흔히 동반되므로, 수술 전후의 인지 기능 변화를 평가하는 데 필수적입니다.
검사는 표준화된 일련의 검사 도구를 통해 이루어지며, 일반적으로 다음과 같은 영역을 평가합니다.
평가 영역 | 주요 검사 항목 예시 | 평가 목적 |
|---|---|---|
지능 | 전반적인 인지 능력의 기초선 평가 | |
기억력 | 언어 기억력 검사, 시공간 기억력 검사 | 해마 등 측두엽 기능 관련 결손 평가 |
주의력/집중력 | 지속적 수행 검사, 숫자 폭 검사 | 정보 처리 속도 및 집중 능력 평가 |
언어 기능 | 이름대기 검사, 유창성 검사 | 언어 관련 뇌 영역(주로 좌반구) 기능 평가 |
시공간 기능 | 블록 쌓기, 도형 그리기 | 우반구의 비언어적 기능 평가 |
실행 기능 | 추상적 사고, 계획 수립, 문제 해결 검사 | 전두엽 기능 평가 |
검사 결과는 단순히 장애 유무를 판단하는 것을 넘어, 환자의 교육 및 직업 재활 계획 수립에 활용됩니다. 또한, 인지 기능 저하가 뇌전증 자체의 영향인지, 약물 부작용인지, 또는 공존하는 다른 신경학적 상태에 의한 것인지를 구분하는 데 도움을 줍니다. 이를 통해 의료진은 환자 맞춤형 치료 전략을 수립하고, 삶의 질을 보다 효과적으로 관리할 수 있는 기초 정보를 얻을 수 있습니다.
뇌전증의 치료 목표는 발작을 통제하여 정상적인 일상생활을 가능하게 하고, 삶의 질을 향상시키며, 장기적인 합병증을 예방하는 것이다. 치료는 주로 약물 치료로 시작하며, 약물에 반응하지 않는 난치성 뇌전증의 경우 수술이나 다른 치료법을 고려한다.
가장 일반적인 1차 치료법은 항경련제를 사용한 약물 치료이다. 치료는 단일 약제로 시작하는 것이 원칙이며, 환자의 발작 유형, 나이, 성별, 동반 질환 등을 고려하여 약물을 선택한다. 약물은 처방된 용량을 꾸준히 복용하는 것이 매우 중요하며, 갑작스럽게 중단하면 발작이 악화될 수 있다. 약물 치료로 약 70%의 환자에서 발작이 잘 통제된다. 그러나 약물에 따라 졸림, 어지러움, 인지 기능 저하, 체중 변화 등의 부작용이 나타날 수 있어 정기적인 모니터링이 필요하다.
약물 치료에 반응하지 않는 난치성 뇌전증의 경우, 수술 치료가 고려된다. 가장 흔한 수술은 전측두엽 절제술로, 발작의 기원지인 병변 부위를 제거한다. 수술 적합성을 판단하기 위해 뇌파, MRI, PET 등의 정밀 검사와 신경심리 검사를 통해 발작 초점을 정확히 찾아내야 한다. 적절한 환자를 선정했을 때 수술 성공률은 높은 편이다. 수술이 불가능한 경우, 미주신경 자극술이나 뇌심부 자극술 같은 신경 조절 치료를 통해 발작 빈도를 줄일 수 있다.
특히 소아에서 약물 치료에 효과가 없는 특정 뇌전증 증후군의 경우, 케톤 생성 식이요법이 효과적일 수 있다. 이는 고지방, 저탄수화물 식이로, 체내 대사를 변화시켜 발작을 억제하는 메커니즘을 가진다. 그 외에도 새로운 약물, 뇌 자기 자극술 등의 치료법이 연구되고 있다. 치료법 선택은 환자의 상태와 발작 유형에 따라 개별화되어야 하며, 신경과 전문의와의 지속적인 상담이 필수적이다.
뇌전증 치료의 일차적이자 가장 일반적인 방법은 항경련제 또는 항뇌전증 약물의 사용이다. 이 약물들은 뇌의 신경 세포에서 발생하는 비정상적이고 과도한 전기적 활동을 억제하여 발작의 빈도와 강도를 줄이는 것을 목표로 한다.
치료는 일반적으로 단일 약물 요법으로 시작하며, 환자의 발작 유형, 나이, 성별, 동반 질환 및 약물 부작용 프로필을 고려하여 약물을 선택한다. 효과가 충분하지 않거나 내약성이 좋지 않은 경우 다른 단일 약물로 교체하거나, 필요에 따라 다른 약물을 추가하는 병용 요법을 시도한다. 약물은 반드시 처방된 용량과 시간을 지켜 꾸준히 복용해야 하며, 갑작스럽게 중단하는 것은 심각한 연속 발작을 유발할 수 있어 매우 위험하다. 약물 치료의 성공률은 약 70%로, 이는 대부분의 환자가 약물로 발작을 잘 통제할 수 있음을 의미한다.
사용되는 주요 약물들은 그 작용 기전과 특성에 따라 다양하다. 다음은 대표적인 항뇌전증 약물과 그 주요 특징을 정리한 표이다.
약물 종류 (대표 약물) | 주요 작용 기전 | 주로 사용되는 발작 유형 | 주요 고려사항 |
|---|---|---|---|
나트륨 채널 차단, GABA 작용 증가 등 | 부분 발작, 전신 강직-간대 발작 | 약물 상호작용, 장기적 부작용(예: 골밀도 감소) 가능성 | |
다양한 기전 (칼슘 채널 차단, 시냅스 소포 단백질 결합 등) | 다양한 유형의 부분 및 전신 발작 | 일반적으로 전통적 약물보다 약물 상호작용이 적으나, 정신과적 부작용 주의 필요 |
약물 치료 시 가장 중요한 것은 환자 개개인에게 맞는 최적의 약물과 용량을 찾는 것이다. 이를 위해 정기적인 뇌파 검사와 혈중 약물 농도 검사를 시행하여 효과와 안전성을 모니터링한다. 모든 약물은 두통, 어지러움, 졸음 등의 일반적 부작용부터 심각한 발진, 간기능 이상, 혈액학적 이상까지 다양한 부작용을 일으킬 수 있으므로 주의 깊은 관찰이 필요하다.
수술 치료는 약물에 반응하지 않는 난치성 뇌전증 환자에게 고려되는 치료법이다. 주로 발작의 초점이 명확하고 그 부위를 제거해도 신경학적 결손이 최소화될 수 있을 때 시행된다. 수술 전에는 발작의 정확한 기원 부위를 규명하기 위해 비디오 뇌파 모니터링, 고해상도 MRI, PET 스캔, 뇌 자기공명분광법 등의 정밀 검사가 필수적으로 이루어진다. 때로는 두개골 내에 전극을 삽입하는 침습적 뇌파 검사를 통해 발작 시작점을 더 정확히 파악하기도 한다.
수술 방법은 발작의 원인과 위치에 따라 다양하다. 가장 일반적인 것은 병변 또는 발작 초점 절제술로, 측두엽 내측 경화증이 있는 경우 측두엽 전내측 절제술을 시행한다. 발작 초점이 뇌의 중요한 기능 영역(예: 운동 피질, 언어 영역)과 겹칠 경우, 병변 주변만을 절제하는 병소 절제술이나 다수의 작은 절개를 통해 발작 경로를 차단하는 다발성 피질 절제술을 선택할 수 있다. 뇌종양이나 혈관 기형이 원인이라면 해당 병변을 제거하는 수술이 우선적으로 수행된다.
전두엽 절제술이나 반구 절제술과 같이 광범위한 절제가 필요한 경우도 있다. 특히 어린이 환자에서 뇌의 한쪽 반구가 심각하게 손상되어 반대쪽으로 기능이 이미 옮겨진 경우, 반구 절제술이나 반구 이연술을 통해 발작을 현저히 감소시킬 수 있다. 절제 수술이 불가능한 경우, 뇌심부 자극술이나 미주신경 자극술 같은 신경 조절 치료를 대안으로 고려한다. 이 방법들은 뇌의 특정 부위에 전기 자극을 가해 발작의 발생을 억제하거나 빈도를 줄이는 것을 목표로 한다.
수술의 성공률은 발작 유형과 수술 방법에 따라 다르다. 적절한 환자를 선정했을 때, 전내측 측두엽 절제술의 경우 약 60-70%의 환자에서 발작이 완전히 소실된다. 수술 후 합병증으로는 감염, 출혈, 일시적 또는 영구적인 신경학적 결손(예: 기억력 장애, 시야 결손, 언어 장애) 등이 발생할 수 있다. 따라서 수술의 잠재적 이익과 위험을 신중히 따져야 하며, 숙련된 다학제 팀(신경외과, 신경과, 신경영상의학, 신경심리학 등)에 의한 철저한 평가가 필수적이다.
케톤 생성 식이는 고지방, 적정 단백질, 극저탄수화물의 구성으로, 체내에서 케톤체를 생성하여 뇌의 에너지원으로 사용하게 하는 요법이다. 이 식이는 특히 약물 치료에 반응하지 않는 난치성 뇌전증 환아에게 효과적인 대체 치료법으로 인정받는다. 그 기전은 케톤체가 뇌세포의 흥분성을 감소시키고, 신경전달물질 균형을 변화시키며, 미토콘드리아 기능을 안정화시킨다고 알려져 있다.
주요 식이요법으로는 고전적인 케톤 생성 식이, 중간사슬 중성지방(MCT) 식이, 저혈당지수 식이, 그리고 수정된 애킨스 식이가 있다. 각 식이는 지방, 단백질, 탄수화물의 비율과 에너지 공급원이 다르다.
식이 요법 유형 | 주요 특징 | 적용 대상 |
|---|---|---|
고전적 케톤 생성 식이 | 지방:단백질+탄수화물 중량비를 보통 4:1 또는 3:1로 유지. 엄격한 계획 필요. | 주로 소아 난치성 뇌전증 |
중간사슬 중성지방(MCT) 식이 | 팜유나 코코넛 오일에서 추출한 MCT 오일을 주요 지방 공급원으로 사용. 탄수화물 제한이 상대적으로 완화됨. | 고전적 식이를 따르기 어려운 경우 |
저혈당지수 식이 | 혈당을 급격히 올리지 않는 탄수화물(저혈당지수 식품)만 섭취. 비율 제한이 덜 엄격함. | 주로 청소년 및 성인 |
수정된 애킨스 식이 | 탄수화물을 매우 제한하지만, 단백질과 칼로리 제한은 없음. 비교적 실천이 쉬움. | 주로 청소년 및 성인 |
이러한 식이요법은 반드시 의사와 영양사의 엄격한 감독 하에 시작하고 관리해야 한다. 초기 부작용으로는 구토, 졸음, 변비 등이 있을 수 있으며, 장기적으로는 신장결석, 성장 지연, 고지혈증 등의 위험이 있어 정기적인 혈액 검사와 상태 모니터링이 필수적이다. 성공적인 치료를 위해서는 환자와 보호자의 높은 순응도가 요구된다.
뇌전증 환자는 발작으로 인해 다양한 신체적 외상을 입을 위험이 높다. 갑작스러운 의식 소실이나 근육 경련으로 인해 낙상이 발생하여 두부 외상, 골절, 화상 등을 입을 수 있다. 특히 조절되지 않는 빈번한 발작이 있을 경우 이러한 위험은 더욱 증가한다. 따라서 주변 환경을 안전하게 관리하는 것이 중요하다.
발작 자체와 항경련제의 장기적 사용은 인지 기능에 영향을 미칠 수 있다. 기억력, 주의력, 집중력, 정보 처리 속도 등의 저하가 나타날 수 있으며, 이는 학습이나 직업 활동에 어려움을 초래한다. 그러나 적절한 치료로 발작을 잘 통제하면 인지 기능 저하를 최소화하거나 진행을 늦출 수 있다.
뇌전증은 정신사회적 측면에서도 깊은 영향을 미친다. 사회적 낙인과 편견으로 인한 스트레스, 운전 제한 등으로 인한 자율성 상실, 취업의 어려움 등이 환자의 삶의 질을 저하시킨다. 이로 인해 우울장애나 불안장애와 같은 정신과적 동반 질환이 발생할 위험이 일반 인구보다 높다.
뇌전증의 예후는 원인, 발작 유형, 치료 반응성에 따라 크게 달라진다. 대부분의 환자(약 70%)는 항경련제 단일 요법으로 발작이 잘 조절되어 정상적인 생활이 가능하다. 그러나 약 30%의 환자는 약물 치료에 반응하지 않는 난치성 뇌전증으로, 이 경우 수술, 식이 요법, 신경 조절술 등의 다른 치료 옵션을 고려해야 한다. 조기 진단과 체계적인 치료 관리가 좋은 예후를 결정하는 핵심 요소이다.
뇌전증 환자는 예측 불가능한 발작 발생으로 인해 다양한 외상의 위험에 노출된다. 가장 흔한 것은 발작 중 의식 소실로 인해 넘어지면서 발생하는 두부 외상이다. 특히 강직간대발작과 같이 전신 경련을 동반하는 발작에서 낙상 위험이 높으며, 이로 인해 두개골 골절이나 뇌진탕, 심각한 경우 뇌출혈이 발생할 수 있다.
발작의 종류에 따라 특정한 외상 위험이 존재한다. 예를 들어, 복합부분발작 중에 무의식적으로 걸어다니다가 교통사고에 휘말리거나, 계단에서 추락할 위험이 있다. 또한 발작 중 열성 경련이나 간질중첩증과 같은 지속적인 근육 수축은 횡문근융해증을 유발할 수 있으며, 이는 신장 손상으로 이어질 수 있다.
발작 유형 | 주요 외상 위험 | 예방 조치 |
|---|---|---|
낙상에 의한 두부 외상, 설상 손상 | 바닥에 부드러운 매트 사용, 안전 헬멧 고려 | |
방황 중 추락, 교통사고 | 출입문 잠금, 위험한 장소 접근 제한 | |
활동 중단으로 인한 사고(예: 요리 중) | 날카로운 기구나 불 사용 시 감독 |
일상생활에서의 위험을 최소화하기 위해 주변 환경을 조정하는 것이 중요하다. 욕실에서는 미끄럼 방지 매트를 사용하고, 샤워기보다는 목욕을 권장하기도 한다. 주방에서는 인덕션을 사용하고, 침대는 낮은 위치에 두는 것이 안전하다. 규칙적인 약물 복용으로 발작을 조절하는 것이 가장 근본적인 외상 예방법이다.
뇌전증 환자에게서 나타나는 인지 기능 저하는 발작 자체, 기저 뇌 질환, 또는 항경련제의 영향 등 다양한 요인이 복합적으로 작용하여 발생할 수 있다. 인지 기능 저하는 기억력, 주의력, 집행 기능, 언어 처리 속도 등 여러 영역에 걸쳐 나타날 수 있으며, 이는 환자의 삶의 질과 일상 기능에 중대한 영향을 미친다.
발작이 빈번하게 발생하거나, 특히 측두엽을 중심으로 하는 부분 발작이 장기간 지속될 경우, 해마와 같은 뇌 부위에 구조적 변화가 일어나 기억력 장애가 두드러질 수 있다[5]. 또한, 발작 간기에도 미세한 뇌 활동 이상이 지속되어 정보 처리 속도나 주의 집중력이 저하될 수 있다.
치료에 사용되는 항경련제 중 일부는 인지 기능에 영향을 줄 수 있다. 특히 고용량으로 복용하거나 다제 요법을 받는 경우, 졸림, 집중력 저하, 기억력 감퇴 등의 부작용이 나타날 수 있다. 따라서 치료 시에는 발작 조절 효과와 인지 부작용 사이의 균형을 고려하여 약물을 선택하고 조절한다.
인지 기능 저하의 정도와 패턴은 개인차가 매우 크다. 발작의 유형, 시작 연령, 지속 기간, 동반된 뇌 손상 유무 등에 따라 그 양상이 달라진다. 정기적인 신경심리 검사를 통해 인지 기능을 평가하고, 필요시 인지 재활 훈련이나 생활 습관 조정을 통해 기능을 유지하거나 개선하는 노력이 이루어진다.
뇌전증은 반복적인 뇌의 비정상적 전기 활동으로 인한 발작을 특징으로 하는 만성 신경 질환이다. 이 질환은 환자의 정신 건강과 사회적 기능에 광범위한 영향을 미친다. 발작 자체의 통제와 더불어 이러한 정신사회적 측면의 관리도 치료의 중요한 부분을 차지한다.
환자들은 우울장애와 불안장애를 경험할 위험이 일반 인구보다 현저히 높다[6]. 이는 질병 자체의 생물학적 영향, 뇌 기능의 변화, 발작에 대한 두려움, 사회적 낙인감, 그리고 항경련제 약물의 부작용 등 복합적인 요인이 작용한 결과이다. 또한, 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)나 자폐 스펙트럼 장위와 같은 발달 장애가 동반되기도 한다.
사회적 측면에서는 교육, 취업, 대인 관계에서 어려움을 겪는 경우가 많다. 학령기 아동의 경우 발작으로 인한 학습 중단이나 인지 기능의 변화가 학업 성취에 영향을 미칠 수 있다. 성인 환자는 운전 제한, 특정 직종에서의 취업 제한, 그리고 발작이 언제 올지 모른다는 불안으로 인해 사회 활동이 위축될 수 있다. 이러한 요소들은 경제적 어려움과 사회적 고립으로 이어져 삶의 질을 크게 저하시킨다. 따라서 뇌전증 치료는 단순히 발작을 억제하는 것을 넘어서, 환자의 정신 건강을 평가하고 지원하며, 사회적 재활과 통합을 도모하는 포괄적인 접근이 필요하다.
뇌전증 환자는 적절한 일상 관리를 통해 발작 빈도를 줄이고 삶의 질을 향상시킬 수 있다. 관리의 핵심은 처방된 항경련제를 규칙적으로 복용하는 것이다. 약물 복용 시간을 일정하게 하고, 부작용이 나타나거나 복용을 잊었을 경우 즉시 의사와 상담해야 한다. 약물 외에도 충분한 수면, 스트레스 관리, 과도한 음주 피하기 등이 발작 유발을 방지하는 데 도움이 된다.
발작이 발생했을 때 주변 사람들이 취해야 할 대응 요령은 다음과 같다. 환자를 부드럽게 바닥에 눕히고, 주변의 위험한 물체를 치운다. 환자의 머리 밑에 부드러운 물건을 받치고, 옷깃이나 넥타이를 풀어 호흡을 편하게 해준다. 발작 중에는 절대 입에 무언가를 넣지 말아야 하며, 환자를 억지로 움직이거나 통제하려 해서는 안 된다. 대부분의 발작은 몇 분 안에 저절로 멈춘다.
대응 행동 | 권장 사항 | 주의 사항 |
|---|---|---|
환자 위치 | 바닥에 부드럽게 눕힘 | 무리하게 움직이지 않음 |
호흡 보조 | 옷깃, 넥타이 풀기 | 가슴이나 목 압박하지 않음 |
입 안 물건 | 넣지 않음 | 손가락 등 절대 넣지 않음 |
발작 시간 | 시간 확인[7] | 방치하지 않음 |
병원 연락 시기 | 첫 발작, 의식 불명 지속, 호흡곤란, 상해 시 | 즉시 응급실 연락 |
환자는 운전, 수영, 고공 작업 등 발작 시 심각한 위험이 따를 수 있는 활동을 제한해야 한다. 또한, 발작 일지를 작성하여 발작 유형, 지속 시간, 유발 요인을 기록하면 치료에 큰 도움이 된다. 가족과 직장 동료, 친구들에게 자신의 상태와 필요한 응급 조치에 대해 알리는 것도 중요하다. 정기적인 의사 방문을 통해 치료 효과를 평가하고 생활 방침을 조정받아야 한다.
뇌전증 환자는 처방된 항경련제를 규칙적으로 복용하는 것이 가장 중요합니다. 약물 복용을 소홀히 하면 발작이 재발하거나 악화될 수 있으며, 갑작스러운 약물 중단은 연속 발작과 같은 위험한 상태를 초래할 수 있습니다.
약물 복용 관리를 위해 다음과 같은 방법을 활용할 수 있습니다.
복약 일정표 작성: 약통에 요일과 시간을 표시하거나, 스마트폰 알람을 설정하여 복용 시간을 놓치지 않도록 합니다.
약물 일지 기록: 복약 일시, 용량, 특이 사항(부작용, 깜빡한 횟수 등)을 기록하면 의사와의 상담에 도움이 됩니다.
여분의 약 준비: 외출이나 여행 시에는 충분한 양의 약을 챙기고, 분실에 대비해 여분을 따로 보관합니다.
약물 변경이나 중단은 절대 스스로 결정해서는 안 되며, 반드시 담당 의사와 상의해야 합니다. 약물을 복용하면서도 발작이 지속되거나 두통, 어지러움, 발진 등의 새로운 증상이 나타나면 즉시 의사에게 알려야 합니다. 약물 치료의 목표는 부작용을 최소화하면서 발작을 완전히 통제하는 것입니다.
발작을 목격했을 때는 침착하게 환자의 안전을 확보하는 것이 최우선이다. 환자를 부드럽게 바닥에 눕히고, 주변의 위험한 물체를 치운다. 환자의 머리 밑에 부드러운 물건(예: 접은 옷, 쿠션)을 받쳐 머리 부상을 예방한다.
환자의 옷깃이나 넥타이를 느슨하게 풀어 호흡을 편하게 해준다. 발작 중에는 절대로 입에 무언가를 집어넣거나 몸을 억지로 고정시키지 않는다. 이는 오히려 이빨이나 뼈에 손상을 줄 수 있다. 대부분의 발작은 수 분 내에 저절로 멈춘다.
발작이 끝난 후에는 환자를 회복 자세(한쪽으로 누운 자세)로 돌려 침이나 구토물이 기도를 막지 않도록 한다. 환자가 완전히 의식을 회복할 때까지 곁을 지킨다. 다음과 같은 경우에는 즉시 응급 의료 서비스(119)에 연락해야 한다.
발작이 5분 이상 지속될 때
연이어 발작이 반복될 때
발작 후 의식을 회복하지 못할 때
발작 중에 다치거나 호흡곤란을 보일 때
물에 빠지는 등 특수한 상황에서 발작이 발생했을 때
발작 환자가 임산부, 당뇨병 환자일 때
일상적으로는 환자와 보호자가 발작 일지를 꾸준히 기록하는 것이 중요하다. 발작의 유형, 지속 시간, 발생 상황, 유발 요인 등을 상세히 기록하면 의사가 치료 계획을 수립하는 데 큰 도움이 된다.