게놈(유전체) 프로젝트

프레더릭 생어가 1977년에 개발한 생어 시퀀싱법은 DNA 염기서열을 결정하는 첫 번째 실용적인 방법이었다. 이 기술은 이후 게놈 연구의 기초가 되었다.

1970년대와 1980년대에 걸쳐, 과학자들은 점점 더 큰 유전체 서열을 해독하는 데 성공했다. 초기 목표는 바이러스나 미토콘드리아와 같이 작은 게놈이었다. 주요 성과는 다음과 같다.

이러한 성공은 더 복잡한 생물의 전체 게놈을 해독할 수 있다는 가능성을 제시했다. 1985년, 로버트 싱서는 인간 게놈 프로젝트의 개념을 처음으로 공식적으로 제안한 회의를 소집했다. 이 회의는 대규모 게놈 시퀀싱 프로젝트의 실행 가능성과 필요성을 논의하는 중요한 계기가 되었다.

인간 게놈 프로젝트의 구체적인 시작은 1980년대 중후반으로 거슬러 올라간다. 1985년, 미국 에너지부 산하의 로스앨러모스 국립연구소에서 열린 회의에서 로버트 싱헤이머가 처음으로 인간 게놈 전체를 해독하는 대형 프로젝트의 아이디어를 제안했다[3]. 당시의 주요 동기는 방사선 노출로 인한 돌연변이를 연구하기 위한 기반 데이터를 마련하는 것이었다. 이 아이디어는 과학계 내에서 찬반 논쟁을 불러일으켰지만, 점차 지지를 얻기 시작했다.

1988년, 미국 국립보건원 내에 인간 게놈 연구국이 설립되고 제임스 왓슨이 초대 국장으로 임명되면서 프로젝트는 공식적인 궤도에 오르게 되었다. 프로젝트의 공식 출범은 1990년으로, 미국 에너지부와 국립보건원이 공동으로 주도하는 형태로 시작되었으며, 초기 예산은 약 30억 달러, 완료 기한은 15년으로 설정되었다. 주요 목표는 인간 게놈의 염기서열을 완전히 해독하고, 모든 유전자를 찾아내며, 그 정보를 공개 데이터베이스에 저장하는 것이었다.

초기 연구 전략은 물리적 지도 작성과 염기서열 분석을 병행하는 것이었다. 국제 컨소시엄이 주로 사용한 방법은 염색체를 작은 조각으로 나누어 클로닝한 후, 그 조각들의 위치를 확인하는 '지도 기반 시퀀싱'이었다. 이 프로젝트는 처음부터 국제 협력의 성격을 띠었으며, 영국, 일본, 프랑스, 독일, 중국 등 여러 국가의 연구 기관이 참여했다.

인간 게놈 프로젝트(Human Genome Project, HGP)는 인간의 전장 게놈을 해독하기 위한 국제적 공동 연구 사업이다. 1990년에 공식적으로 시작되어 2003년에 완료되었으며, 미국 국립보건원(NIH)과 미국 에너지부(DOE)가 주도하고 영국, 일본, 프랑스, 독일, 중국 등 다수의 국가가 참여했다. 이 프로젝트의 주요 목표는 인간 게놈에 존재하는 약 30억 개의 염기쌍 서열을 결정하고, 모든 유전자를 찾아내며, 그 정보를 공개 데이터베이스에 저장하여 과학계와 의료계가 자유롭게 활용할 수 있도록 하는 것이었다.

프로젝트는 크게 두 가지 접근법, 즉 공공 자금 지원의 국제 컨소시엄이 주도하는 '공공 프로젝트'와 크레이그 벤터(Craig Venter)가 이끄는 셀레라 지노믹스(Celera Genomics)가 주도하는 '민간 프로젝트' 간의 경쟁 구도 속에서 진행되었다. 공공 프로젝트는 염색체를 작은 조각으로 분해한 후 각각을 해독하고 다시 조립하는 '계층적 샷건 시퀀싱' 방식을 사용했으며, 데이터를 실시간으로 공개했다. 반면 셀레라는 전체 게놈을 무작위로 분쇄하여 해독하는 '전체 게놈 샷건 시퀀싱' 방식을 채택하고 데이터에 대한 상업적 권리를 주장했다. 이 경쟁은 시퀀싱 속도를 획기적으로 높이는 결과를 가져왔다.

2000년 6월, 두 진영은 백악관에서 공동으로 초안 게놈 서열의 완성을 발표하는 성과를 이루었다. 2003년 4월, 공공 프로젝트 컨소시엄은 목표보다 2년 앞서 완성도 높은 최종 게놈 서열을 발표하며 프로젝트를 공식적으로 종료했다. 주요 성과는 다음과 같다.

이 프로젝트는 생명과학 연구의 패러다임을 근본적으로 바꾸었으며, 이후 모든 유전체학 및 정밀의학 연구의 기초 지도 역할을 했다. 또한 기술 표준과 데이터 공유의 중요성을 정립하는 데 결정적인 기여를 했다.

인간 게놈 프로젝트 이후, 게놈 해독의 범위는 인간을 넘어 다양한 생물종으로 확대되었다. 이는 생명의 다양성을 이해하고, 진화적 관계를 규명하며, 인간 건강, 농업, 생태 보전 등에 활용하기 위한 것이다. 주요 모델 생물체부터 경제적·생태적 중요성을 지닌 종에 이르기까지 수많은 프로젝트가 진행되어 왔다.

초기에는 연구의 편의성을 위해 유전체 크기가 작거나 유전학적 연구가 잘 되어 있는 모델 생물이 주로 대상이 되었다. 1995년 인플루엔자균의 게놈이 최초로 해독된 이후, 대장균, 효모, 예쁜꼬마선충, 초파리, 제브라피시, 집쥐 등의 완전한 게놈 지도가 작성되었다[6]. 이러한 모델 생물의 게놈 정보는 비교 유전체학의 기초를 제공하며, 인간 유전자의 기능을 추론하는 데 핵심적인 참조 자료로 활용된다.

농업 및 생명공학 분야에서는 주요 작물과 가축의 게놈 프로젝트가 활발하다. 벼 게놈 프로젝트는 2002년 완료되어 주요 곡물 중 최초로 해독되었으며, 이후 옥수수, 밀, 대두 등의 게놈 지도가 작성되었다. 이를 통해 고수확, 내병성, 환경 스트레스 내성 품종을 개발하는 분자표지선발육종이 가속화되었다. 가축에서는 소, 돼지, 닭 등의 게놈 정보가 번식력 향상과 질병 저항성 증대에 기여하고 있다.

생태 보전과 기초 과학 측면에서는 멸종 위기종과 생태계의 핵심 종에 대한 게놈 프로젝트가 중요성을 갖는다. 자이언트 팬더, 북극곰 등의 게놈을 분석하면 유전적 다양성과 근친교배 위험을 평가하여 효과적인 보전 전략을 수립할 수 있다. 또한, 인간 미생물군집 프로젝트와 같은 대규모 프로젝트는 인체와 공생하는 미생물의 게놈을 분석하여 건강과 질병에 미치는 영향을 규명하고 있다.

국제 협력 프로젝트는 국가 간의 경계를 넘어 과학적 자원과 전문성을 집중하여 대규모 게놈 데이터를 생성하고 공유하는 것을 목표로 한다. 이러한 프로젝트는 인간 게놈 프로젝트의 성공적인 협력 모델을 기반으로 발전했으며, 생물 다양성 전반에 대한 이해를 증진시키고 표준화된 데이터 생태계를 구축하는 데 기여한다.

주요 국제 협력 게놈 프로젝트로는 지구 생물 다양성 정보 기구(GBIF)와 같은 생물 다양성 데이터 네트워크, 그리고 특정 생물 군을 대상으로 한 대규모 시퀀싱 이니셔티브가 포함된다. 예를 들어, '10,000 종 게놈 프로젝트'(G10K)는 척추동물의 진화적 역사를 밝히기 위해 설계되었으며, '지구 생물 게놈 프로젝트'(EBP)는 모든 진핵생물의 게놈을 해독하려는 야심찬 목표를 가지고 있다[7]. 이러한 프로젝트는 전 세계 수백 개의 연구 기관이 참여하는 컨소시엄 형태로 운영된다.

협력의 효율성을 높이기 위해 국제 프로젝트는 데이터 생성, 저장, 분석에 관한 공통 표준과 프로토콜을 수립한다. 이는 생물정보학 도구와 데이터베이스의 상호운용성을 보장하며, 연구 결과의 재현성과 신뢰성을 높이는 데 필수적이다. 주요 공공 데이터 저장소인 국제 뉴클레오타이드 서열 데이터베이스 협동(INSDC)는 이러한 글로벌 데이터 공유의 핵심 인프라 역할을 한다.

이러한 국제적 협력은 단일 국가나 기관으로는 달성하기 어려운 방대한 규모의 데이터를 축적하게 하며, 진화생물학, 보전생물학, 계통학 등 다양한 학문 분야에 기초 자료를 제공한다. 또한, 데이터 공유 원칙을 통해 과학적 진보의 민주화와 글로벌 건강 및 식량 안보 문제 해결에 기여한다.

게놈 시퀀싱 기술은 게놈 프로젝트의 핵심 동력으로, 지난 수십 년 동안 비약적인 발전을 이루었다. 초기 생어 시퀀싱 방법은 한 번에 수백 개의 염기쌍을 읽을 수 있었지만, 과정이 느리고 비용이 매우 높았다. 인간 게놈 프로젝트 초기 단계에서도 이 방법이 주로 사용되었으며, 프로젝트의 완성을 위해 자동화와 병렬 처리 기술이 도입되었다.

2000년대 중반 이후 차세대 시퀀싱(NGS) 기술의 등장은 게놈 연구에 혁명을 가져왔다. NGS는 샷건 시퀀싱 원리를 기반으로 수백만 개의 DNA 단편을 동시에 병렬로 읽어내는 기술이다. 이로 인해 시퀀싱 비용은 급격히 하락하고 속도는 기하급수적으로 증가하여, 이전에는 상상할 수 없었던 규모의 프로젝트가 가능해졌다. 대표적인 NGS 플랫폼으로는 일루미나사의 시퀀싱 바이 합성 기술과 라이프 테크놀로지사의 이온 반도체 시퀀싱 등이 있다.

최근에는 더 긴 읽기 길이를 제공하는 3세대 시퀀싱 기술이 주목받고 있다. PacBio의 단분자 실시간 시퀀싱과 옥스포드 나노포어의 나노기공 시퀀싱 기술은 수천에서 수만 염기쌍에 이르는 긴 읽기 길이를 가능하게 하여, 게놈의 반복 서열 영역이나 구조적 변이를 해독하는 데 강점을 보인다. 이러한 기술 발전의 연대기는 다음과 같이 정리할 수 있다.

이러한 기술적 진보는 단일 게놈 해독을 넘어, 수만 명 규모의 집단 게놈 프로젝트나 환경 내 모든 미생물의 게놈을 분석하는 메타게놈 연구를 실용화하는 기반이 되었다.

생물정보학적 분석은 염기서열 데이터를 해석하고 생물학적 의미를 부여하는 핵심 과정이다. 원시 시퀀싱 데이터는 단순한 A, T, G, C 문자열에 불과하므로, 이를 정렬, 조립, 주석 달기 등의 분석을 통해 유용한 정보로 전환해야 한다.

주요 분석 단계는 다음과 같다.

이러한 분석은 대량의 데이터를 처리해야 하므로 고성능 컴퓨팅 클러스터와 전용 소프트웨어 파이프라인이 필수적이다. 특히 유전체 주석은 유전자의 시작과 끝을 찾고, 해당 단백질의 기능을 유추하며, 조절 서열을 식별하는 복잡한 작업을 포함한다. 최근에는 머신 러닝과 인공지능 기법이 유전자 예측 및 변이 효과 예측 분야에 활발히 적용되고 있다[9].

유전자 지도는 염색체 상에 유전자와 다른 유전 표지의 상대적 위치와 거리를 나타내는 도표이다. 게놈 프로젝트의 핵심 과학적 성과 중 하나는 고해상도의 유전자 지도를 구축하는 것이었다. 이 지도는 크게 연관 지도와 물리적 지도 두 가지 유형으로 나뉜다.

연관 지도는 유전자나 표지가 함께 유전되는 빈도(연관)를 기반으로 상대적 거리와 순서를 추정한다. 이는 가계 분석을 통해 작성되며, 거리는 센티모르간(cM) 단위로 표시된다. 반면, 물리적 지도는 염기쌍(bp) 단위의 실제 물리적 거리를 기반으로 한다. 물리적 지도 작성에는 염색체의 특정 부위를 절단하는 제한 효소를 이용한 제한 효소 지도 작성, 형광 제자리 부합법(FISH)을 통한 유전자의 염색체 상 위치 확인, 그리고 최종적으로 염기 서열 자체가 가장 정밀한 물리적 지도 역할을 한다.

인간 게놈 프로젝트를 통해 완성된 고해상도 유전자 지도는 수많은 과학적 발견의 기초를 제공했다. 이를 통해 특정 질병과 연관된 유전자의 위치를 정확히 찾아내고, 유전자 발현 조절 영역을 이해하며, 종 간 유전체 비교를 통한 진화적 관계를 규명하는 것이 가능해졌다. 또한, 이 지도는 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술로 생성된 대량의 데이터를 정확하게 배열하고 해석하는 데 필수적인 참조 지도 역할을 한다.

게놈 프로젝트는 생물 종 내의 유전적 다양성과 종 간의 진화적 관계를 이해하는 데 혁명적인 통찰력을 제공했다. 다양한 생물의 게놈 서열을 비교함으로써, 공통 조상으로부터의 분기 시점, 선택 압력에 의한 유전자 변화, 그리고 새로운 유전 기능의 획득 과정을 추적할 수 있게 되었다. 예를 들어, 인간과 침팬지의 게놈 비교는 두 종이 약 98% 이상의 유사한 DNA 서열을 공유함을 보여주며, 소수의 차이가 형태, 인지 능력, 질병 감수성 등의 차이를 만드는 데 기여했을 가능성을 시사한다[11].

이러한 비교 게놈학은 생물의 계통수를 보다 정밀하게 구성하는 기반이 되었다. 전통적인 형태학적 비교만으로는 알기 어려웠던 미생물이나 멸종 생물의 진화적 위치도 게놈 데이터를 통해 명확히 규명할 수 있게 되었다. 또한, 지리적으로 격리된 집단 간의 게놈 변이를 분석하면 인류의 이주 역사와 유전자 풀의 형성 과정을 재구성할 수 있다.

게놈 데이터는 생물 다양성의 유전적 기초를 체계적으로 문서화하는 도구이기도 하다. 각 종의 고유한 게놈은 환경 적응, 생리적 특성, 생존 전략에 대한 정보를 담고 있으며, 이러한 정보는 종 보전 전략 수립에 중요한 자원이 된다. 특히 기후 변화에 취약한 종이나 농경·축산에 중요한 종의 게놈을 분석하면, 환경 스트레스에 강한 형질을 가진 유전적 변이를 찾아내는 데 도움을 줄 수 있다.

정밀의학은 개인의 유전체 정보, 환경 요인, 생활방식을 종합적으로 분석하여 질병의 예방, 진단, 치료를 개인 맞춤형으로 최적화하는 의료 패러다임이다. 게놈 프로젝트, 특히 인간 게놈 프로젝트를 통해 확보된 방대한 유전 정보는 이 분야의 핵심 기반을 제공했다. 이를 통해 동일한 질병이라도 환자마다 다른 유전적 원인을 가지고 있으며, 이에 따라 약물 반응과 질병 진행 경과가 달라질 수 있음이 밝혀졌다.

정밀의학의 대표적 응용은 표적 항암 치료와 약물유전체학이다. 예를 들어, 유방암 환자의 HER2 유전자 발현 여부에 따라 치료 약제를 선택하거나, 폐암 환자의 EGFR 돌연변이 유무에 따라 표적 치료제를 적용한다. 또한, CYP450 효소 계열과 같은 약물 대사 관련 유전자의 변이를 분석하여 개인별 적정 약물 종류와 용량을 결정하는 데 활용된다[12].

다음 표는 게놈 정보를 활용한 정밀의학의 주요 적용 사례를 정리한 것이다.

이러한 접근법은 기존의 '일반화된' 치료에서 벗어나 치료 효율을 높이고 불필요한 부작용을 줄이는 것을 목표로 한다. 현재는 암 치료를 중심으로 발전했으나, 심혈관 질환, 신경퇴행성 질환 등 다양한 복합 질환 영역으로 그 적용 범위가 확대되고 있다. 성공적 구현을 위해서는 정확한 유전체 데이터, 임상 데이터, 그리고 이를 통합 분석할 수 있는 생물정보학 기술이 필수적으로 요구된다.

게놈 프로젝트에서 얻은 정보와 기술은 농업 및 생명공학 분야에 혁신적인 변화를 가져왔다. 작물과 가축의 유전적 특성을 정밀하게 분석하고 조작할 수 있게 되었으며, 이는 생산성 향상, 병충해 저항성 강화, 환경 스트레스 내성 증대 등 다양한 목표 달성에 기여한다.

작물 개량 분야에서는 유전자 지도와 연관 분석을 통해 원하는 형질과 연결된 유전자 마커를 신속하게 찾아내는 분자표지 보조선발(MAS)이 널리 활용된다. 예를 들어, 벼나 밀의 게놈 정보를 바탕으로 가뭄 내성, 내염성, 또는 특정 병원균에 대한 저항성 유전자를 선별하여 전통적인 교배 방식보다 훨씬 빠르게 우수한 품종을 개발할 수 있다. 또한, 유전자 가위 기술을 포함한 게놈 편집 기술은 목표 유전자의 기능을 정확하게 조절하여 새로운 형질을 도입하는 데 사용된다.

가축 분야에서는 게놈 선택이 핵심 도구로 자리 잡았다. 소, 돼지, 닭 등의 게놈 정보를 바탕으로 유전적 가치를 추정하여 번식 가치가 높은 개체를 선발함으로써, 유전적 질병을 줄이고 사료 효율, 고기 질, 낙산율 같은 경제적으로 중요한 형질을 빠르게 개선할 수 있다. 또한, 메타게놈학은 토양이나 가축의 장내 미생물 군집을 분석하여 작물 건강을 증진시키거나 사료 효율을 높이는 데 활용된다. 합성생물학과 결합하여 유용한 물질을 생산하는 미생물을 설계하거나, 친환경 농자재를 개발하는 연구도 활발히 진행 중이다.

법의학 분야에서는 게놈 정보가 범죄 수사와 신원 확인에 핵심적인 도구로 활용된다. DNA 프로파일링은 범죄 현장에서 발견된 생체 증거의 DNA를 분석하여 용의자와의 일치 여부를 판단하는 표준 기법이다. 또한 미확인 시체의 신원을 확인하거나 대규모 재난 사고의 피해자 식별에도 적용된다. 가계도 분석을 통한 조상 추적은 입양자나 실종 가족을 찾는 데 도움을 준다.

계통학 및 인류학 연구에서는 게놈 데이터를 통해 생물 종의 진화 역사와 인류의 이동 경로를 재구성한다. 미토콘드리아 DNA와 Y 염색체의 변이를 분석하면 모계와 부계 계통을 각각 추적할 수 있다. 이를 통해 고대 인류의 대이동 경로나 특정 집단의 유전적 병목 현상을 밝히는 데 기여한다. 최근에는 고대 인골에서 추출한 고대 DNA 분석이 활발해지면서, 역사적 사건과 인구 교체에 대한 이해를 크게 넓혔다.

다양한 생물종의 게놈 프로젝트는 법의학 및 계통학의 분석 정확도를 높이는 기반을 제공한다. 참조 데이터베이스가 풍부해질수록 변이 해석의 신뢰도가 증가하며, 종 식별이나 동식물 표본의 출처 추적에도 활용된다.

개인의 게놈 정보는 민감한 개인정보에 해당하며, 이 정보가 유출되거나 오용될 경우 심각한 문제를 초래할 수 있다. 유전 정보를 기반으로 고용, 보험 가입, 교육 기회 등에서 불리한 대우를 받는 유전자 차별이 주요 우려 사항이다. 예를 들어, 특정 질병에 대한 유전적 소인을 가진 개인이 건강보험에 가입하지 못하거나 보험료가 인상되는 사례가 발생할 수 있다. 이에 따라 많은 국가에서는 유전정보비차별법과 같은 법적 장치를 마련하여 이러한 차별을 금지하고 있다.

데이터 보안과 개인정보 보호 역시 핵심 과제이다. 게놈 데이터는 익명화 처리되어도 다른 데이터와 결합하면 개인을 재식별할 가능성이 존재한다[14]. 따라서 연구 기관과 데이터베이스는 암호화, 접근 통제 등 강력한 보안 체계를 구축해야 한다. 또한, 연구에 참여하는 개체로부터 동의를 얻는 과정에서 유전 정보 사용 범위와 공유 정책을 명확히 설명하는 정보제공동의서가 필수적이다.

이러한 문제들을 해결하기 위해서는 법률적 규제, 기술적 보호 장치, 그리고 공개적 논의를 통한 사회적 합의가 함께 진행되어야 한다. 개인의 자율성과 프라이버시를 보호하면서도 과학적 진보를 위한 데이터 공유의 균형을 찾는 것이 지속적인 과제로 남아 있다.

인간 게놈 프로젝트를 비롯한 대규모 게놈 연구는 방대한 양의 유전 정보를 생성하며, 이 데이터의 소유권과 접근 권한에 관한 지적재산권 문제를 초래했다. 초기에는 게놈 서열 정보에 대한 특허 출원이 활발히 이루어졌으며, 특히 질병과 연관된 유전자 서열을 특허로 보호하려는 시도가 많았다. 이는 연구와 상업적 개발을 장려한다는 논리였으나, 공공 자금으로 생성된 기본적인 생명 정보의 사유화 가능성에 대한 비판을 불러일으켰다.

이에 대한 대응으로, 많은 공공 기금 지원 프로젝트는 데이터를 신속하게 공개하는 원칙을 채택했다. 예를 들어, 버클리 선언과 포트 로이터 원칙은 공공 자금으로 지원받은 게놈 서열 데이터는 연구자들이 자유롭게 사용할 수 있도록 즉시 공개되어야 한다고 명시했다. 이러한 개방형 접근 방식은 과학적 발견을 가속화하고 중복 연구를 방지하는 데 기여했다. 반면, 민간 기업들은 투자 비용을 회수하기 위해 자체 데이터에 대한 독점적 사용권을 일정 기간 유지하는 경우도 있었다.

데이터 공유의 모델과 규범은 계속 진화하고 있다. 현재는 완전한 공개에서부터 통제된 접근에 이르기까지 다양한 정책이 공존한다. 주요 논쟁점은 다음과 같다.

국제적 차원에서는 글로벌 얼라이언스 for Genomics and Health(GA4GH)와 같은 기구가 데이터 공유를 위한 표준과 윤리적 프레임워크를 개발하고 있다. 궁극적인 목표는 지적재산권 보호와 공개적 협력 사이의 균형을 찾아, 게놈 과학의 발전이 더 넓은 공공의 이익으로 이어지도록 하는 것이다.

초기 게놈 프로젝트가 단일 참조 게놈을 구축하는 데 집중했다면, 최근의 경향은 특정 인구 집단이나 대규모 코호트의 유전적 변이를 체계적으로 조사하는 방향으로 전환되었다. 이러한 대규모 집단 게놈 프로젝트는 유전체의 다양성을 포괄적으로 이해하고, 유전자 변이와 복잡한 질병 및 형질 사이의 연관성을 규명하는 것을 목표로 한다. 전 세계적으로 수만에서 수백만 명 규모의 참가자를 모집하여 유전체 데이터를 생성하고 임상 정보, 생활 방식 데이터 등과 통합 분석하는 것이 특징이다.

주요 프로젝트로는 영국의 UK 바이오뱅크(UK Biobank)가 선구적인 역할을 했다. 약 50만 명의 중년 참가자로부터 유전체 데이터와 건강 기록을 수집하여 연구자들에게 개방함으로써, 수많은 관련성 연구(GWAS)의 기반을 제공했다. 미국에서는 올 오브 어스(All of Us) 연구 프로그램이 100만 명 이상의 다양한 인구 집단을 대상으로 정밀의학의 기틀을 마련하고 있다. 아이슬란드의 디코드 제네틱스(deCODE genetics)는 국민의 상당 부분을 대상으로 한 연구를 통해 고유한 인구 구조를 활용하여 희귀 변이의 효과를 발견하는 데 성공했다.

아시아 지역에서도 활발한 프로젝트가 진행 중이다. 중국의 차이나 카고(China Kadoorie Biobank)는 50만 명 이상을 대상으로 하며, 일본의 바이오뱅크 재팬(Biobank Japan)은 질병 특이적 코호트를 구축했다. 한국에서는 한국인유전체역학조사사업(KoGES)과 한국인유전체정보은행(Korea Biobank Project) 등이 한국인 특유의 유전적 배경과 질병 연관성을 연구하고 있다[17].

이러한 프로젝트들은 공통적으로 거대한 데이터베이스를 구축하고, 이를 통해 다유전자위험점수(PRS)를 개발하거나 새로운 질병 연관 유전자 좌위를 발견한다. 그러나 대규모 유전체 및 건강 데이터의 수집과 보관은 개인정보 보호, 데이터 보안, 연구 참여자에 대한 공정한 혜택 공유 등 복잡한 윤리적 문제를 동반한다. 또한, 인종 및 지역별로 데이터가 편중되어 있어 전 세계 유전적 다양성을 완전히 대표하지 못하는 한계도 지적된다.

단일세포 게놈 분석은 개별 세포 수준에서 유전체 서열을 해독하고 분석하는 기술이다. 기존의 벌크 시퀀싱이 조직 내 수많은 세포의 평균 정보를 제공했다면, 이 기술은 이질적인 세포 집단 내 각 세포의 고유한 유전적, 발현적 특성을 밝혀낸다. 이를 통해 암 조직 내에서의 종양 세포 이질성, 면역계 세포의 다양한 아형, 발생 생물학 과정에서의 세포 운명 결정 경로 등을 상세히 규명할 수 있다. 유세포 분석이나 세포 분류기와 같은 기술과 결합되어, 복잡한 생물학적 체계를 구성하는 기본 단위를 이해하는 데 혁신을 가져왔다.

후성유전체 분석은 DNA 서열 변화 없이 유전자 발현을 조절하는 화학적 변형의 전체적 양상을 연구하는 분야이다. 주요 분석 대상으로는 DNA 메틸화, 히스톤 변형, 염색질 접근성 등이 있다. 이러한 후성유전적 표지는 세포 분화, 환경 영향에 대한 반응, 유전자 침묵 등에 관여하며, 게놈의 기능적 레이어를 구성한다. 예를 들어, 조직 특이적 유전자 발현은 종종 특정 DNA 메틸화 패턴과 연관되어 있다.

이 두 분야의 융합이 현재의 주요 동향이다. 단일세포 후성유전체 분석은 개별 세포에서 후성유전적 상태를 동시에 측정하여, 세포 유형을 정의하고 세포 상태의 역동적 변화를 추적하는 강력한 도구가 되었다. 이는 다음과 같은 표를 통해 요약할 수 있다.

이러한 고해상도 분석 기술의 발전은 정밀의학에 새로운 가능성을 열었다. 예를 들어, 종양 미세환경 내 다양한 세포들의 후성유전적 프로필을 파악함으로써 표적 치료 전략을 세밀하게 설계할 수 있다. 또한, 신경과학 분야에서는 뇌를 구성하는 수십억 개의 신경세포와 교세포의 다양성을 단일세포 수준에서 분류하고, 학습과 기억 같은 고등 기능에 관여하는 후성유전적 기전을 탐구하는 데 활용된다.